La acantosis nigricans (AN) es un signo cutáneo de resistencia a la insulina (RI), que se manifiesta como un oscurecimiento y engrosamiento de la piel. La mayor prevalencia de obesidad entre niños y adolescentes ha hecho que este signo se pueda observar más frecuentemente y debe ser diferenciado de otros cuadros infrecuentes de RI grave no asociados con la obesidad.
Los síndromes de Donohue, Rabson-Mendenhall y RI tipo A son trastornos debidos a mutaciones en el receptor de la insulina. El síndrome de Donohue se manifiesta desde el nacimiento con AN, facies de duende, pubertad precoz, escaso panículo adiposo, hipertricosis, retraso del desarrollo e hipoglucemias. El síndrome de Rabson-Mendenhall1 (fig. 1) se caracteriza por retraso del desarrollo, AN, apiñamiento dental e hipertrofia gingival (fig. 2) y macropene/clitoromegalia. El síndrome de RI tipo A suele manifestarse durante la pubertad con AN, ovario poliquístico, hiperandrogenismo y diabetes mellitus1.
El síndrome de RI tipo B es un trastorno autoinmune clínicamente parecido al tipo A, asociado a la presencia de anticuerpos anti-receptor de insulina, de inicio en la etapa adulta2.
Entre los cuadros lipodistróficos3, el síndrome de Berardinelli-Seip se manifiesta durante el primer año, con facies tosca, ausencia de grasa, AN, musculatura bien definida, flebomegalia y distensión abdominal. El síndrome de Lawrence (fig. 3) es un trastorno autoinmune que puede presentarse como una fenocopia del síndrome de Berardinelli-Seip. La lipodistrofia parcial familiar tipo 2 es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la pérdida de grasa en extremidades y nalgas, y acúmulo en cara y sotabarba.
