Desde su definición, se considera que el autismo aparece en etapas muy tempranas del desarrollo1; sin embargo, sabemos muy poco sobre cuáles son sus primeros síntomas y cómo aparecen. Este hecho queda claramente de manifiesto en el limitado tratamiento que los actuales manuales diagnósticos (DSM-IV-TR y CIE-10) ofrecen de los síntomas del trastorno en niños pequeños. Conocer el desarrollo temprano de los trastornos del espectro de autismo (TEA) es fundamental para diseñar herramientas que ayuden a detectarlo y diagnosticarlo pronto, así como para poder comprender cual es la alteración que lo produce.

Puesto que no existen marcadores biológicos, el diagnóstico del TEA se basa en un conjunto de síntomas que no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida2. Por esta razón, principalmente se han utilizado métodos retrospectivos para estudiar su sintomatología temprana. Los primeros estudios comparativos fueron hechos con cuestionarios y entrevistas a padres3. Estos métodos son sencillos y permiten obtener mucha información, pero tienen serias limitaciones, principalmente por los sesgos de la memoria (olvido y reconstrucción) y la capacidad de observación de las familias, que no suelen fijarse en lo que su hijo no lograba hacer4. Otro método muy utilizado ha sido el análisis retrospectivo de grabaciones familiares. Su principal ventaja es que ofrece la posibilidad de observar de forma directa la conducta de las personas con TEA en contextos naturales. El precio que se debe pagar es que no permite controlar el contenido de las grabaciones, su calidad o su representatividad5.

Desde finales de los años noventa asistimos a una revolución, ya que se comenzaron a publicar estudios en los que se evaluaba de forma directa a niños con TEA menores de 2 años. Los primeros trabajos derivan de estudiar las capacidades de niños con TEA detectados con la ayuda de herramientas de cribado específicas de autismo aplicadas a los 18 meses6-8. Ya en el siglo xxi, otros equipos han seguido una variación de esta estrategia: estudiar prospectivamente el desarrollo de población de riesgo alto detectada a edades más tempranas (a partir de los 9 meses) mediante el uso de herramientas de vigilancia9,10. La difusión del conocimiento sobre los TEA entre los profesionales de atención primaria y las familias también ha facilitado su estudio en edades tempranas, ya que cada vez es más común el que algunas familias acudan a centros especializados de diagnóstico cuando sus hijos aún no han cumplido 2 años4,11.

Estos trabajos representan logros fundamentales en el estudio temprano de los TEA, pero la verdadera revolución la han protagonizado las investigaciones longitudinales prospectivas con población de riesgo alto constituida por hermanos de personas con TEA12. Dado el altísimo índice de recurrencia del autismo, varios grupos están estudiando el desarrollo de hermanos de personas con autismo desde los primeros meses de vida para, a posteriori, una vez conocido el diagnóstico de TEA, estudiar la información ya recogida. El principal problema de esta metodología es que encontrar un grupo de niños con TEA lo bastante amplio como para poder realizar estudios de comparación requiere evaluar a un número muy alto de hermanos, lo que supone mucho tiempo y un gran coste económico. Otro importante problema es encontrar grupos de comparación con discapacidad, pero sin autismo.

