Introducción
Las malformaciones congénitas del sistema venoso abdominal son alteraciones vasculares raras1-3. Suelen asociarse a otras malformaciones como la atresia de vías biliares, la poliesplenia y las cardiopatías congénitas. En algunas ocasiones, se han descrito asociadas a síndromes genéticos1,2,4-6. La asociación con el síndrome de Down ha sido descrita esporádicamente.
Hay diversos tipos de alteraciones, las que se asocian con mayor frecuencia a la trisomía 21 son la anastomosis entre la vena porta y la vena cava inferior y la ausencia del conducto venoso4-6. Se producen debido a un desarrollo anómalo del plexo venoso viteloumbilical en las primeras semanas de gestación. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos en las primeras semanas de vida aunque evolutivamente pueden presentar nódulos hepáticos e hipertensión pulmonar. El pronóstico es muy variable y sólo precisan tratamiento si producen sintomatología.
Presentamos un caso de anastomosis portosistémica congénita en una niña con síndrome de Down.
Caso clínico
Niña nacida en la semana 36 de gestación, hija de una mujer de 33 años de edad, secundigesta y secundípara, sin otros antecedentes personales de interés. El Apgar al primer y quinto minuto fue de 5 y 8, respectivamente, y sólo precisó reanimación con oxigenoterapia indirecta. El peso al nacimiento fue 2.340 g, la longitud 46,8 cm y el perímetro cefálico fue 30,2 cm. En el control ecográfico en la semana 12 de gestación, se detectó ausencia del conducto venoso, vena cava inferior engrosada y calcificaciones intrahepáticas dispersas. Estos hallazgos se confirmaron en el control realizado en la semana 34 de embarazo. No se hallaron otras alteraciones ecográficas sugestivas de síndrome de Down por lo que, dados los riesgos y el estado avanzado de la gestación, no se llevó a cabo una amniocentesis.
En la exploración física al nacimiento, se objetivó fenotipo sugerente de síndrome de Down. El análisis citogenético demostró trisomía 21. El ecocardiograma reveló una comunicación interventricular muscular pequeña y una comunicación interauricular moderada. La ecografía cerebral fue normal. Se realizó una ecografía abdominal donde se visualizó un hígado de tamaño y ecogenicidad normal con una vena porta de 0,17 cm unida a una vena suprahepática de 0,7 cm de diámetro que desembocaba en la vena cava inferior. La anastomosis entre la vena porta y la vena cava inferior se confirmó en la angiorresonancia magnética nuclear (figs. 1 y 2).
Figura 1.Angio-RM: anastomosis entre la vena porta y la vena cava inferior a nivel del hilio hepático.
Figura 2.Angio-RM: vena cava inferior retrohepática marcadamente dilatada hasta su entrada en la aurícula derecha. Leve disminución de calibre de la aorta abdominal.
Como único hallazgo clínico durante el ingreso, la niña presentó, el octavo día de vida, una bilirrubina total de 15,4 mg/dl, con bilirrubina directa de 0,6 mg/dl, GOT: 31 UI/l, GPT: 27 UI/l y GGT: 874 UI/l. La ictericia remitió progresivamente tras fototerapia simple. Fue dada de alta a su domicilio con seguimiento posterior en los servicios de hepatología, cirugía pediátrica y cardiología. En el control a los 3 meses de vida, la niña presentaba hipertensión pulmonar leve controlada en el servicio de cardiología.
Discusión
Las malformaciones congénitas del sistema venoso umbílico-portal son alteraciones muy poco frecuentes. Hay múltiples variantes, las más frecuentes son las anastomosis entre la vena porta y la vena cava y la agenesia del conducto venoso. Con el desarrollo cardíaco asimétrico y la rotación intestinal en el período embrionario, se produce la formación de los nuevos sistemas venosos. Uno de ellos es el plexo venoso viteloumbilical, un sistema vascular complejo derivado de la confluencia de las venas vitelinas y las venas umbilicales. Un desarrollo anómalo del mismo es el responsable de este tipo de malformaciones. Hay diversas hipótesis etiológicas, las más consistentes son las que las atribuyen estas anomalías a fenómenos tromboembólicos o alteraciones de la angiogénesis7.
Estas alteraciones no suelen presentarse de forma aislada, pueden acompañarse de otras anomalías como poliesplenia, atresia de vías biliares o malformaciones cardíacas. Ha sido descrita también su asociación con determinados síndromes genéticos y con aneuploidías. La alteración cromosómica a la que se asocian con mayor frecuencia es la trisomía 211,4,5.
Las malformaciones vasculares son poco frecuentes en niños con síndrome de Down pero, dentro de su singularidad, las más habituales son las malformaciones del sistema venoso abdominal1. Se ha demostrado que los niños con síndrome de Down presentan alteraciones de determinados factores angiogénicos que explicarían anomalías como la disminución del flujo placentario, el engrosamiento del pliegue nucal, la tendencia a hipertensión pulmonar con lesiones plexiformes y la relativa escasez de tumores sólidos. Recientemente se ha localizado un miembro de la superfamilia de factores de transcripción que interviene en la angiogénesis en el cromosoma 21q22.21. Esta alteración en los mecanismos de angiogénesis podría justificar la asociación de este tipo de malformaciones con el síndrome de Down. Otro dato relacionado con la alteración vascular abdominal en estos niños es la frecuente detección de una alteración en el flujo sanguíneo a través del conducto venoso, en el estudio Doppler prenatal en fetos con trisomía 21. Esta alteración es tan llamativa que muchos autores proponen el estudio Doppler abdominal como prueba de cribado prenatal del síndrome de Down8-11.
Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependen del tipo de malformación. A pesar de la complejidad de la alteración, la mayoría de niños permanecen asintomáticos. El síntoma más frecuente en el período neonatal es la ictericia que suele ser transitoria y multifactorial. También se pueden observar alteraciones analíticas leves como hiperglucemia o un discreto aumento de la amoniemia12,13. A largo plazo, pueden aparecer nódulos hepáticos por aumento del flujo arterial y disminución del flujo portal y alteraciones hemodinámicas y de la ventilación, por hiperaflujo.
Dada la relativa escasez de síntomas iniciales, el diagnóstico posnatal suele ser casual o tardío. El diagnóstico también puede hacerse en el período prenatal. Gracias a la mejora de las técnicas de imagen y al uso del Doppler se detectan anomalías vasculares abdominales en períodos muy tempranos de la gestación, como en el caso presentado, en el que ya se objetivaron alteraciones en la semana 12 de embarazo. Ante estos hallazgos, dada la asociación con síndrome de Down, es necesario investigar otras alteraciones ecográficas sugestivas de trisomía 21 y proponer la realización de una amniocentesis para realizar el diagnóstico prenatal.
El tratamiento quirúrgico es necesario si aparecen síntomas secundarios y el pronóstico es impredecible a largo plazo, debido a la poca experiencia que se tiene en estos casos.
En conclusión, las alteraciones del sistema venoso abdominal son probablemente las malformaciones congénitas vasculares más frecuentes en los niños con síndrome de Down. La detección de estas malformaciones durante el embarazo hace recomendable la obtención de cariotipo fetal. Su diagnóstico temprano es fundamental para el adecuado seguimiento y el tratamiento precoz de las posibles complicaciones.
Correspondencia: Dra. A.P. Nso Roca.
Servicio de Neonatología. Hospital Universitario Infantil La Paz.
Sangenjo, 25; 9.º C. Madrid. España.
Correo electrónico: ananso@yahoo.es
Recibido en septiembre de 2006.
Aceptado para su publicación en noviembre de 2006.
