Recién nacido varón, que presenta edema en tercio distal de extremidades inferiores con afectación de pies, engrosamiento cutáneo y displasia ungueal (fig. 1). Padres sanos. El edema fue ya detectado en la ecografía de las 20 semanas (fig. 2). Ante estos hallazgos, se solicitó cariotipo (46 XY) y estudio citogenético en líquido amniótico y sangre de progenitores, con resultado positivo en líquido amniótico y padre, mostrando heterocigosis de transición c.2627T>C con cambio de aminoácidos (p.Val876Ala) en el gen FLT4 del cromosoma 5.

Figura 1.

Linfedema de miembros inferiores al nacimiento.

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Figura 2.

Ecografía prenatal de 20 semanas, donde se observa importante edema de pies.

(0.1MB).

Tras el nacimiento se solicitó linfogammagrafía, donde se evidenció agenesia completa de vasos linfáticos de extremidades inferiores (fig. 3). Ante todos estos hallazgos fue diagnosticado de linfedema congénito secundario a enfermedad de Milroy.

Figura 3.

Imágenes de linfogammagrafía donde se objetiva agenesia de vasos linfáticos en miembros inferiores tras la inyección del trazador.

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Desde entonces, está sometido a terapia descongestiva compleja: Sesiones de drenaje linfático manual y vendaje compresivo de extremidades inferiores durante los primeros años de vida y, posteriormente, se colocarán medias de compresión a medida.

Existen 2 tipos de linfedema: 1) Primario, generalmente congénito y hereditario, englobado dentro de las enfermedades raras, y 2) Secundario o adquirido, mucho más frecuente1.

La enfermedad de Milroy corresponde a una causa congénita y primaria de linfedema. Es debida a hipoplasia/aplasia de los vasos linfáticos, secundaria a mutaciones del gen FLT4, expresado en el endotelio linfático, que codifica una proteína llamada receptor del factor de crecimiento del endotelio vascular tipo 3 (VEGFR-3) que, a su vez, regula el desarrollo del sistema linfático2. Presenta herencia autosómica dominante, con expresión variable y penetrancia incompleta3; lo que explica que el padre sea portador y no padezca dicha enfermedad. Su diagnóstico está basado en la combinación de estudio genético positivo y prueba de imagen de confirmación mediante técnicas de Medicina Nuclear.

Destacamos el especial interés de nuestro caso, ya que se describe una nueva mutación de esta enfermedad no publicada previamente en la literatura.