La presente revisión tiene como objetivo sintetizar los hallazgos sobre los primeros síntomas del autismo derivados de los estudios longitudinales prospectivos con niños con riesgo genético de TEA, publicados hasta la fecha. Para realizar el trabajo se introdujeron en las bases de datos bibliográficas PsycInfo y PubMed las palabras clave autism y longitudinal prospective, e infant sibs. Tras revisar los 67 artículos encontrados se seleccionaron únicamente aquellos que incluían trabajos de comparación de grupos de niños con diagnóstico de autismo menores de 2 años (14 estudios en total), excluidas las investigaciones sobre hermanos de niños con TEA sin alteraciones o con afectación leve (fenotipo autista ampliado) y trabajos no pertinentes. La revisión se completó con los datos de las investigaciones más relevantes sobre los síntomas de TEA en los primeros 2 años de vida que han utilizado otras metodologías para acceder a la muestra. A la hora de articular la revisión, se ha dado más peso a los trabajos que han observado de forma sistemática el comportamiento de los niños con autismo y a aquellos que han analizado vídeos familiares cumpliendo con estándares metodológicos básicos y que estudian períodos de edad no superiores a 3 meses5, en detrimento de las investigaciones con cuestionarios o entrevistas retrospectivas3. Organizaremos la descripción de los síntomas en torno a las áreas alteradas que definen el trastorno —social, comunicación, lenguaje, juego simbólico y la presencia de un repertorio restringido de conductas e intereses (RRCI)—, aunque también comentaremos otras limitaciones (temperamento, atención, etc.). Daremos especial importancia a la descripción cronológica de los síntomas, enfatizando los que diferencian a los TEA de otros trastornos del desarrollo (TD)a.

En autismo, clásicamente se han descrito tres cursos evolutivos característicos52,53. El primero, denominado «de aparición temprana», supone que los síntomas están presentes en el primer año de vida. Generalmente, estos no son síntomas primarios del autismo y se refieren a dificultades en el temperamento, patrones de regulación o alteraciones motoras53,54. Por el tipo de síntomas observados parece que lo que se detecta en el primer año, más que las alteraciones características de TEA, son las manifestaciones de otros déficits que suelen acompañarlo. Los otros dos cursos evolutivos clásicos implican la aparición de síntomas tras al menos un año de desarrollo aparentemente normal. En el estancamiento, después de un periodo de desarrollo normal, el progreso social y comunicativo se va enlenteciendo hasta que llega a estancarse55. No parece que se pierdan habilidades; más bien se observa una dificultad para adquirir competencias sociales y comunicativas característicamente alteradas en niños pequeños con autismo. El balbuceo no se sigue de la aparición de las primeras palabras. La mirada y la sonrisa no evolucionan hacia habilidades comunicativas y sociales más complejas. El estancamiento parece producirse en el momento en que el niño debe pasar de formas de comunicación afectiva a formas más simbólicas4.

El tercer curso evolutivo es la regresión, que se define por la pérdida de habilidades que previamente el niño había demostrado adquirir. Es decir, se pierden competencias tras un periodo de desarrollo aparentemente normal. Ocurre con una prevalencia estimada entre el 15 y el 30%2,17,56,57, generalmente entre los 18 y los 20 meses57. La pérdida de habilidades suele ser gradual (aunque en el caso del lenguaje, puede ser abrupta en el 50% de los casos58). Paralelamente a la regresión, van apareciendo los síntomas característicos del autismo. Aunque las familias indican que el lenguaje es la habilidad que más suelen perder, sólo en el 4,8% se pierden únicamente habilidades verbales58. Generalmente, la regresión ocurre en múltiples áreas del desarrollo: mirada, respuesta al nombre, imitación, respuesta a aperturas sociales, sonrisa social, interés por juegos sociales, compartir alegría, gestos comunicativos, coordinación de las conductas no verbales o mostrar y dirigir la atención a objetos58. La pérdida de habilidades es independiente del CI, se da en niños con TEA con y sin DI23.

A pesar de que el fenómeno de la regresión ha sido claramente probado y no se pone en cuestión25, varias investigaciones sí ponen en duda que el desarrollo de la mayoría de los chicos con TEA con regresión haya sido «normal» antes de la pérdida de habilidades55,59. Ozonoff et al.59 encontraron que en su muestra, el 45% de los casos de niños con TEA que pierden habilidades, presentaron retrasos sociales anteriores a la regresión. El retraso implicó que en el momento de ser descrita la pérdida de habilidades, estos chicos no disfrutaban con los juegos sociales circulares (62%), no iniciaban conductas de atención conjunta (58%), no mostraban cosas a otros (52%), no respondían al nombre (23%) y no miraban a la cara/ojos de las personas (22%). Denominaron a este subtipo retraso con regresión. La posibilidad de que haya un subgrupo de niños con TEA que presentan síntomas del trastorno antes de la regresión, indica que ambos fenómenos son independientes23.

