Niña de 3 años derivada por su pediatra por mal estado general. Presenta fiebre y cuadro catarral en tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico. Como antecedentes destacan hipoglucemias neonatales y encefalopatía grave en contexto de hiperglicinemia (microcefalia, agenesia de cuerpo calloso, epilepsia en tratamiento con valproato y retraso psicomotor). Es tutelada en un centro de menores (se desconocen antecedentes familiares excepto leve retraso mental en la madre).

En urgencias destaca mal aspecto por deshidratación grave (score Gorelick de 6), broncoespasmo (saturación del 86%) y escala de Glasgow 13. Se inicia oxigenoterapia y tratamiento broncodilatador, se canaliza por vía intravenosa y se extrae muestra para analítica (destaca glucemia de 407mg/dl, natremia de 176mmol/l, osmolaridad de 393mOsm/kg y gasometría normal). La radiografía de tórax muestra infiltrados dispersos. Ingresa con tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico, broncodilatadores y sueroterapia para corrección de deshidratación hipernatrémica.

En las siguientes horas presenta mejoría del cuadro respiratorio y disminución progresiva de la natremia, pero con aumento de la hiperglucemia (700mg/dl), con HbA1 del 9,8% y péptido C de 1,06nmol/l, sin acidosis ni cetonemia. Se descarta hiperglucemia de estrés y se orienta como posible debut diabético (SHHNC). Se solicitan anticuerpos contra tirosin-fosfatasa (anti-IA2), que son negativos. Dada la mejoría clínica y la ausencia de acidosis, se inicia insulina subcutánea. Debido al mal control glucémico, precisa bomba de infusión continua de insulina hasta el sexto día de ingreso, en que se vuelve a la pauta de insulina subcutánea. Los niveles de péptido C normales y la edad y contexto clínico de la paciente no sugieren que se trate de una DMI ni II, sino posiblemente una hiperglicemia secundaria a metabolopatía (queda pendiente completar el estudio). La paciente se da de alta sin secuelas y sigue controles ambulatorios en el Servicio de Endocrinología. Tras 3 meses de seguimiento, mantiene buen control glucémico con insulina subcutánea.

El SHHNC es la forma de presentación más frecuente de crisis hiperglucémicas en la DM2, aunque también se presenta en pacientes con DM1 mal controlada. No suele ser la forma de inicio de la enfermedad, sino que se presenta como complicación en pacientes ya diagnosticados. Es más frecuente en personas de edad avanzada, normalmente demenciados, en los que se asocia con una elevada morbimortalidad1. La población pediátrica es una excepción, ya que en los casos descritos el SHHNC ha sido el modo de presentación de la enfermedad2. La sintomatología es básicamente gastrointestinal y neurológica. La mortalidad es baja y las complicaciones y las secuelas escasas (la pancreatitis aguda es la más frecuente)3, sin observarse recurrencias.

Debe diferenciarse el SHHNC de la cetoacidosis diabética; ésta es la principal forma de presentación y complicación de la DM1 y la urgencia hiperglucémica más seria de la DM24. Tanto la cetoacidosis diabética como el SHHNC se producen por una reducción de la acción de la insulina circulante con aumento de la producción de las hormonas contrarreguladoras. La diferencia está en que en el SHHNC la concentración de insulina es inadecuada para facilitar la utilización de la glucosa por parte de los tejidos sensibles a ella, pero sí es adecuada para prevenir la lipólisis y la posterior cetogénesis3. De ahí que el SHHNC se manifieste predominantemente en la DM2 y que el péptido C esté presente.

Los pacientes diagnosticados de SHHNC suelen presentar una marcada tendencia a la obesidad y tener antecedentes familiares de DM2. También se ha observado una mayor incidencia de SHHNC en pacientes con retraso mental. Se ha postulado que esta relación podría deberse a una inadecuada respuesta a la sed, a un menor acceso al agua y a una menor vigilancia y cuidados hacia este colectivo de pacientes1.

Nuestra paciente presentaba una elevación persistente de glicina en sangre (diagnosticada a los pocos meses de vida dentro del estudio de encefalopatía no filiada), aminoácido necesario para la neurotransmisión neuronal y la síntesis proteica. Se ha relacionado con convulsiones, retraso psicomotor, agenesia del cuerpo calloso, microcefalia, trastornos sensitivos y visuales y tetraparesia espástica. Se intentó relacionar la elevación de la glicina con el cuadro actual, pero se observó que la glicina se mantuvo elevada tanto con valores de sodio, osmolaridad y glucemia elevados como cuando éstos se normalizaron. Aun así, el hecho de no tener capacidad para la ingesta voluntaria de líquidos (paciente encefalópata alimentada a través de gastrostomía) y la menor vigilancia (paciente tutelada en un centro de menores) pudo empeorar la deshidratación en el contexto del debut diabético.

El tratamiento del SHHNC suele iniciarse con bolos intravenosos de suero fisiológico, seguidos de una perfusión continua con baja concentración de sodio. El ritmo de la perfusión debe ser lento para disminuir progresivamente la osmolaridad y la natremia. El objetivo sería una disminución de 0,5–1mEq/h de sodio para evitar secuelas neurológicas. Al mismo tiempo, se debe iniciar una infusión continua de insulina (0,05–0,1UI/kg/h), y disminuir progresivamente las dosis e intentar pasar a insulina subcutánea o, incluso en algún caso, a antidiabéticos orales más dieta1,5.

En conclusión, el SHHNC es una rara presentación de diabetes en niños que se debería tener en cuenta y diferenciar de la cetoacidosis2. Existen pocos casos descritos en la literatura médica, por este motivo faltan datos acerca de varias cuestiones: ¿por qué no se manifiesta con la misma gravedad en niños que en adultos?, ¿por qué se manifiesta como inicio de la enfermedad y no como una complicación? o ¿por qué no se han descrito recurrencias? Para poder dar respuesta a todas estas preguntas se requieren estudios sobre un mayor número de casos.