La malformación de Chiari tipo I consiste en el descenso de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno como resultado de alteraciones patológicas en el desarrollo mesodérmico que producen una fosa posterior pequeña y displásica. Frecuentemente está asociada a siringomielia1.

Puede presentarse clínicamente con gran variedad de síntomas y signos que sugieren lesión en el cerebelo, tronco del encéfalo, porción superior de la médula espinal cervical y pares craneales bajos. El síntoma más frecuente en adultos es el dolor suboccipital que se ve agravado por maniobras de Valsalva. También puede manifestarse por vértigo, ataxia, neuropatía de los últimos pares craneales como disfagia y disfonía, tetraparesia espástica y pérdida sensitiva2. Habitualmente se presenta en adultos jóvenes3.

Muchos autores han descrito el síndrome de apnea del sueño en pacientes con Chiari tipo I, incluso en algunas ocasiones como primera manifestación de la enfermedad4, aunque la insuficiencia respiratoria es más común en la anomalía de Chiari tipo II3.

Se presenta el caso de una paciente de 15 años afectada de malformación de Chiari tipo I con trastornos respiratorios durante el sueño. Se presenta también nuestra experiencia de 16 años con 16 casos de malformación de Chiari tipo I.

Niña de 15 años controlada en la consulta de neumología infantil desde los 13 años por tos crónica diaria, agravada con el ejercicio, de 3 años de duración y que había presentado mejoría tras tratamiento con betaadrenérgicos y corticoides inhalados. Valorada también en la consulta de endocrinología por obesidad, con un índice de masa corporal de 33,7. La madre refiere que desde hace un año viene observando aumento en los ronquidos, somniloquia y frecuentes pausas de apnea. No se levanta de la cama ni realiza ningún movimiento anormal. Aqueja cefaleas ocasionales e hipersomnolencia diurna. La exploración física y neurológica fue normal, salvo ausencia de reflejo nauseoso bilateral.

Se realizó estudio polisomnográfico nocturno de 450min de duración con monitorización de la actividad cerebral mediante dos canales de electroencefalograma, actividad cardíaca con electrocardiograma, movimientos oculares mediante dos canales de electrooculograma y movimientos musculares con electromiograma mentoniano y registro del esfuerzo respiratorio mediante bandas torácicas y abdominales. Se registró mediante pulsioximetría la saturación de oxígeno. Se colocaron un termistor nasal y bucal para valorar el flujo aéreo oronasal y unas gafas nasales para medir la ETCO2 (dióxido de carbono al final de la espiración). El índice de apnea-hipoapnea (AHI) fue de 95 eventos por hora. El AHI fue mayor en fases de sueño REM. La totalidad de los episodios fueron clasificados como centrales, dada la ausencia de esfuerzo respiratorio durante los mismos. Se registró una grave repercusión sobre los valores oximétricos con caída de la saturación de oxígeno hasta 71 % y sobre la frecuencia cardíaca, registrándose una alternancia de períodos de bradicardia y taquicardia. La respiración presentaba un patrón seudoperiódico en el que, de forma repetida, se alternaban pausas de apnea de 10 a 15 segundos de duración con 3 respiraciones profundas. Los valores de ETCO2 fueron ocasionalmente anormales con una cifra máxima de 56mmHg (fig. 1).

Figura 1.

Registro polisomnográfico. Sucesivos episodios de apnea de 10 a 12s de duración sin esfuerzo respiratorio acompañante que conllevan desaturación de oxígeno y elevación de las concentraciones de ETCO2, alternantes con ciclos de 3 respiraciones profundas. EEG: electroencefalograma; EMG: electromiograma; EOG: electrooculograma, ECG: electrocardiograma.

(0.34MB).

