Cartas al Editor
Mosaicismo de trisomía parcial del cromosoma 8 asociado a tetralogía de Fallot
Partial trisomy and mosaicism associated with Fallot Tetralogy
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Nótese el estrechamiento progresivo del QRS según el transcurso horario, con ritmo inicial de la unión hasta la restauración final del ritmo sinusal 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h después de iniciado el tratamiento. Mediciones finales PR 160<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms, QRS 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms, QTc 485<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M. Cabrera Ortega, J. Gell Aboy, E. Díaz Berto, V. Monagas Docasal" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Cabrera Ortega" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Gell Aboy" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Díaz Berto" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "V." 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Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1. Suele presentarse como mosaicismo aunque también en formas completas con gran mortalidad en los primeros meses de vida. La expresión fenotípica es muy variable, desde rasgos dismórficos leves, por lo que algunos pacientes no se diagnostican, a malformaciones severas con importante retraso mental, alteraciones esqueléticas e incluso cardiopatías congénitas complejas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se basa en la detección de un cromosoma 8 adicional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, que en el caso del mosaicismo se presenta junto a una línea celular normal en porcentaje variable. No existe relación entre la proporción de células trisómicas y la severidad de las manifestaciones clínicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un lactante afecto de tetralogía de Fallot al que se le detectó esta anomalía solicitando el estudio genético orientado a partir de los rasgos fenotípicos característicos de esta cromosomopatía.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante de 2 meses remitido a consulta de cardiología para estudio por soplo detectado tras el nacimiento. Se trataba de un varón, primer hijo de padres jóvenes y sanos, embarazo controlado con parto eutócico y a término sin otros antecedentes familiares ni personales de interés.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Había presentado buen desarrollo ponderoestatural hasta el momento. No referían cansancio con las tomas ni sudoración aunque si discreta subcianosis en alguna ocasión. A la exploración destacaba: peso 5.300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (P50), buena coloración basal, tendencia a la hipotonía, perímetro craneal de 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (+2SD). Presentaba fascies dismórfica con múltiples rasgos llamativos: frente prominente, orejas de implantación baja, nariz de base ancha, filtrum prominente, hipertelorismo y <span class="elsevierStyleItalic">pterigium colli</span> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares y plantares llamativamente profundos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la auscultación presentaba un soplo de intensidad <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>/<span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> audible fundamentalmente en foco pulmonar. La palpación abdominal y los pulsos eran normales.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La radiografía de tórax mostraba una silueta cardiaca en zueco con vascularización pulmonar disminuida. En el electrocardiograma presentaba un patrón de crecimiento de ventrículo derecho con bloqueo completo de rama derecha.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el ecocardiograma se apreciaban una comunicación interventricular subaórtica no restrictiva sobre la que acabalgaba la aorta y una estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho que se iniciaba a nivel infundibular. La válvula pulmonar también era estenótica generando ambos componentes, infundibular y valvular, un gradiente elevado (85–90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg).