Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes1, con una incidencia estimada de 8‰, que ocasiona importantes costes sociales y sanitarios. El espectro de malformaciones cardíacas es muy amplio, desde cardiopatías complejas que pueden producir la muerte en la infancia precoz hasta defectos que se descubren de forma casual durante la vida adulta. Pese a los avances en la cirugía y los cuidados perioperatorios, siguen siendo la primera causa de muerte por anomalías congénitas en lactantes2 y una de las principales causas de mortalidad infantil en países desarrollados3-5. La mortalidad por cardiopatías congénitas varía según el momento del estudio y el nivel de atención sanitaria: se han comunicado tasas de mortalidad infantil del 4,14 por 10.000 nacidos vivos en EE. UU.6 y del 4,73 por 10.000 nacidos vivos en Europa7.

En España disponemos de trabajos sobre mortalidad de las cardiopatías congénitas en las comunidades autónomas de Murcia8 y Navarra9, pero no hay datos a nivel nacional.

El objetivo del estudio es conocer la mortalidad de los menores de un año con cardiopatías congénitas, su evolución temporal, su variación según el tipo de cardiopatía y su contribución a la mortalidad infantil global.

Estudio observacional retrospectivo utilizando el registro administrativo del conjunto mínimo básico de datos (CMBD) de base poblacional. El período de estudio fue de 10 años incluyendo las altas desde el 1 de enero de 2003 hasta el 31 de diciembre de 2012 en todo el territorio español.

Se obtuvieron del Ministerio de Sanidad y Consumo las altas hospitalarias registradas en el CMBD de pacientes menores de un año en los que el diagnóstico principal o alguno de los secundarios hubieran sido codificados como anomalías congénitas cardíacas: categorías de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9.ª revisión, Modificación Clínica (CIE9MC) 745 (Anomalías de bulbo arterioso y anomalías del cierre septal cardíaco), 746 (Otras anomalías congénitas cardíacas) o 747 (Otras anomalías congénitas del aparato circulatorio), que engloban la totalidad de los códigos de las cardiopatías congénitas.

Se excluyeron las condiciones clínicas que pudieran darse en situaciones fisiológicas o anomalías circulatorias que no implicaban necesariamente una cardiopatía congénita, como el ductus arteriosus persistente en recién nacidos prematuros, la arteria umbilical única, el bloqueo cardíaco o anomalías no especificadas.

La codificación de diagnósticos se realizó con la CIE9MC siguiendo la normativa establecida por la Unidad Técnica de Referencia de la CIE9MC10, en el contexto nacional.

Para el análisis de la mortalidad se seleccionaron aquellos casos con fallecimiento durante el primer año de vida. Para el cálculo de tasas se empleó como población de referencia la recogida en la Estadística de Nacimientos del Instituto Nacional de Estadística11.

Se realiza un análisis descriptivo de los pacientes. Las variables cualitativas se describen con su distribución de frecuencias y se comparan con la prueba Chi cuadrado o con la exacta de Fisher cuando no se cumplen las condiciones de aplicación. Se calcula la tasa de mortalidad (TM) infantil por cardiopatías congénitas como el número de defunciones en menores de un año con diagnóstico de cardiopatías congénitas por cada 10.000 nacidos vivos en un determinado año. Se calcula la mortalidad por grupos de edad; neonatal precoz (de 0 a 7 días), neonatal tardía (de 8 a 28 días) y posneonatal (de 29 a 365 días). Se analiza la evolución de la mortalidad con respecto al primer año de estudio: el riesgo relativo de mortalidad (RRM) es la razón entre la mortalidad por cardiopatías congénitas en el año 2003 y su mortalidad correspondiente en el resto de los años de estudio de 2004 a 2012. Se calculan los RRM anuales mediante regresión de Poisson y se describe su IC al 95%. Se calcula la letalidad como el porcentaje de niños con cardiopatías congénitas que fallecen, estimándose la letalidad global y por tipo de cardiopatía.

El estudio evalúa la mortalidad de niños ingresados que tienen en su diagnóstico de alta por fallecimiento códigos de cardiopatías congénitas. Para comparar los datos de la literatura sobre la mortalidad de las cardiopatías congénitas, deben interpretarse en el contexto de la atención médica y quirúrgica disponible en la región y el momento del estudio. De manera significativa, las tasas de mortalidad más bajas se encuentran en los informes más recientes de los países occidentales. Moons et al.12 comunicaron en 2009 una letalidad del 4% en menores de un año con cardiopatías congénitas en Bélgica en 2002, y Dilber y Malcic13 del 3,8% en niños croatas en el año 2010. Khoshnood et al.7 publicaron en 2012 un estudio de cohorte de base poblacional hasta un año de edad en Francia en el periodo 2005-2008, con una letalidad del 6,4%.

