Paciente de 11 años con temblor de extremidades desde hace dos años, dismetría y estrabismo. En la exploración presenta ptosis palpebral bilateral, aumento de la base de sustentación y torpeza motora. Exploración oftalmológica: «ojo en sal y pimienta» sugestivo de retinitis pigmentaria.

En la resonancia magnética (RM) craneocervical se aprecia hiperintensidad de la señal, en secuencias potenciadas en T2, más llamativa en núcleos pálidos (flechas en fig. 1) y, en menor medida, en mesencéfalo (punta de flecha en fig. 2), sustancia negra y tubérculos cuadrigéminos, con restricción de la difusión (flechas en fig. 3), así como en la región periependimaria de la médula espinal a nivel de C2-C4 (flecha en fig. 2) con discreta atrofia cerebral y cerebelar.

Figura 1.

Secuencia SE, potenciada en T2, en plano axial. Se observa hiperintensidad de los núcleos pálidos (flechas negras).

(0.21MB).

Figura 2.

Secuencia FSE, potenciada en T2, en plano sagital. Se aprecia una lesión hiperintensa en mesencéfalo (punta de flecha) y otra en la médula espinal, en el nivel C2-C3 (flecha negra).

(0.24MB).

Figura 3.

Secuencia EPI, potenciado en difusión, en el plano axial, en el que se objetiva restricción de la difusión en núcleos pálidos (flechas negras).

(0.12MB).

Estos hallazgos son compatibles con síndrome de Kearns-Sayre que es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por deleciones en el DNA mitocondrial debidas a mutaciones espontáneas. El fenotipo es muy variable en función de tejidos afectos1,2. Suele manifestarse en menores de 20 años con ataxia, oftalmoplejía, retinitis pigmentaria, aumento de proteínas en LCR y bloqueos de conducción cardiaca, síntomas adicionales son la pérdida auditiva neurosensorial, la demencia, la debilidad muscular y alteraciones endocrinas1–3.

El diagnóstico se realiza por la combinación de la clínica, la radiología, la anatomía patológica, la bioquímica y las anormalidades moleculares.

Histopatologicamente es una enfermedad que se caracteriza por la degeneración espongiforme (vacuolización) del tejido nervioso, y sus hallazgos radiológicos más frecuentes en RM son la atrofia cerebral y cerebelar (presentes en nuestro caso), con lesiones hiperintensas bilaterales, en la sustancia blanca subcortical periférica, fibras en U, sustancia negra, globos pálidos y tronco del encéfalo (estas dos últimas localizaciones son las afectadas en el caso presentado figs. 1 y 2). La sustancia blanca subcortical suele ser anormal. Es característico observar restricción de la difusión (hiperintensidad de la señal en la secuencia potenciada en difusión) de la sustancia blanca afectada2–4 (objetivado en nuestro caso fig. 3).