La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica de causa desconocida, excepcional en la edad pediátrica. Se han descrito 2 patrones clínicos: en menores de 4 años la enfermedad se manifiesta generalmente con la tríada clínica: erupción cutánea, poliartritis y uveítis; por encima de los 9 años la clínica se asemeja a la descrita en adultos, con una afectación visceral, principalmente pulmonar1,3. Sin embargo, parece aumentar en la actualidad el número de casos descritos en la literatura médica de sarcoidosis sistémica en niños pequeños, como ocurre en el caso que a continuación presentamos4,5.
Se trata de un niño de 4 años de edad sin antecedentes personales de interés, que consulta al servicio de urgencias por aparición de tumefacción parotídea bilateral de 3 días de evolución así como astenia y pérdida de peso (2kg) durante el último mes. En la exploración física únicamente destacan estancamiento ponderal, tumefacción parotídea bilateral no dolorosa, hepatomegalia de 2cm, esplenomegalia de 3cm y pequeñas adenopatías en las regiones laterocervical, axilar e inguinal. La auscultación cardiorrespiratoria era normal.
Se realiza analítica sanguínea con hemograma, bioquímica, proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular, que resultan normales. La radiografía de tórax muestra patrón intersticial difuso con infiltrados perihiliares (fig. 1a).
Ante estos resultados y la clínica del paciente se decide ingreso para estudio, y se plantean como diagnósticos diferenciales: neumonía alveolointersticial de causa infecciosa, síndrome linfoproliferativo o enfermedad sistémica. Se realizan extensión de sangre periférica, estudio de inmunidad y marcadores de autoinmunidad, que resultan normales; la prueba de tuberculina fue negativa. Los cultivos y los estudios serológicos fueron tambien negativos. Se practica tomografia computarizada (TC) torácica, donde se aprecian afectaciones nodulares de ground glass y múltiples septos engrosados intersticiales (fig. 1b).
Se realiza lavado broncoalveolar (LBA) que muestra un predominio de linfocitos (61%) con un índice CD4/CD8 de 1,4, sin células malignas y con cultivos negativos. Las pruebas funcionales respiratorias mostraban un leve patrón restrictivo (el 73% de capacidad vital forzada y el 80% de volumen espiratorio máximo en el primer segundo).
La ecografía abdominal mostraba ligera hepatoesplenomegalia con alguna adenopatía en la región de salida del tronco celíaco. En la ecografía parotídea se apreciaba alteración de la ecogenicidad y aumento de tamaño de ambas parótidas con múltiples nódulos hipoecoicos sin vascularización en su interior. La TC toracoabdominal con contraste evidenciaba múltiples adenopatías mediastínicas y mesentéricas.
Los valores de enzima conversiva de la angiotensina (ECA) estaban muy elevados (350U/l [valores normales <40U/l]). En el examen oftalmológico se observaba uveítis anterior bilateral, por lo que se inició tratamiento ciclopléjico y corticoideo en gotas. Se realizó equilibrio renal, que mostraba leve hipercalciuria (9mg/kg/día). Los valores de vitamina D y paratirina fueron normales.
Para confirmar el diagnóstico de sospecha de sarcoidosis se realizó, mediante toracoscopia, biopsia pulmonar y de adenopatías mediastínicas, que demostraron la presencia de abundantes granulomas no caseificantes10 (fig. 2).
Tras todos estos hallazgos y la exclusión de enfermedades infecciosas y procesos linfoproliferativos se llega al diagnóstico de sarcoidosis.
Se inició tratamiento con corticoides (1mg/kg/día)6 durante un mes; posteriormente se administra pauta descendente, con lo que el paciente experimenta una progresiva mejoría con desaparición de la uveítis y normalización radiológica, funcional y analítica.
La sarcoidosis es una enfermedad rara, difícil de diagnosticar y probablemente infradiagnosticada en niños. El diagnóstico se basa en hallazgos clinicorradiológicos, las pruebas histológicas de granulomas epiteloides no caseificantes y la exclusión de otras posibles etiologías2. En pacientes con sarcoidosis, la realización de un LBA con estudio tanto de la celularidad (predominio de linfocitos y descenso del número de macrófagos) como del perfil de citocinas (aumento de interleucina [IL]-1B, factor de necrosis tumoral, IL-6 y factor de crecimiento y transformación-β) contribuye al diagnóstico y puede ser útil a la hora de valorar el grado de actividad o la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, no parece indicado en el seguimiento de estos pacientes repetir un LBA para evaluar la respuesta al tratamiento, ya que la presencia de alveolitis con aumento de linfocitos parece mantenerse durante el curso de la enfermedad, aunque ésta presente buena evolución7,11. A pesar de la existencia de 2 patrones pediátricos clásicos descritos hasta la actualidad9, nuestro caso se trata de un niño de 4 años con una afectación sistémica (principalmente pulmonar) poco frecuente para su edad y que se asemeja más a la forma clásica o tardía, más frecuente en adolescentes.
Nuestro paciente presentó una excelente respuesta al tratamiento convencional con corticoides, tal y como se describe en la literatura médica. En la actualidad, el paciente permanece asintomático, con recuperación del peso y desaparición de las visceromegalias. La radiografía de tórax, las pruebas funcionales respiratorias, los valores de ECA y el examen oftalmológico son actualmente normales.
A pesar de la buena evolución clínica, el pronóstico a largo plazo de estos casos atípicos resulta incierto. La sarcoidosis pulmonar parece tener un curso más agresivo en niños que en adultos, en los que un 65% de los casos se cura espontáneamente7,8. Una vez iniciado el tratamiento corticoideo, su eficacia debe evaluarse en función de los signos clínicos, la radiografía de tórax y las pruebas funcionales respiratorias.
Todavía hay pocos estudios acerca del pronóstico a largo plazo de la forma sistémica de la sarcoidosis en niños pequeños. Un reciente estudio de 36 niños daneses afectados de sarcoidosis seguidos durante unos 15 años tras el diagnóstico parece confirmar el pronóstico generalmente benigno de esta enfermedad en los niños, con una remisión de ésta en su mayoría antes de los 6 años tras el diagnóstico. Además, el pronóstico no parece estar relacionado con la edad del inicio de la enfermedad. La aparición de un eritema nodoso suele asociarse a buen pronóstico, mientras que la afectación del sistema nervioso central se asocia a mal pronóstico12.