La bioquímica sanguínea, determinación de enzimas musculares, amonio, ácido láctico, ácidos grasos libres en suero, cromatografía de aminoácidos y estudio hormonal (incluyendo hormonas tiroideas e hipofisarias) fueron normales. El test de ejercicio demostró una pobre respuesta ventilatoria. Tras 7min de carrera libre la frecuencia cardíaca aumentó de 84 lat./min a 110 (30%) sin presentar modificación en el patrón respiratorio (frecuencia respiratoria de 18 resp./min a 22, sin signos de distrés) pese a desaturación del 88 %. La espirometría forzada fue normal con cifras de capacidad vital forzada (FVC) 2,76l (97,2%), volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) 2,55l (105%), flujo medio espiratorio máximo (MMEF75/25) 2,88 (93%) con test de broncodilatación negativo. La valoración por parte de Cardiología no demostró patología, y la tensión arterial era normal para su edad. La radiografía de tórax también fue normal y la resonancia magnética cráneo-cervical mostró malformación de Chiari tipo I con descenso de las amígdalas cerebelosas hacia el canal espinal (fig. 2). Se instauró apoyo ventilatorio nocturno no invasivo con BiPAP nasal, y mejoraron su sintomatología diurna y los controles gasométricos arteriales.

Figura 2.

RM craneal. Corte sagital. Secuencia ponderada en T1. Descenso de las amígdalas cerebelosas hacia el canal medular.

(0.15MB).

En nuestra experiencia de 16 años y 5 meses y 9.501 pacientes recogidos en nuestra base de datos hemos realizado al menos una resonancia magnética (RM) craneal o cervical a 1.462 niños, y 594 niños presentan al menos una RM alterada. La malformación de Chiari tipo I se ha identificado en 16 pacientes, 9 niños y 7 niñas. Los motivos por los cuales se realizó la RM craneal en los otros 14 casos fueron los siguientes: un cuadro polimalformativo, 2 encefalopatías prenatales, 2 hidrocefalias prenatales, 5 epilepsias, 2 retrasos de desarrollo psicomotor, 1 neurofibromatosis tipo I, 1 estudio de deficiencia de la hormona de crecimiento y 1 estudio de hiperprolactinemia.

Sólo en 2 casos existe clínica atribuible a la anomalía de Chiari I: el caso presentado y una niña polimalformada con atresia de coanas, hendidura velopalatina, hipoacusia neurosensorial, hemivértebras, anomalía de la charnela craneooccipital y anomalía de Chiari tipo I, con clínica de pares craneales bajos, implicados en la respiración y alimentación.

En la malformación de Chiari tipo I existe desplazamiento caudal de una porción del cerebelo, las amígdalas cerebelosas, a través del foramen magno1–3,5–7. Se asocia con frecuencia siringomielia (40–80 % de los pacientes con Chiari tipo I), escoliosis (42 %) e invaginación basilar (12 %)5,8. Es diferente de la malformación de Chiari tipo II propia del mielomeningocele, caracterizada por el desplazamiento caudal del cerebelo, cuarto ventrículo y troncoencéfalo con disgenesia de otras estructuras. Se asocia a hidrocefalia en el 90% de los casos, anomalías del cuerpo calloso en el 80–90 % y siringomielia en el 90 %. Está presente hasta en el 70 % de los niños con mielomeningocele9,10.

La clínica más común de la malformación de Chiari tipo I en niños menores de 3 años es la disfunción orofaríngea. En niños mayores son la escoliosis y, al igual que el adulto, la cefalea matutina, que empeora con maniobras de Valsalva1. La clínica se produce por compresión de troncoencéfalo, cerebelo y pares craneales bajos8. La afectación del par IX y/o X produce disfagia, ronquera, parálisis de cuerda vocal y pérdida de reflejo nauseoso3, esto último evidenciado en nuestra paciente.