La proporción de fallecimientos o letalidad en nuestro estudio (4,58%) se aproxima a la de los países de nuestro entorno con las consideraciones a las distintas metodologías empleadas. Así, la letalidad de Moons et al.12 del 4% es de un periodo de seguimiento de 5años, aunque la mayor parte de los pacientes fallecieron durante los primeros 6meses de vida, mientras que nuestro estudio cuantifica los fallecimientos durante el primer año de vida y no registra los que puedan acaecer después de este periodo.

En España existe un estudio, no comparable con el nuestro por la distancia temporal, que analiza los periodos 1978-1983 y 1984-1990, de Guía et al.8 comparando de forma retrospectiva la evolución de las cardiopatías congénitas en un hospital de nivel terciario de referencia para la comunidad autónoma de Murcia, que encuentra un descenso de la letalidad entre los 2periodos del 28 al 21,7%. Este descenso está bien establecido en la literatura y se debe a la mejora en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con cardiopatías congénitas6.

La letalidad del 4,58% de nuestro estudio es significativamente menor que la encontrada por Martínez et al.9 en su estudio realizado en Navarra durante el periodo 1989-1998 y publicado en 2005. En el citado estudio sobre una cohorte de 47.783 recién nacidos se diagnosticaron 428 cardiopatías congénitas (incidencia 8,96‰) con letalidad del 10% durante un seguimiento de entre 5 y 14 años. El estudio no es comparable por la diferente metodología empleada como fuente de información y por el distinto periodo de seguimiento.

Durante los 10años de estudio observamos una tendencia global a la disminución en el porcentaje de fallecimientos entre los niños con cardiopatías congénitas con el tiempo. Así, la proporción de niños que mueren durante el primer año de vida desciende del 5,3% (2003) al 3,7% (2012), con una probabilidad de morir en 2012 que es un 9% menor que en 2003. No obstante, y debido a que la mortalidad depende tanto de la incidencia como de la tasa de letalidad asociada, es preciso analizar los cambios de uno o ambos componentes y su influencia en la mortalidad. Disponemos de estudios recientes14 que describen un aumento en la incidencia de las cardiopatías congénitas a expensas de cardiopatías leves con baja letalidad mientras que las formas graves mantienen una incidencia estable.

En los últimos años de nuestro estudio se observa un aumento significativo en el diagnóstico de la CIA. Este aumento tiene, probablemente, más de una explicación. Una de ellas puede ser la cada vez mayor disponibilidad de cardiólogos infantiles y ecocardiógrafos en los centros sanitarios con maternidad y que sea una práctica cada vez más frecuente la realización de ecocardiografía a todos los recién nacidos con soplos de características inespecíficas en los primeros días de vida y previamente al alta hospitalaria. En esta población se pueden encontrar pequeñas CIA como hallazgo casual que se cerrarán espontáneamente antes de los 2años de vida en una proporción considerable, pero que pueden sobrestimar la incidencia de la CIA al codificarse en el informe de alta. Otra razón puede ser el propio sistema de codificación de la clasificación CIE9MC ya que dentro del código 745.5 «Defecto de tabique auricular de tipo ostium secundum», se incluye el foramen oval permeable. Es decir, que se codifica de la misma manera la CIA ostium secundum que el foramen oval permeable (código 745.5). El foramen oval se cierra habitualmente poco después del nacimiento, aunque en ocasiones el cierre funcional puede demorarse y es detectable de forma transitoria un pequeño cortocircuito interauricular mediante doppler-color. En el caso de pacientes diagnosticados en los primeros días de vida, pueden incluirse como CIA pacientes con un foramen oval permeable.

Algunos autores han comunicado que este aumento en la incidencia de cardiopatías leves puede deberse a una mejora de los métodos diagnósticos y los programas de screening más que a un aumento real de la incidencia15.

Dado que la CIA presenta una letalidad muy baja, su sobrerrepresentación en los últimos años en el conjunto de las cardiopatías puede influir en la disminución de la letalidad.

El riesgo de morir es superior en el caso de ser varón, con una diferencia estadísticamente significativa. Este hallazgo puede estar relacionado con una mayor proporción de cardiopatías graves y muy graves en varones frente a una mayor proporción de formas leves en mujeres descrita en la literatura16.

Al comparar la mortalidad durante los periodos neonatal precoz, tardío y posneonatal, encontramos que la mortalidad más alta se registra en el periodo neonatal precoz, es decir, en los primeros 7 días de vida. En el referido estudio de Khoshnood et al.7, la mortalidad neonatal representó el 60% de la mortalidad infantil. En nuestro estudio fue del 79%: en nuestra población la mayor mortalidad se concentró durante la primera semana de vida. Este hallazgo puede estar influido por otros factores de comorbilidad que no han sido contemplados en nuestro estudio como la prematuridad o la presencia de otras malformaciones asociadas.