</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos los hallazgos de las pruebas complementarias eran compatibles con el diágnóstico de tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dados los rasgos fenótipicos y el diagnóstico de cardiopatía descritos se decidió solicitar estudio genético realizándose cariotipo mediante cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina, durante 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Se obtuvieron dos líneas celulares, una en el 80% de las metafases analizadas con la presencia de una translocación de brazos largos del cromosoma 8 y otra línea de características normales en el 20% de las metafases, lo cual constituye un mosaicismo cromosómico. El resultado del cariotipo fue: mos 46, XY, der(8) t(8;8)(p23;q21.1)[80]/46, XY[20].</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asimismo se realizaron en el paciente ecografía abdominal, estudio oftalmológico incluido fondo de ojo y ecografía transfontanelar para descartar posibles anomalías asociadas obteniéndose resultados normales.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente se estudió a los padres con vista a ofrecerles consejo genético siendo el cariotipo de ambos completamente normal.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La trisomía 8 es una anomalía cromosómica infrecuente. Debe sospecharse en lactantes con anomalías faciales, sobre todo nasolabiales, con clinodactilia y pliegues palmares y plantares profundos.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El retraso del lenguaje así como los problemas articulares y osteomusculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> son frecuentes por lo que han de ser tenidos en consideración de forma precoz a la hora de manejar a estos niños<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Pueden presentar una gran variedad de anomalías oftalmológicas, desde corneales hasta retinianas, por lo que es obligado el estudio de las mismas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia de cardiopatías congénitas se estima en torno a un 25–50% de los casos, siendo estos defectos muy variables, desde coartación de aorta, comunicación interventricular o ductus hasta ventrículo izquierdo hipoplásico, truncus o tetralogía de Fallot.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Reconocer las características fenotípicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> de estos pacientes es de vital importancia para sospechar esta cromosomopatía y solicitar un estudio citogenético como complemento en el diagnóstico de estas malformaciones cardíacas.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 732 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 106513 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fascies y rasgos característicos: frente abombada, macrocefalia, hipertelorismo, raíz nasal ancha, filtrum alargado, orejas pequeñas de implantación baja, cuello corto y alado, tronco alargado y mamilas separadas.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 384 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 61700 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Rasgos dismórficos. A) Criptorquidia bilateral y hernia inguinal izquierda. B) Surcos palmares profundos. Clinodactilia.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bb0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Multiple cardiac abnormalities in a case of non-mosaic trisomy 8" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "W. Hendson" 1 => "S.E. Levin" 2 => "K. Govendrageloo" 3 => "V. 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| 2024 Abril | 976 | 43 | 1019 |
| 2024 Marzo | 917 | 38 | 955 |
| 2024 Febrero | 594 | 50 | 644 |
| 2024 Enero | 510 | 34 | 544 |
| 2023 Diciembre | 593 | 30 | 623 |
| 2023 Noviembre | 771 | 48 | 819 |
| 2023 Octubre | 820 | 63 | 883 |
