La miastenia gravis juvenil (MGJ) es un trastorno autoinmune, caracterizado por debilidad muscular en grados variables y fatigabilidad en distintos grupos musculares. La mayoría de los casos están causados por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina. Es una entidad infrecuente en niños, pudiendo presentarse desde el primer año de vida1. Su incidencia y prevalencia se ven fuertemente influidas por la raza y el área geográfica, siendo más frecuente en población oriental que caucasiana. En esta es más frecuente la presentación en adultos, suponiendo el inicio prepuberal menos del 10% del total de los casos2. Se presenta un caso de inicio precoz con peculiaridades clínico-analíticas.
Paciente de 2 años y 10 meses de edad, que consultaba por un cuadro recortado de 2 h de evolución, consistente en dificultad para la marcha, caídas frecuentes, disartria y disfagia.
Entre los antecedentes personales, destacaba cuadro de gastroenteritis aguda 5 días previos al inicio de la clínica. Antecedentes familiares: un abuelo paterno con esclerosis lateral amiotrófica. Exploración a su ingreso: actitud cervical en extensión, disfagia a líquidos y sialorrea, apertura oral con protrusión lingual continua y fuerza muscular disminuida a nivel proximal en las 4 extremidades, de forma más acusada en las inferiores, manteniendo reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. En ningún momento se constató alteración de la consciencia.
Exámenes complementarios: las pruebas complementarias realizadas inicialmente fueron: tóxicos en orina negativos, citoquímica de líquido cefalorraquídeo normal y tomografía computarizada craneal y resonancia magnética craneomedular, normales. En su evolución se constató empeoramiento de la clínica a lo largo del día, sumándose cierto grado de ptosis palpebral y disminución de la mímica facial. Se solicitó un estudio neurofisiológico que en la estimulación repetitiva presentó un patrón decremental en todas los nervios examinados (mediano, cubital y peroneal); asimismo, se comprobó que la velocidad de conducción, tanto motora como sensitiva, fue normal (fig. 1). Se completó el estudio con ecografía de timo que fue normal y anticuerpos antirreceptor de acetil colina (ACRA) y anticuerpos antitirosincinasa muscular (Musk), ambos negativos. Se inició tratamiento con piridostigmina por vía oral, con buena respuesta a dosis bajas en las primeras 48 h y buena tolerancia al ascenso de medicación hasta alcanzar el nivel terapéutico.
La MGJ de inicio prepuberal está descrita frecuentemente como una miastenia ocular, sin predilección por un sexo determinado (predominio femenino en inicio peripospuberal) y un buen pronóstico, con alta tasa de remisión espontánea3. Llama la atención en nuestro caso, además del comienzo precoz, el inicio de forma generalizada.
Los ACRA, responsables del mecanismo patogénico de la enfermedad, están presentes en el 85-90% de los pacientes con miastenia gravis generalizada y en el 50% de las formas oculares. Estas cifras son inferiores cuando el inicio es prepuberal, publicándose cifras de seropositividad en un 50% de los casos de MGJ4.
En aquellos niños en los que ACRA son negativos, puede resultar difícil su diferenciación con síndromes miasténicos congénitos. Un porcentaje variable (0-49%) de pacientes con MG sin ACRA presentan anticuerpos contra otra proteína de la unión neuromuscular, como son los anticuerpos contra el receptor de la tirosincinasa músculo específica5.
La MGJ con anticuerpos Musk es rara en niños pequeños, mientras que es relativamente común en la segunda década de la vida. Las mujeres se afectan con mayor frecuencia, independientemente de la edad de inicio. La presencia de Musk se ha asociado con una clínica más severa, con un predominio de afectación facial y bulbar, así como clínica respiratoria6-8.
Hay diferencias en las tasas de Musk-Ab positivos en los pacientes con MG generalizada ACRA-Ab-negativo en todo el mundo, lo que quizás refleje un factor de susceptibilidad biológica o genética9.
Pacientes sin ACRA y sin Musk se definen como MG seronegativa, fenotípicamente más parecidos a pacientes con presencia de ACRA que Musk, lo que hace pensar que algunos de estos, tengan ACRA de «baja afinidad», los cuales no son detectables usando métodos estándares10, pudiendo ser este el caso de nuestro paciente.