En los últimos años, varios autores han propuesto entender el fenómeno de la regresión como un continuo2,60. En un trabajo reciente, Ozonoff et al. encontraron que aunque a los 6 meses los niños con TEA no presentan limitaciones para mirar a la cara o dirigir sonrisas y vocalizaciones, a partir de ese momento pierden habilidades comunicativas y sociales de forma progresiva, mostrando dificultades significativas a partir del año de edad en el uso de la mirada y las vocalizaciones dirigidas y a partir de los 18 meses en sonrisa social. Es importante destacar que el trabajo incluía la evaluación de las preocupaciones de los padres al contestar el ADI-R. El 83% no indicaron que sus hijos hubieran perdido habilidades. Todos aquellos cuyos padres advirtieron una regresión mostraron una pérdida progresiva en el uso de la mirada con anterioridad a la fecha en la que los padres situaban la regresión. De nuevo, la pérdida de habilidades no se relacionó con la capacidad intelectual2.

Los resultados de este trabajo ponen en tela de juicio la validez de las categorías clásicas utilizadas para describir la aparición de los síntomas de autismo. No parece que los síntomas estén presentes desde el nacimiento. Tampoco parece que se produzca un estancamiento del desarrollo, sino más bien una pérdida muy gradual de habilidades sociocomunicativas. Por último, el trabajo muestra que la mayoría de los chicos con TEA presentan una progresiva pérdida de habilidades. Los autores proponen definir la regresión como otra dimensión alterada en TEA de manera continua. Esta dimensión se definiría por el momento y la severidad de la pérdida de habilidades. En un extremo encontraríamos a los chicos con TEA con más alteraciones, cuyos síntomas aparecen tan temprano que enmascaran la lenta regresión. En el otro estarían los chicos que pierden habilidades de forma tardía y que lo hacen bruscamente2.

Los datos presentados parecen contradecir la afirmación de Kanner1 de que el autismo está presente desde el nacimiento. Aunque algunos niños con TEA muestran dificultades desde los primeros meses de vida y durante el primer año, estas alteraciones no son específicas y además aparecen en áreas que no definen los TEA (p. ej., regulación)17. Como vemos en la tabla 1, los déficits que definen específicamente a los TEA implican principalmente limitaciones para realizar ciertas conductas comunicativas y sociales (síntomas negativos). Los estudios clínicos revisados no encuentran alteraciones a los 6 meses, apareciendo las primeras dificultades específicas al final del primer año, al mostrar limitaciones para atender a los estímulos sociales, mirando a la cara de gente o respondiendo al nombre2,16,17,23,24.

A partir del año, los niños con TEA comienzan a mostrar dificultades sociales y comunicativas, que cada vez se harán más severas. Se muestran poco interesados por los estímulos sociales, son poco expresivos, ofrecen escasas sonrisas sociales y les cuesta atender a las muestras de dolor de otro y contagiarse de esa emoción. Son poco responsivos y se dirigen a otros con una frecuencia limitada. Se comunican principalmente para pedir y no tanto para compartir. Utilizan un número reducido de gestos. Desarrollan el lenguaje con retraso y generalmente muestran conductas atípicas, como ecolalias, lenguaje repetitivo, tienen un tono de voz atípico y emiten vocalizaciones poco comunes. No suelen coordinar la mirada con sus actos comunicativos. También presentan movimientos repetitivos y estereotipados, así como conductas sensoriales atípicas. A partir del año y medio se observan dificultades en el juego, especialmente en el juego simbólico2,6-10,13,14,16-28,31-35,38-49.

