La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1. Suele presentarse como mosaicismo aunque también en formas completas con gran mortalidad en los primeros meses de vida. La expresión fenotípica es muy variable, desde rasgos dismórficos leves, por lo que algunos pacientes no se diagnostican, a malformaciones severas con importante retraso mental, alteraciones esqueléticas e incluso cardiopatías congénitas complejas1.
El diagnóstico se basa en la detección de un cromosoma 8 adicional2, que en el caso del mosaicismo se presenta junto a una línea celular normal en porcentaje variable. No existe relación entre la proporción de células trisómicas y la severidad de las manifestaciones clínicas3.
Presentamos el caso de un lactante afecto de tetralogía de Fallot al que se le detectó esta anomalía solicitando el estudio genético orientado a partir de los rasgos fenotípicos característicos de esta cromosomopatía.
Lactante de 2 meses remitido a consulta de cardiología para estudio por soplo detectado tras el nacimiento. Se trataba de un varón, primer hijo de padres jóvenes y sanos, embarazo controlado con parto eutócico y a término sin otros antecedentes familiares ni personales de interés.
Había presentado buen desarrollo ponderoestatural hasta el momento. No referían cansancio con las tomas ni sudoración aunque si discreta subcianosis en alguna ocasión. A la exploración destacaba: peso 5.300g (P50), buena coloración basal, tendencia a la hipotonía, perímetro craneal de 48cm (+2SD). Presentaba fascies dismórfica con múltiples rasgos llamativos: frente prominente, orejas de implantación baja, nariz de base ancha, filtrum prominente, hipertelorismo y pterigium colli (fig. 1).
Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares y plantares llamativamente profundos (fig. 2).
A la auscultación presentaba un soplo de intensidad ii/iv audible fundamentalmente en foco pulmonar. La palpación abdominal y los pulsos eran normales.
La radiografía de tórax mostraba una silueta cardiaca en zueco con vascularización pulmonar disminuida. En el electrocardiograma presentaba un patrón de crecimiento de ventrículo derecho con bloqueo completo de rama derecha.
En el ecocardiograma se apreciaban una comunicación interventricular subaórtica no restrictiva sobre la que acabalgaba la aorta y una estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho que se iniciaba a nivel infundibular. La válvula pulmonar también era estenótica generando ambos componentes, infundibular y valvular, un gradiente elevado (85–90mmHg).
Todos los hallazgos de las pruebas complementarias eran compatibles con el diágnóstico de tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa.
Dados los rasgos fenótipicos y el diagnóstico de cardiopatía descritos se decidió solicitar estudio genético realizándose cariotipo mediante cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina, durante 72h. Se obtuvieron dos líneas celulares, una en el 80% de las metafases analizadas con la presencia de una translocación de brazos largos del cromosoma 8 y otra línea de características normales en el 20% de las metafases, lo cual constituye un mosaicismo cromosómico. El resultado del cariotipo fue: mos 46, XY, der(8) t(8;8)(p23;q21.1)[80]/46, XY[20].
Asimismo se realizaron en el paciente ecografía abdominal, estudio oftalmológico incluido fondo de ojo y ecografía transfontanelar para descartar posibles anomalías asociadas obteniéndose resultados normales.
Posteriormente se estudió a los padres con vista a ofrecerles consejo genético siendo el cariotipo de ambos completamente normal.
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica infrecuente. Debe sospecharse en lactantes con anomalías faciales, sobre todo nasolabiales, con clinodactilia y pliegues palmares y plantares profundos.
El retraso del lenguaje así como los problemas articulares y osteomusculares4 son frecuentes por lo que han de ser tenidos en consideración de forma precoz a la hora de manejar a estos niños5. Pueden presentar una gran variedad de anomalías oftalmológicas, desde corneales hasta retinianas, por lo que es obligado el estudio de las mismas6.
La incidencia de cardiopatías congénitas se estima en torno a un 25–50% de los casos, siendo estos defectos muy variables, desde coartación de aorta, comunicación interventricular o ductus hasta ventrículo izquierdo hipoplásico, truncus o tetralogía de Fallot.
Reconocer las características fenotípicas7 de estos pacientes es de vital importancia para sospechar esta cromosomopatía y solicitar un estudio citogenético como complemento en el diagnóstico de estas malformaciones cardíacas.
