La miocardiopatía no compactada (MNC) se caracteriza por la ausencia de compactación ventricular y persistencia de recesos intertrabeculares profundos. Es una enfermedad congénita poco frecuente pero cuyo diagnóstico se ha incrementado en los últimos años, coincidiendo con un mayor conocimiento de la entidad y mejoras en las técnicas de imagen.

Se describió por primera vez a mediados de los años ochenta1 pero no fue hasta el 2006 que la American Heart Association (AHA) la clasificó como una entidad propia2. Se cree que es debido a una detención en la embriogénesis normal del corazón. El miocardio ventricular se compacta a las 5-8 semanas de gestación, progresando desde el epicardio hacia el endocardio y desde la base hacia el ápex, reduciéndose los espacios intertrabeculares hasta conformar capilares; una detención en este proceso originaría la enfermedad. Se han postulado numerosos defectos genéticos responsables, algunos de ellos con recurrencia familiar y relacionados con un fenotipo peculiar consistente en dismorfismo facial y/o retraso mental1. Se ha descrito asociada a otras anomalías cardíacas o, más raramente, puede ser un defecto aislado.

La ecocardiografía se considera el método diagnóstico de referencia, a partir de criterios establecidos en la literatura1,3,4(fig. 1). Según el criterio diagnóstico utilizado el número de pacientes afectos puede variar5, por lo que parece necesario consensuar criterios. Ante la complejidad de medir la función ventricular en estos pacientes, últimamente se ha propuesto la velocidad de la onda E/A en el anillo mitral para predecir el riesgo de ingreso por insuficiencia cardiaca, trasplante o muerte6. Por otro lado, también se ha descrito el uso de la resonancia magnética (RM) para estratificar el pronóstico de la enfermedad7 y en algunos casos se cree que podría ser una alternativa diagnóstica8, especialmente en aquellos casos con imágenes ecocardiográficas de baja calidad9. Las secuencias de angio-RM de captación tardía del contraste serían de especial utilidad9.

Figura 1.

Ecocardiografía en plano 2 cámaras apical. Se puede observar el relleno con sangre de los espacios intertrabeculares en el Doppler color.

(0.11MB).

Actualmente, gracias al diagnóstico temprano y, probablemente, al tratamiento precoz, se cree que estos pacientes tienen mucho mejor pronóstico10. Aun así, los grandes temores siguen siendo los clásicamente descritos: disminución de la función sistólica progresiva, riesgo de embolia sistémica y riesgo de arritmias ventriculares1.

Son muchas las publicaciones centradas en el diagnóstico y pronóstico de esta enfermedad en el adulto1,3,10,11 pero pocos grupos han contemplado el diagnóstico prenatal12 o durante la infancia6,13.

El objetivo principal del estudio es conocer la situación actual de los pacientes afectados de MNC en nuestra región, presentar la experiencia en esta patología, analizar la evolución clínica y comparar los resultados con la literatura actual.

Estudio multicéntrico descriptivo que incluye a todos los pacientes pediátricos diagnosticados de MNC según los criterios ecocardiográficos de Jenni3 y de Chin1 desde enero de 1995 hasta diciembre de 2010. Se revisan las características clínicas y ecocardiográficas, como zona afectada, diámetro diastólico del ventrículo izquierdo (VI) y fracción de eyección (FE). Se analizan los hallazgos en la RM, las complicaciones y el tratamiento.

El ecocardiógrafo utilizado es un Equipo Philips iE33 y Vivid 5,7 de General Electrics Medical. Los hospitales participantes han sido: Hospital Tarragona (2 pacientes), Hospital Josep Trueta (2 pacientes), Hospital de Reus (2 pacientes), Hospital Parc Taulí (4), Hospital Sant Joan de Déu (6 pacientes) y Hospital Vall d’Hebron (13 pacientes). El diagnóstico ecocardiográfico de MNC fue realizado por un total de 11 profesionales, basándose en los criterios mencionados. Se han revisado las imágenes de 19 de los 29 casos por parte de 2 profesionales.

Se ha recogido un total de 29 pacientes, 14 varones y 15 mujeres, con una edad media al diagnóstico de 5 años y 7 meses (rango desde el nacimiento hasta los 17 años). En 4 pacientes se inició el seguimiento intraútero por presentar 2 de ellos hallazgos compatibles con miocardiopatía hipertrófica, 1 dilatada y 1 insuficiencia cardiaca con hidropesía fetal. En el 40% de los pacientes el diagnóstico inicial fue distinto de MNC y fue durante el seguimiento, y coincidiendo con un mejor conocimiento de la entidad, que se llegó al diagnóstico de MNC. La forma de presentación ha sido variable (se detalla en la fig. 2). Tres pacientes tienen antecedentes familiares de MNC siendo 1 diagnosticado por estudio de familiar afectado.

Figura 2.

Formas de presentación. AVC: accidente vascular cerebral; ICC: insuficiencia cardíaca congestiva.

(0.07MB).

Más de la mitad de los pacientes estudiados presentan MNC aislada (n=16, 55%). La malformación asociada con más frecuencia es la comunicación interventricular (n=8, 27,5%), de los que uno presenta coartación de aorta intervenida. En 4 pacientes (14%) la miocardiopatía se ha presentado en el contexto de un síndrome, 3 presentan un error innato del metabolismo (trastorno de la betaoxidación, síndrome de Barth y una enfermedad mitocondrial en estudio) y un cuarto está en estudio sin diagnóstico claro. La localización de las trabéculas ha sido predominantemente en el ápex (todos los pacientes), afectando además en 11 casos (40%) la pared libre del VI y en 2 casos (7%) había además una afectación muy marcada del ventrículo derecho. El volumen diastólico del ventrículo izquierdo se encuentra dentro del intervalo normal según la superficie corporal en la mayoría de los pacientes; sólo un 27% de los casos presenta un z-score>2. Presenta una FE disminuida (FE por Teich<65%) un 41% de los pacientes al diagnóstico. Los datos ecocardiográficos se correlacionan bien con los de la RM, que se ha realizado en el 50% de los pacientes. La forma de presentación y la FE no se relacionan con la localización de las trabéculas de forma estadísticamente significativa, aunque parece haber una tendencia a una peor función ventricular en aquellos pacientes con más segmentos afectados.

