El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad de etiología genética no hereditaria debida a mutaciones en el gen GNAS1, localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2). Clínicamente, suele presentarse con displasia ósea poliostótica, manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz periférica. Esta última es rara en los pacientes varones con SMA, que suelen presentar con más frecuencia macroorquidismo aislado1.

En los prepúberes, se define como macroorquidismo al aumento del volumen testicular por encima de 2ml.

Presentamos el caso de un niño de 5 años que viene remitido a la consulta de Cirugía Pediátrica para valoración de tamaño testicular.

Entre los antecedentes personales no destacan enfermedades anteriores y es el segundo hijo de padres jóvenes, sanos.

Los padres apreciaban una diferencia del tamaño testicular al observar el teste izquierdo de pequeño tamaño, lo que hizo pensar a su pediatra en una posible atrofia de éste y por ese motivo lo derivó a la consulta de Cirugía Pediátrica.

A la exploración se apreciaba un aumento del tamaño del teste derecho, indoloro, que no concordaba con la edad del niño. El teste derecho tenía un volumen de 15ml y el teste izquierdo, 2ml. La trasiluminación escrotal fue normal. No presentaba otros signos de caracteres sexuales secundarios. El tamaño del pene era normal para la edad. En nuestro caso, el paciente no presentaba manchas café con leche, por lo que no cumplía la clásica tríada diagnóstica.

Ante estos hallazgos, se le solicitó una ecografía testicular que informaba de una asimetría importante sin otras lesiones (teste derecho 2,29×1,42×2,39cm y teste izquierdo 1,59×1,30×0,6cm).

Para completar el estudio y descartar un tumor gonadal, se le practicó una biopsia testicular que se informó como parénquima testicular con maduración precoz en relación con la edad del paciente, puesto que presentaba epitelio germinal madurado, con notable proliferación de células de Sertoli y aparición en los túbulos de espermátides e incluso espermatozoides. No se encontraron células de Leydig maduras.

Fue derivado a la consulta de Endocrinología Pediátrica, donde se le realizaron estudios hormonales (gonadotropinas, hormonas tiroideas y esteroides sexuales) concordantes con su edad cronológica. La edad ósea era normal.

Con los hallazgos clínicos e histológicos encontrados, se sospechó un SMA. Por esto, se le realizaron radiografías simples y RMN, que detectaron lesiones óseas con patrón mixto (lítico y blástico) en vidrio esmerilado en el anillo pélvico y el fémur derecho. La lesión de mayor tamaño afectaba al hueso ilíaco derecho, sin clara rotura cortical. En el cuello, la diáfisis femoral y el acetábulo derecho presentaba lesiones de similares características. El estudio genético realizado en ADN de leucocitos en sangre periférica no fue concluyente para detectar la mutación característica de SMA.

La precocidad sexual en los varones con SMA es rara (15%); es más frecuente, como hemos dicho, el macroorquidismo aislado2.

En nuestro caso se dan varias rarezas: aparte de presentarse como macroorquidismo unilateral, que ya es una presentación poco habitual del SMA3, es menos habitual aún el hecho de que histológicamente el testículo de un niño de 5 años complete el proceso de espermatogénesis. Por otra parte, dada la ausencia de manchas café con leche, no se cumple la tríada clásica de SMA, por lo que estaríamos ante una forma parcial de este síndrome.

El macroorquidismo en el SMA se debe a una hiperfunción restringida a las células de Sertoli sin activación de las células de Leydig.

Existen diversas explicaciones para la restricción de la hiperfunción a las células de Sertoli4. Una posibilidad es que la mutación del gen Gs-alfa ocurra en las células de Sertoli pero no en las de Leydig.

La proteína Gs-alfa está implicada en la cascada de señales de numerosos receptores de membrana, incluyendo receptores de diversas hormonas, como la LH y la FSH. Las mutaciones de este gen están relacionadas con diferentes expresiones clínicas del SMA5. Otra explicación podría derivar de un efecto inhibitorio de la hormona antimulleriana sobre las células de Leydig6.

Como conclusión, el SMA, incluso en sus formas parciales, debería tenerse en cuenta a la hora de la valoración clínica en un niño con macroorquidismo unilateral, entre otros diagnósticos7, ya que un aumento de tamaño testicular puede ser la única manifestación externamente visible de esta enfermedad.