En el estudio por tipo de cardiopatía encontramos que el SCIH y la interrupción del arco aórtico son las que presentan una letalidad más alta, y la CIA la más baja. Si comparamos la letalidad según el tipo de cardiopatía con épocas relativamente recientes, es llamativa la mejora en la supervivencia. Así, en el estudio de Guía et al.8 previamente mencionado, encontraron una letalidad del 100% en el SCIH vs. 41,4% en nuestro estudio y del 85,7% en el DVPAT vs. 16,8% en nuestro estudio, hallazgos que reflejan probablemente la mejora de las técnicas y cuidados perioperatorios desarrollados en los últimos años.

Con relación a estudios comparables con el nuestro como el de Moons et al.12, encontramos que la letalidad en nuestro estudio es aproximada en cardiopatías muy graves como el SCIH (50 vs. 41,4% en nuestro estudio) y menor en algunas cardiopatías moderadas como la tetralogía de Fallot (17 vs. 6,3% en nuestro estudio).

La TM infantil global en España en pacientes ingresados con cardiopatías congénitas resultó de 6,23 por 10.000 nacidos vivos, superior a las cifras recogidas en la literatura; no obstante, pueden existir limitaciones metodológicas para establecer comparaciones.

Así, Gilboa et al.6 encuentran una TM infantil de 4,14 por 10.000 nacidos vivos utilizando como fuente de datos para definir la causa de muerte los certificados de defunción registrados en los Estados Unidos en el periodo 1999-2006. Sus resultados pueden verse influidos por la calidad y exhaustividad de la cumplimentación de los certificados; una de las limitaciones principales del estudio es la propia fuente de datos, que resulta en ocasiones poco definida pues, en el 34% de los casos, la causa de la muerte se designó como cardiopatía inespecífica.

En un número importante de casos en nuestro estudio, las cardiopatías congénitas puede ser la causa principal de muerte, pero en otros pueden ser solo contribuyentes al fallecimiento, lo que representaría una muerte relacionada con cardiopatía. Esta cuestión solo podría ser solventada analizando los certificados de defunción de todos los pacientes, siempre que fueran emitidos con alto rigor científico, clasificando la enfermedad de base como causa subyacente principal y la causa contribuyente secundaria a la muerte, pero no es posible acceder a esta información.

Moons et al.12, en una serie de 111.225 nacimientos en el año 2002 en Bélgica, detectaron 921 niños con cardiopatías congénitas con una letalidad del 4%, lo que supone una TM de 3,3 por 10.000 nacidos vivos, inferior a la de nuestro estudio. Este hallazgo podría estar influido en parte por el bajo tamaño muestral en el estudio belga (37 muertes). Khoshnood et al.7 encuentran en Francia una TM infantil del 4,73 por 10.000 nacidos vivos.

Es interesante resaltar que la TM por cardiopatías congénitas se ha mantenido prácticamente constante a lo largo de los 10años del estudio, salvo en el año 2012, cuando experimentó un pequeño descenso.

Del total de niños menores de un año que fallecen en España en los 10años estudiados, presentan cardiopatías congénitas un 18% de media. Esta proporción es ascendente: pasó del 15,87% en el 2003 al 18,87% en 2012.

Dado que la mortalidad infantil por todas las causas muestra una tendencia decreciente a lo largo del estudio (1.733 muertes en 2003, tasa 39,22 por 10.000, frente a 1.404 muertes en 2012, tasa 30,88 por 10.000) esta disminución no parece deberse a una mejora en la mortalidad en las cardiopatías, sino a una probable disminución en el resto de las causas de muerte en menores de un año.

No obstante, debe considerarse que nuestro estudio no analiza otras comorbilidades que pueden influir en la mortalidad, como la presencia de otras malformaciones congénitas.

Una limitación del CMBD para estudios clínicos es que se basa en datos de un informe, lo que puede implicar diferencias según la exhaustividad del médico que realiza el informe y la pericia del codificador. Las cardiopatías congénitas representan un amplio espectro de anomalías con gran variabilidad en su anatomía y gravedad y con implicaciones clínicas y quirúrgicas muy variadas. La precisión de la CIE9MC para describir las cardiopatías congénitas puede representar dificultades para el clínico y, a su vez, el codificador puede tener dificultades en la codificación de algunas cardiopatías.

En nuestro estudio no se incluyen los fallecimientos intraútero con defectos cardiacos graves ni las interrupciones voluntarias del embarazo por malformación cardíaca.

El estudio analiza el periodo 2003-2012, por lo que sus resultados pueden no corresponderse con la actualidad.

• 1.

  La proporción de niños con cardiopatías congénitas que mueren en nuestro estudio se encuentra dentro de los límites de los países del entorno; la mayor parte de los pacientes fallecen en la primera semana de vida.

• 2.

  Las cardiopatías congénitas constituyen una causa importante de mortalidad infantil, con un riesgo de morir mayor en el caso de ser varón.

• 3.

  La disminución de la tasa de mortalidad infantil global observada durante el tiempo de estudio no parece deberse a una mejora en la mortalidad por cardiopatías congénitas.

• 4.

  Pese a los avances en los cuidados y la cirugía, persisten algunas cardiopatías con letalidad muy elevada.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.