La osteoporosis idiopática juvenil (OIJ) fue descrita por Schippers en 19381. Es una entidad poco frecuente, con menos de 200 casos descritos desde 1965 y una incidencia estimada de 1:100.000 recién nacidos vivos2. La ausencia de manifestaciones clínicas específicas en las fases iniciales de la enfermedad determina en general un retraso diagnóstico y su sospecha obliga a un estudio amplio con objeto de descartar formas secundarias de osteoporosis3.

Presentamos un paciente de 8 años de edad cuyo cuadro clínico se inició con dolor difuso y selectivo en el tobillo y el pie derechos, exacerbado al deambular, sin relación a traumatismo. Previamente sano, con actividad normal para su edad y sin antecedentes de interés. Fue evaluado inicialmente por su pediatra, recomendando reposo y antiinflamatorio. Al persistir el dolor al cabo de 2 semanas, se efectuó una radiografía que puso de manifiesto una fractura ósea en la metáfisis distal de la tibia derecha, por lo que se inmovilizó. Se practicó una densitometría ósea que mostró una densidad mineral ósea de 0,541g/cm2 a nivel lumbar (L2-L4), correspondiente a un z-score de –1,7 DE4. Se practican hemograma, perfil bioquímico y estudio de metabolismo fosfocálcico, con resultados normales. Sin hallar una causa específica, se indicó reposo, analgesia y suplemento de vitamina D.

En el transcurso de 7 meses el paciente manifestó de forma progresiva dolor dorso-lumbar que irradiaba a las extremidades inferiores, discapacitante al limitar la bipedestación. Permaneció afebril en todo momento y sin objetivar signos inflamatorios articulares en las extremidades. Al ser evaluado en nuestro centro, se encontraron datos de lesión radicular incluyendo hiperestesia, hiperreflexia y clonus rotuliano. Se decidió su ingreso hospitalario con objeto diagnóstico.

Los análisis tomados a su ingreso fueron normales, incluyendo hemograma, reactantes de fase aguda, función renal, hormonas tiroideas, parathormona, marcadores de autoinmunidad y reumatológicos. Solo la 25(OH)-Vit-D fue de 16 ng/dl. Los marcadores de resorción ósea mostraron niveles normales de deoxipirinolidina urinaria, N-telopéptido terminal y osteocalcina, con incremento moderado de la fosfatasa alcalina ósea. En la serie esquelética se halló platispondilia en L2 y L3, una fractura no desplazada en el radio distal izquierdo y cráneo con imagen en «sal y pimienta» (fig. 1). La densidad mineral ósea fue de 0,448g/cm2 (z-score –2,8 DE, menos el 17,8% en relación al estudio previo). Se practicó una RM de columna vertebral que mostró cuerpos vertebrales lumbares biconvexos, sin compresión radicular evidente. En la gammagrafía ósea se confirmaron las lesiones descritas sin hallar otras alteraciones. El examen oftalmológico y el fondo de ojo fueron informados como normales. Se realizó un aspirado medular en el que se encontró celularidad normal con abundantes células megacariocíticas. Finalmente, la biopsia de hueso puso de manifiesto una disminución en el número y el grosor de las trabéculas óseas, sin evidencia de neoplasia.

Figura 1.

Imagen por RMN de la columna lumbar que muestra las deformaciones bicóncavas en los cuerpos vertebrales y radiografía de cráneo con imagen en «sal y pimienta».

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Descartadas todas las posibles causas de osteoporosis secundaria en la infancia, se aceptó finalmente el diagnóstico de OIJ. Junto al tratamiento analgésico y rehabilitador se inició tratamiento con pamidronato por vía intravenosa (0,75mg/kg/día, 3 días), que fue bien tolerado. Las densitometrías de seguimiento a los 4 y 8 meses mostraron un incremento de z-score a –2,4 y –1,5 DE, respectivamente, sin que haya sido preciso repetir el tratamiento. El nivel de actividad física actual del paciente es normal.

La OIJ es el término descriptivo aplicado a la osteoporosis de etiología desconocida en la edad pediátrica5. Los afectados suelen ser niños prepuberales previamente sanos que presentan dolor de aparición súbita en las extremidades inferiores y la columna dorsolumbar. Suelen presentar fracturas patológicas de huesos largos y cuerpos vertebrales, frecuentemente relacionadas con clínica de compresión radicular. La densitometría ósea muestra una disminución significativa de la densidad mineral ósea. Solo cuando el estudio exhaustivo descarta la existencia de osteoporosis secundaria se acepta el diagnóstico de OIJ (tabla 1).

Su etiopatogenia es desconocida, aunque se ha observado la existencia de un desequilibrio en la actividad de remodelado óseo, con disminución de la formación ósea de los osteoblastos y actividad normal o discretamente reducida de los osteoclastos. Su efecto final es el incremento de la reabsorción ósea6. La evolución en un alto porcentaje de estos pacientes es hacia la resolución espontánea entre 2 y 4 años. En la fase activa, los pacientes muestran una significativa desaceleración del crecimiento longitudinal, aunque suelen presentar crecimiento recuperador una vez alcanzada la remisión7. La principal complicación a medio y largo plazo es el desarrollo de deformidades óseas, fundamentalmente en la columna vertebral. Su prevención debe ser prioritaria por medio de rehabilitación y el empleo de soportes ortopédicos. Puede plantearse, como en nuestro paciente, el tratamiento con pamidronato por vía intravenosa, ya que puede acortar el tiempo de la enfermedad y acelerar la recuperación3.