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Vol. 99. Núm. 6.
Páginas 442-444 (Diciembre 2023)
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Síndrome tricorrinofalángico: un diagnóstico de visu al alcance del pediatra
Trichorhinophalangeal syndrome: A diagnosis accessible to the pediatrician at first sight
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María del Carmen Cortés Jiméneza,
Autor para correspondencia
mc.cortes95@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Raquel M. Fernández Garcíab, Emilio García Garcíaa
a Unidad de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
b Departamento de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
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Tabla 1. Antecedentes personales, exploración física y estudio genético de los miembros de la familia con TRPS
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El síndrome tricorrinofalángico (TRPS) es una entidad poco frecuente de herencia autosómica dominante, alta penetrancia y expresividad variable, que se debe a una alteración en el gen TRPS1. Clínicamente se caracteriza por alteraciones del pelo (cabello escaso, adelgazamiento lateral de las cejas) y uñas (distrofia ungueal), leve dismorfia facial (punta nasal bulbosa, filtrum largo y plano, labio superior fino y pabellones auriculares prominentes) y anomalías esqueléticas (talla baja, braquidactilia, desviación de las falanges, epífisis de las falanges en forma de cono, displasia de caderas y osteopenia). Se subdivide en dos tipos: TRPS I (OMIM # 190350), que se debe a variantes patogénicas del gen TRPS1; y TRPS II (OMIM # 150230), que se produce por deleción de genes contiguos en el cromosoma 8 (incluyendo TRPS1 y EXT1) y asocia además osteocondromas y discapacidad intelectual1–3.

En este trabajo presentamos varios miembros de una familia, diagnosticados de TRPS a partir del estudio de un niño de 6 años por hipocrecimiento y ciertos rasgos dismórficos. En el caso índice, a la exploración destacaba una talla de 108,8cm (−2,68 DE), un índice de masa corporal (IMC) de 13,52kg/m2 (p10), con proporciones corporales normales y velocidad de crecimiento de 5,1cm/año. Presentaba cabello claro, fino y escaso, adelgazamiento de la cola de las cejas y uñas frágiles. Además, destacaba la forma triangular de la cara, abombamiento frontal, filtrum largo y plano, labio superior fino y pabellones auriculares grandes y retrovertidos. En las extremidades se observaba clinodactilia del quinto dedo en manos y pies y pulgares de implantación proximal. Además, presentaba hiperlaxitud, con pie plano valgo flexible, y actitud escoliótica sin alteraciones rotacionales vertebrales. Se trataba de un niño nacido a término, con peso al nacimiento de 2690g (p7) y longitud de 49cm (p28), con antecedentes personales de retraso global del desarrollo leve y adenoidectomía por hipertrofia adenoidea.

En la familia no había historia de consanguinidad. Como antecedentes familiares destacaba la talla baja materna 147,2cm (p<1, −2,83 DE) y un fenotipo similar a su hijo. La talla paterna era normal (175cm; p36). Al interrogar a la madre, esta refería que en la familia materna había varios miembros con talla baja y rasgos faciales similares.

El estudio hormonal (IGF1, IGFBP3 y hormonas tiroideas) fue normal y los marcadores de celiaquía negativos. Se observó una edad ósea atrasada 3 años y varias epífisis de las falanges en forma de cono (fig. 1). Se realizó un estudio mutacional de los genes incluidos en panel de displasias óseas, mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing [NGS]), detectando una variante patogénica del gen TRPS1 (c.333delC, p.Ser112Profs*7, NM_014112), en heterocigosis, que confirmaba el diagnóstico de TRPS tipo I.

Figura 1.

Árbol genealógico en familia con TRPS. En la radiografía simple de mano y muñeca izquierda del caso índice se observan las epífisis de las falanges en forma de cono (flechas).

(0,23MB).

