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En la exploración presenta ptosis palpebral bilateral, aumento de la base de sustentación y torpeza motora. Exploración oftalmológica: «ojo en sal y pimienta» sugestivo de retinitis pigmentaria.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Hallazgos radiológicos</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la resonancia magnética (RM) craneocervical se aprecia hiperintensidad de la señal, en secuencias potenciadas en T2, más llamativa en núcleos pálidos (flechas en <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) y, en menor medida, en mesencéfalo (punta de flecha en <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), sustancia negra y tubérculos cuadrigéminos, con restricción de la difusión (flechas en <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), así como en la región periependimaria de la médula espinal a nivel de C2-C4 (flecha en <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) con discreta atrofia cerebral y cerebelar.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos hallazgos son compatibles con síndrome de Kearns-Sayre que es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por deleciones en el DNA mitocondrial debidas a mutaciones espontáneas. El fenotipo es muy variable en función de tejidos afectos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Suele manifestarse en menores de 20 años con ataxia, oftalmoplejía, retinitis pigmentaria, aumento de proteínas en LCR y bloqueos de conducción cardiaca, síntomas adicionales son la pérdida auditiva neurosensorial, la demencia, la debilidad muscular y alteraciones endocrinas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se realiza por la combinación de la clínica, la radiología, la anatomía patológica, la bioquímica y las anormalidades moleculares.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histopatologicamente es una enfermedad que se caracteriza por la degeneración espongiforme (vacuolización) del tejido nervioso, y sus hallazgos radiológicos más frecuentes en RM son la atrofia cerebral y cerebelar (presentes en nuestro caso), con lesiones hiperintensas bilaterales, en la sustancia blanca subcortical periférica, fibras en U, sustancia negra, globos pálidos y tronco del encéfalo (estas dos últimas localizaciones son las afectadas en el caso presentado <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). 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2024 Septiembre | 79 | 35 | 114 |
2024 Agosto | 105 | 59 | 164 |
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2015 Abril | 5 | 9 | 14 |
2015 Marzo | 13 | 6 | 19 |
2015 Febrero | 16 | 6 | 22 |
2015 Enero | 17 | 2 | 19 |
2014 Diciembre | 26 | 4 | 30 |
2014 Noviembre | 17 | 2 | 19 |
2014 Octubre | 19 | 14 | 33 |
2014 Septiembre | 24 | 4 | 28 |
2014 Agosto | 28 | 3 | 31 |
2014 Julio | 36 | 4 | 40 |
2014 Junio | 57 | 5 | 62 |
2014 Mayo | 65 | 11 | 76 |
2014 Abril | 41 | 4 | 45 |
2014 Marzo | 52 | 4 | 56 |
2014 Febrero | 62 | 5 | 67 |
2014 Enero | 66 | 5 | 71 |
2013 Diciembre | 83 | 6 | 89 |
2013 Noviembre | 77 | 10 | 87 |
2013 Octubre | 97 | 11 | 108 |
2013 Septiembre | 63 | 11 | 74 |
2013 Agosto | 75 | 17 | 92 |
2013 Julio | 46 | 8 | 54 |
2012 Abril | 1171 | 0 | 1171 |