El tortícolis muscular idiopático (TMI) es la tercera anomalía musculoesquelética más frecuente del lactante, después de la luxación congénita de la cadera y del pie zambo1. De etiología multifactorial, es una condición primaria que cursa con nódulo fibroso que condiciona acortamiento del músculo, en oposición al tortícolis postural, secundario a una posición determinante y a plagiocefalia deformante1–3. La hipoplasia del esternocleidomastoideo (ECM) provoca la rotación de la cabeza al lado contralateral, pudiendo constituir una causa infrecuente de tortícolis.
Se presenta el caso de un varón de 10 años seguido en rehabilitación infantil desde su primer día de vida, por sospecha de tortícolis postural. Antecedentes personales: embarazo normal, parto inducido postérmino, 3.306 g de peso y 51cm de longitud de recién nacido. En la exploración física destacaba la desviación de la cabeza hacia la izquierda y limitación de la rotación cervical derecha. Asociaba metatarso aducto grado i derecho y grado ii izquierdo. La facies mostraba asimetría, con rotación izquierda, ascenso de la órbita y pliegue nasogeniano izquierdo y disminución del diámetro transversal de hemicara derecha.
Al mes de vida se observa posible agenesia/hipoplasia del músculo depresor del labio inferior derecho, que no destacó en el examen inicial y, al año, amiotrofia en cintura escapular por posible hipoplasia del trapecio y deltoides derecho.
La ecografía cervical de los primeros días de vida mostró hipoplasia del ECM derecho (fig. 1). A los 2 y 12 meses de edad, los controles ecográficos mostraron idénticos resultados. Con resultado similar por resonancia magnética (RM) a los 8 años.
El plan terapéutico incluyó fisioterapia para tonificar y estimular el ECM hipoplásico y normas posturales a los padres, con seguimiento médico-rehabilitador estrecho. Se consiguió movilidad cervical completa.
La incidencia del TMC puede variar entre el 0,3 y el 2%2. No existen datos en la literatura especializada que permitan estimar la incidencia/prevalencia de la hipoplasia del ECM (ningún otro caso publicado hasta la actualidad). La ausencia congénita de un músculo esquelético tiene una incidencia estimada de 1/11.000 recién nacidos vivos. Varias anomalías congénitas del ECM y trapecios han sido recogidas en la literatura médica3–8. La más frecuente es la ausencia de pectoral y trapecios4. La coexistencia entre ausencia del ECM e ipsolateral de trapecio es una rara variante, descrita hasta la fecha en 3 casos5. Inicialmente sospechamos una de estas asociaciones infrecuentes, pero se descartó tras desaparecer las asimetrías en cintura escapular, con pruebas complementarias normales.
El diagnóstico de tortícolis es fundamentalmente clínico. La causa más frecuente es la presencia de un nódulo fibrótico en el músculo y el resto son causas más infrecuentes y graves3. Es trascendental descartar causas más graves de tortícolis como síndrome de Klippel-Feil, impresión basilar, hemivértebras y deformidad de Sprengel. En el tortícolis adquirido se debe diferenciar causa inflamatoria/infecciosa, traumática, luxaciones atlantoaxoideas, enfermedad de Grisel o síndrome de Sandifer. Mediante estudio neurológico se han de descartar siringomielia, distonía, hernia discal cervical, tumores de fosa posterior o medulares cervicales y tortícolis espasmódico. El examen oftalmológico permite descartar estrabismo o parálisis de la musculatura extraocular y no conviene olvidar el tortícolis paroxístico benigno y el nistagmo congénito como causas vestibulares de tortícolis1,3.
Entre las causas de hipoplasia del ECM se nombran el síndrome del nevo de Becker y la artrogriposis múltiple congénita (AMC). El primero se caracteriza por un hamartoma hiperpigmentado localizado preferentemente en hombros y tórax, congénito pero dependiente de andrógenos que suele aparecer en varones adolescentes y puede asociar hipoplasia de la mama ipsolateral, del hombro o brazo, del ECM, del labio inferior contralateral y deformidades vertebrales, entre otras9. En nuestro caso, nunca se confirmó por imagen la hipoplasia del depresor del labio inferior, además era ipsolateral y hasta la fecha no se ha encontrado lesión cutánea, aunque podría aparecer durante la pubertad. La AMC o amioplasia es una entidad de muy rara aparición (0,03% de los recién nacidos), caracterizada por contracturas múltiples articulares y músculos ausentes, reducidos o reemplazados por tejido fibroso o grasa10. En nuestro caso, no encontramos hallazgos clínicos compatibles con esta entidad.
Es conocida la asociación de displasia del desarrollo de la cadera (DDC) y metatarso aducto con el TMC1. No ocurre igual con el tortícolis secundario a hipoplasia del ECM. Sin embargo, nuestro paciente lo asociaba en distintos grados en ambos pies.
La hipoplasia del ECM constituye una rara entidad clínica con buena respuesta al tratamiento rehabilitador. Consideramos que una derivación adecuada del pediatra a unidades de rehabilitación infantil puede resultar determinante para instaurar un tratamiento precoz y, de este modo, lograr resultados clínicos satisfactorios en estos pacientes.