Muchos autores han descrito el trastorno respiratorio como la primera manifestación clínica del Chiari tipo I3,4,6,7,11. El trastorno respiratorio durante el sueño, suele ser comunicado por el compañero de cama o algún familiar. Es difícil valorar la prevalencia real de este problema ya que el espectro de la afectación abarca desde episodios frecuentes de apnea durante el sueño hasta insuficiencia respiratoria grave que requiere ventilación mecánica2, y que se ve desenmascarada ante situaciones que suponen un aumento de la demanda ventilatoria7. Los trastornos respiratorios durante el sueño aparecen hasta en el 72–75 % de los pacientes con malformaciones de la unión cráneo-cervical, y la mayoría son apneas centrales4,5,12,13, aunque también pueden encontrarse apneas obstructiva y mixta3,7. Otros autores encuentran una prevalencia menor, del 60 %12 o solamente del 8,3 %8. Varios mecanismos han sido propuestos en la génesis de la apnea central del sueño: compresión del troncoencéfalo alterando la sensibilidad de los quimiorreceptores centrales o la función del centro respiratorio; compresión o tracción de pares craneales bajos que transmiten la señal de quimiorreceptores periféricos situados en el bulbo carotídeo; compresión de sistema reticular ascendente2,3,5. La apnea del sueño se acompaña de una comorbilidad importante: hipertensión arterial, riesgo de afectación coronaria y arritmia cardíaca12,13. Han sido descritos numerosos casos de muerte súbita en niños y adultos con enfermedades malformativas cráneo-cervicales, posiblemente como consecuencia de la retención de CO2 y el consiguiente aumento de la presión intracraneal por vasodilatación, que conlleva mayor herniación de las amígdalas cerebelosas13.

Nuestra paciente tiene una pobre respuesta ventilatoria al ejercicio. Haouzi et al14 estudiaron la respuesta de un paciente de 25 años que no mostró incremento de la frecuencia respiratoria inducida por el ejercicio, pero sí pudo aumentarla voluntariamente, demostrando una alteración del control automático de la respiración.

La RM permite establecer el diagnóstico de la malformación4 y el incremento en el uso de esta técnica ha supuesto que las malformaciones cráneo-cervicales sean identificadas tempranamente y con frecuencia, en pacientes asintomáticos4,15. La cefalea matutina y los trastornos del sueño pueden pasar inadvertidos en la historia clínica, por ello habría que detallar cuidadosamente las características del sueño en los pacientes con malformación de Chiari tipo I y realizar polisomnografía en aquellos casos sospechosos2,16. Y a la inversa, la RM cráneo-cervical está indicada en pacientes con apnea central del sueño o inexplicable insuficiencia respiratoria2,11. También debe ser considerada en niños con apnea obstructiva3.

La intervención quirúrgica habitualmente consiste en la descompresión de la malformación mediante craniectomía suboccipital, laminectomía cervical y duraplastia15. Puede ser beneficiosa1–3 aunque no existen amplios estudios controlados relacionados con sus resultados4. Está indicada de forma precoz, antes de que aparezca daño neurológico irreversible3,6. Se asocia con una reducción significativa en el número de apneas centrales y microdespertamientos5. La recurrencia del trastorno tras la intervención puede ser un indicador precoz de la recurrencia del Chiari12. Existe un consenso de la Sección Pediátrica de la Asociación Americana de Neurocirugía en cuanto al tratamiento quirúrgico en la malformación de Chiari tipo I mediante el cual se promulga el tratamiento conservador en pacientes asintomáticos, y se recomienda la intervención quirúrgica en pacientes sintomáticos o con progresión radiológica de la anomalía de Chiari o de la siringomielia asociada17. Una de las más temidas complicaciones de la cirugía es la depresión respiratoria con empeoramiento de la apnea del sueño que sigue a la descompresión quirúrgica de la fosa posterior. Puede suponer hasta el 14 % de los casos dentro de los primeros 5 días postintervención y puede causar la muerte4,15.

La ventilación no invasiva ha sido descrita con buenos resultados en el tratamiento de estos pacientes. Consigue normalizar los gases sanguíneos, lo que supone mejorar la apnea central del sueño, aunque muchos pacientes continúan con ella a pesar de la cirugía6,7.

En nuestra paciente nos planteamos la idoneidad de la cirugía, sopesando los riesgos y potenciales beneficios de la cirugía y el riesgo de progresiva agravación del daño neurológico.