El tratamiento recibido ha consistido en IECA, bloqueadores beta y AAS, utilizando en 2 pacientes (7%) un desfibrilador automático implantable por episodios de taquicardia ventricular, torsade de pointes y fibrilación ventricular. Más de la mitad de los pacientes han recibido algún tratamiento farmacológico, como puede observarse en la figura 3. Se han utilizado otros tratamientos como la digoxina o la amiodarona en algunos casos.

Figura 3.

Tratamiento farmacológico: uso de IECA, bloqueadores beta y/o AAS de forma individual o asociada.

(0.18MB).

La mediana de tiempo de seguimiento ha sido de 12 meses (rango 2 meses a 7 años y 8 meses), con una supervivencia del 90%. La evolución ha sido buena en 12 pacientes (41%), sin complicaciones y estado funcional I de la NYHA, 12 (41%) presentan insuficiencia cardiaca congestiva (ICC), en 2 (7%) se colocó un desfibrilador automático implantable (DAI) y 1 (3,5%) presentó un accidente vascular cerebral. Dos pacientes fallecieron (7%), ambos antes de los 6 meses de vida (p<0,05, fig. 4); uno presentó una muerte súbita en el domicilio y no se realizó necropsia; el otro falleció en lista de trasplante cardiaco por ICC secundaria a arritmias ventriculares incoercibles, siendo la necropsia consistente con los hallazgos ecocardiográficos. Actualmente, un paciente está en lista de trasplante cardiaco.

Figura 4.

Defunción en relación con la edad al diagnóstico.

(0.07MB).

La MNC es una entidad descrita recientemente y su diagnóstico es cada vez más frecuente. Los criterios diagnósticos están en constante revisión, ya que hasta el momento se basan en apreciaciones subjetivas14 y está en discusión si se está englobando bajo el mismo concepto entidades distintas con diferente historia natural y pronóstico.

Aunque la mayoría de los artículos en la literatura manifiestan una mayor frecuencia en varones1,15, Tsai et al.16 describen una afectación igual entre sexos y en el presente estudio se da una mayor afectación en mujeres. La edad al diagnóstico no difiere de otras series y depende sobre todo del índice de sospecha y del conocimiento de la entidad. En algunos pacientes se había detectado una miocardiopatía intraútero pero no fue hasta el nacimiento o más tarde que se diagnosticó de MNC. Ya se ha descrito en la literatura casos de hidropesías fetal secundarios a MNC17,18 pero faltan criterios para el diagnóstico intraútero y parece difícil decidir a partir de qué edad gestacional se considera que el miocardio hipertrabeculado es patológico.

La MNC puede ser aislada, presentarse junto otros defectos cardiacos (el más frecuente la comunicación interventricular16) o formar parte de un síndrome. Se han descrito formas familiares y esporádicas, siendo las primeras el 20-50% de los casos14,15,19. En la actualidad, el estudio de familiares de primer grado de pacientes afectados está recomendado20. Se han identificado múltiples genes responsables para los casos familiares, algunos ligados al cromosoma X como el G4.5 del cromosoma Xq28 asociados al síndrome de Barth, entre otros10,15,21,22.

La insuficiencia cardiaca, el tromboembolismo y las arritmias ventriculares son las manifestaciones clínicas mayores más temidas de la enfermedad y condicionan el tratamiento y pronóstico de estos pacientes. Las arritmias ventriculares son una forma de inicio poco frecuente. En la serie que se presenta cabe destacar un paciente que se diagnosticó a raíz de una convulsión secundaria a fibrilación ventricular. Dicho paciente presentó una salva de taquicardia ventricular polimórfica durante la realización de un electroencefalograma, signo que condujo al diagnóstico final de MNC.

La ecocardiografía sigue siendo la prueba diagnóstica de referencia, según los criterios diagnósticos descritos anteriormente. Actualmente, se postula el uso del Doppler tisular y el strain para el estudio de la función ventricular en estos pacientes6,23. La RM y la ventriculografía también se han considerado útiles, sobre todo en aquellos casos con mala ventana ecocardiográfica24.

Aunque el estudio presenta las limitaciones atribuibles a un estudio retrospectivo, se ha observado un peor pronóstico en pacientes diagnosticados en la primera infancia con una asociación estadísticamente significativa, tal como se ha descrito previamente en la literatura16. Aún así, y de acuerdo con otros estudios publicados15, cabe destacar que un porcentaje no desestimable de pacientes estudiados están asintomáticos y sin recibir ningún tratamiento en la actualidad, dato que contrasta con lo descrito inicialmente en la literatura1. En la tabla 1 se realiza una comparativa con otros estudios realizados en población pediátrica.

Este es el primer estudio multicéntrico sobre MNC en la infancia que se realiza en nuestro país y parece que existe una heterogeneidad clínica y evolutiva de acuerdo con otros estudios publicados5,14. Probablemente, la MNC sería una manifestación morfológica que aparecería en diferentes enfermedades con etiología, clínica, evolución y pronóstico diferentes.

En resumen, una gran variabilidad clínica, evolutiva y pronostica. Aún así, parece claro que el comienzo precoz de sintomatología se asocia a un mayor riesgo de defunción durante la infancia.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.