Respecto a las alteraciones específicas del TEA, las primeras en detectarse implican dificultades en orientación social en torno al primer año de edad18,23,24, las cuales también se observan en torno a los 2 años7,32-35. Al año y medio encontramos más dificultades, principalmente para dirigir expresiones emocionales (especialmente dirigir sonrisas sociales y compartir afecto positivo) a otras personas y, sobre todo, para iniciar conductas de atención conjunta7-9. Al final del segundo año también observamos dificultades específicas para imitar, así como para preocuparse por el dolor de otra persona y ofrecer consuelo6,8 e interesarse por los iguales8,40. En relación con el juego, aunque muestran alteraciones, a los 2 años estas no parecen diferir mucho de las que presentan los niños con RD6,8-10. También desde el año se aprecian movimientos repetitivos y estereotipados29, aunque estos se hacen más severos y evidentes alrededor de los 2 años9,47,48.

Los estudios de casos que han descrito el desarrollo de niños con TEA sin DI en los primeros años de vida indican que este grupo de niños muestra las mismas alteraciones que aquellos niños con retraso en su desarrollo, aunque estas se hacen evidentes algo más tarde, a partir de los 18 meses60.

El diagnóstico temprano de los TEA es fundamental para derivar cuanto antes a los niños a servicios especializados de apoyo61,62. Sin embargo, a pesar de que ya al año de edad encontramos conductas que diferencian a los niños con TEA de los niños con DT16 e incluso síntomas específicos de alteración5, clínicos expertos no son capaces de identificarlos al año de edad2. No existe un marcador específico del trastorno, sino un conjunto de alteraciones que ocurren simultáneamente, presentándose con una enorme variabilidad (algo que ilustran a la perfección los estudios de casos60). En la mayoría de los casos, el conjunto de síntomas no es claro hasta los 18-24 meses60. Ningún síntoma de TEA es universal ni específico9,13. Lo que es universal y específico de los TEA es la precocidad y severidad de la alteración social, que se acompaña de alteraciones comunicativas y simbólicas, así como por la presencia de un RRCI. Como hemos visto, los niños con TEA muestran alteraciones en todas estas áreas desde muy temprana edad.

Ya hemos dicho que los primeros síntomas específicos de TEA son sociales. En torno al año se observan déficits en orientación social2,18,23 y más adelante se hace evidente la dificultad para iniciar conductas de atención conjunta9. Ambos déficits tienen en común reflejar una limitación en la motivación intrínseca por los estímulos sociales63. Además, las conductas de atención conjunta revelan la gran alteración de las personas con TEA en su interés por compartir experiencias con otras personas63-66. Esta motivación es un elemento esencial para la construcción de las competencias psicológicas que definen nuestra especie y que se alteran en autismo66-69. Diferentes modelos teóricos enfatizan la importancia de los intercambios de expresiones emocionales (intersubjetividad primaria) en el desarrollo del interés por compartir experiencias sobre el mundo que rodea al niño (intersubjetividad secundaria), así como la relevancia de esta capacidad para el desarrollo de los atributos que caracterizan a la mente humana66-71.

A pesar de ello, la investigación no ha logrado encontrar limitaciones en aspectos sociales en niños con autismo a los 6 meses. Es posible que esta falta de diferencias se deba a que no disponemos de medidas lo suficientemente sutiles. Sin embargo, aunque así fuera y lográramos encontrar alguna atipicidad, Rogers12 destaca el importante y sorprendente hecho de que a los 6 meses de edad los niños con TEA se muestren sociables, atentos, responsivos y sonrientes60. Siguiendo a Kagan72, la autora propone que una posible explicación de este hecho es la existencia de una discontinuidad en los procesos psicológicos que gobiernan el desarrollo social.

Aunque es necesario completar la descripción de los síntomas de TEA con trabajos con muestras amplias y que incluyan grupos de comparación con RD que nos permitan conocer qué síntomas de los TEA son específicos, los estudios longitudinales prospectivos nos ofrecen un conocimiento sobre la presentación clínica de los TEA impensable hace unos años. Estos trabajos nos ayudarán a diseñar mejores herramientas de detección y diagnóstico, así como a identificar los síntomas de TEA que deban ser objetivos prioritarios de intervención. Asimismo, esperamos impacientes más trabajos que pongan a prueba hipótesis explicativas desde el punto de vista psicológico y neurobiológico con la esperanza de que revolucionen, a un nivel profundo, nuestro conocimiento sobre los TEA.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.