| 2023 Septiembre | 468 | 40 | 508 |
| 2023 Agosto | 556 | 43 | 599 |
| 2023 Julio | 425 | 52 | 477 |
| 2023 Junio | 480 | 48 | 528 |
| 2023 Mayo | 537 | 37 | 574 |
| 2023 Abril | 436 | 31 | 467 |
| 2023 Marzo | 585 | 39 | 624 |
| 2023 Febrero | 506 | 35 | 541 |
| 2023 Enero | 356 | 34 | 390 |
| 2022 Diciembre | 419 | 47 | 466 |
| 2022 Noviembre | 606 | 71 | 677 |
| 2022 Octubre | 526 | 68 | 594 |
| 2022 Septiembre | 370 | 64 | 434 |
| 2022 Agosto | 356 | 82 | 438 |
| 2022 Julio | 308 | 51 | 359 |
| 2022 Junio | 300 | 51 | 351 |
| 2022 Mayo | 375 | 49 | 424 |
| 2022 Abril | 429 | 35 | 464 |
| 2022 Marzo | 392 | 73 | 465 |
| 2022 Febrero | 387 | 54 | 441 |
| 2022 Enero | 330 | 62 | 392 |
| 2021 Diciembre | 267 | 64 | 331 |
| 2021 Noviembre | 419 | 59 | 478 |
| 2021 Octubre | 372 | 62 | 434 |
| 2021 Septiembre | 335 | 51 | 386 |
| 2021 Agosto | 251 | 32 | 283 |
| 2021 Julio | 327 | 54 | 381 |
| 2021 Junio | 334 | 45 | 379 |
| 2021 Mayo | 329 | 60 | 389 |
| 2021 Abril | 865 | 118 | 983 |
| 2021 Marzo | 612 | 26 | 638 |
| 2021 Febrero | 374 | 26 | 400 |
| 2021 Enero | 251 | 21 | 272 |
| 2020 Diciembre | 278 | 17 | 295 |
| 2020 Noviembre | 344 | 37 | 381 |
| 2020 Octubre | 1124 | 21 | 1145 |
| 2020 Septiembre | 425 | 17 | 442 |
| 2020 Agosto | 412 | 16 | 428 |
| 2020 Julio | 316 | 17 | 333 |
| 2020 Junio | 276 | 8 | 284 |
| 2020 Mayo | 222 | 22 | 244 |
| 2020 Abril | 178 | 37 | 215 |
| 2020 Marzo | 260 | 17 | 277 |
| 2020 Febrero | 222 | 16 | 238 |
| 2020 Enero | 181 | 12 | 193 |
| 2019 Diciembre | 264 | 23 | 287 |
| 2019 Noviembre | 237 | 18 | 255 |
| 2019 Octubre | 239 | 12 | 251 |
| 2019 Septiembre | 247 | 21 | 268 |
| 2019 Agosto | 201 | 24 | 225 |
| 2019 Julio | 210 | 17 | 227 |
| 2019 Junio | 173 | 17 | 190 |
| 2019 Mayo | 286 | 14 | 300 |
| 2019 Abril | 292 | 27 | 319 |
| 2019 Marzo | 213 | 33 | 246 |
| 2019 Febrero | 156 | 52 | 208 |
| 2019 Enero | 96 | 52 | 148 |
| 2018 Diciembre | 129 | 59 | 188 |
| 2018 Noviembre | 169 | 63 | 232 |
| 2018 Octubre | 190 | 81 | 271 |
| 2018 Septiembre | 113 | 159 | 272 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Mayo | 19 | 0 | 19 |
| 2018 Abril | 83 | 0 | 83 |
| 2018 Marzo | 89 | 0 | 89 |
| 2018 Febrero | 60 | 0 | 60 |
| 2018 Enero | 50 | 3 | 53 |
| 2017 Diciembre | 120 | 0 | 120 |
| 2017 Noviembre | 63 | 0 | 63 |
| 2017 Octubre | 58 | 0 | 58 |
| 2017 Septiembre | 66 | 0 | 66 |
| 2017 Agosto | 43 | 0 | 43 |
| 2017 Julio | 92 | 1 | 93 |
| 2017 Junio | 73 | 10 | 83 |
| 2017 Mayo | 105 | 6 | 111 |
| 2017 Abril | 48 | 11 | 59 |
| 2017 Marzo | 106 | 32 | 138 |
| 2017 Febrero | 154 | 4 | 158 |
| 2017 Enero | 45 | 2 | 47 |
| 2016 Diciembre | 65 | 8 | 73 |
| 2016 Noviembre | 151 | 15 | 166 |
| 2016 Octubre | 175 | 8 | 183 |
| 2016 Septiembre | 205 | 4 | 209 |
| 2016 Agosto | 188 | 2 | 190 |
| 2016 Julio | 87 | 13 | 100 |
| 2016 Marzo | 0 | 10 | 10 |
| 2015 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Julio | 5 | 10 | 15 |
| 2015 Junio | 7 | 1 | 8 |
| 2015 Mayo | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Abril | 6 | 4 | 10 |
| 2015 Marzo | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Febrero | 13 | 7 | 20 |
| 2015 Enero | 24 | 5 | 29 |
| 2014 Diciembre | 27 | 1 | 28 |
| 2014 Noviembre | 25 | 1 | 26 |
| 2014 Octubre | 27 | 3 | 30 |
| 2014 Septiembre | 24 | 2 | 26 |
| 2014 Agosto | 35 | 2 | 37 |
| 2014 Julio | 49 | 1 | 50 |
| 2014 Junio | 89 | 5 | 94 |
| 2014 Mayo | 200 | 3 | 203 |
| 2014 Abril | 131 | 4 | 135 |
| 2014 Marzo | 166 | 12 | 178 |
| 2014 Febrero | 165 | 12 | 177 |
| 2014 Enero | 162 | 10 | 172 |
| 2013 Diciembre | 148 | 14 | 162 |
| 2013 Noviembre | 213 | 12 | 225 |
| 2013 Octubre | 227 | 18 | 245 |
| 2013 Septiembre | 132 | 22 | 154 |
| 2013 Agosto | 124 | 18 | 142 |
| 2013 Julio | 106 | 20 | 126 |
| 2013 Junio | 1 | 16 | 17 |
| 2013 Mayo | 3 | 13 | 16 |
| 2013 Abril | 2 | 24 | 26 |
| 2013 Marzo | 3 | 11 | 14 |
| 2013 Febrero | 47 | 7 | 54 |
| 2013 Enero | 20 | 5 | 25 |
| 2012 Agosto | 1 | 1 | 2 |
| 2011 Enero | 3815 | 0 | 3815 |
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