Realizamos un estudio de la familia materna, en el que participaron la madre y 3 tíos varones (fig. 1). En la tabla 1 mostramos los antecedentes, exploración y genética de ellos. Tanto la madre como dos de los tíos tenían fenotipo compatible a priori, detectándose en ellos la misma variante patogénica de TRPS1 que en el niño, mientras que el tío con pocos rasgos compatibles no la presentaba. Podemos ver una variabilidad fenotípica intrafamiliar (también descrita en la literatura2), aunque comparten, en mayor o menor medida, alteraciones en el pelo y las uñas, rasgos faciales característicos y alteraciones esqueléticas.

Tabla 1.

Antecedentes personales, exploración física y estudio genético de los miembros de la familia con TRPS

  Caso índice  Madre  Primer tío  Segundo tío  Tercer tío 
Antecedentes personales  Retraso global del desarrollo leve;Hipertrofia adenoidea  Endometriosis moderada;Portadora retinosis pigmentaria  Hernia de hiato;Hipertensión arterial  Fracturas de fémur y tibia derechas intervenidas  Septoplastia por desviación septal 
Nivel de estudios  Primaria  EGB  EGB y FP  EGB y FP  EGB y administrativo 
Cabello y pestañas escasas  Sí  Sí  Sí  Sí  Sí 
Adelgazamiento lateral de las cejas  Sí  Sí  Sí  Sí  Sí 
Uñas frágiles o blanquecinas  Sí  Sí  No  No  Sí 
Cara triangular  Sí  Sí  Sí  Sí  Sí 
Punta nasal bulbosa  Sí  Sí  No  Sí  Sí 
Filtrum largo y plano  Sí  Sí  No  Sí  Sí 
Labio superior fino  Sí  Sí  No  Sí  Sí 
Pabellones auriculares prominentes  Sí  Sí  No  Sí  Sí 
Abombamiento frontal  Sí  Sí  No  Sí  Sí 
Micrognatia  No  No  No  Sí  Sí 
Clinodactilia del meñique  Sí  Sí  No  Sí  No 
Talla baja(≤−2 DE)  Sí (−2,68 DE)  Sí (−2,83 DE)  No (−1,96 DE)  Sí (−3,23 DE)  No (−1,54 DE) 
Hiperlordosis o escoliosis  No  Sí  No  Sí  No 
Hipotonía o hiperlaxitud  Sí  No  No  Sí  No 
Otros      Sindactilia 2°-3er dedos de pies    Leve dismetría de miembros 
Variante patogénica TRPS1  Sí  Sí  No  Sí  Sí 

Por tanto, el diagnóstico de TRPS está al alcance del pediatra pues se puede realizar con los datos recogidos en la anamnesis y exploración física, con el apoyo de la radiografía simple, en la que podemos observar epífisis de las falanges en forma de cono, características de esta entidad; y con el estudio genético dirigido se puede confirmar la presencia de alteraciones en el gen TRPS1.

La mayor parte de la morbilidad en estos pacientes está determinada por la afectación osteoarticular, en forma osteoartritis de inicio precoz (sobre todo caderas, pero también otras articulaciones grandes y manos), con alteración de la movilidad, dolor articular y desviación de las falanges; e incluso aumento de la frecuencia de fracturas, por lo que el diagnóstico del síndrome puede adelantar el manejo de estas complicaciones. No es frecuente la asociación con discapacidad intelectual en general y si esta existe suele ser leve, excepto en el TRPS II en que suele ser más común1,2.

Financiación

Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.

Bibliografía
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S. Maas, A. Shaw, H. Bikker, H.J. Lüdecke, K. van der Tuin, M. Badura-Stronka, et al.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur J Med Genet., 58 (2015), pp. 279-292
[2]
S. Maas, A. Shaw, H. Bikker, R.C.M. Hennekam.
Trichorhinophalangeal Syndrome.
pp. 1993-2022
[3]
C. Vargas Lebrón, M.D. Ruiz Montesinos, V. Moreira Navarrete, J.I. Aróstegui Gorospe.
Síndrome tricorinofalángico.
Reumatol Clin., 16 (2020), pp. 499-501

Presentación previa: 36 Congreso Nacional SEPEAP. Alicante, 20-22 de octubre de 2022.

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