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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleBold">Descripci&#243;n</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleBold">D&#233;ficit</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sanjurjo et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> &#40;1983&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EOJA&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Bodemer et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> &#40;1994&#41;</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AP&#58; 7 casos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Deficiencia global de amino&#225;cidos esenciales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AMM&#58; 6 casos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">De Raeve et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#40;1994&#41;</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AMM&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina-leucina-valina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AP&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina-valina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AMM&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Howard et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> &#40;1997&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AMM&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina-valina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Bosch et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> &#40;1998&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EOJA&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Puzenat et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> &#40;2004&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EOJA&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Templier et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> &#40;2006&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EOJA&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina -valina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Lane et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> &#40;2007&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AP&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Metionina-valina-leucina-isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Ozt&#252;rk<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> &#40;2007&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EOJA&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Sojo et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> &#40;2009&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AP&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Isoleucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Páginas 96-97 (enero 2009)
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Lesiones semejantes a las acrodermatitis enteropática en la acidemia metilmalónica por déficit de valina
Enteropathic acrodermatitis-like lesions in valine deficiency methylmalonic acidaemia
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I. Vitoria Miñana
Autor para correspondencia
vitoria_isi@gva.es

Autor para correspondencia.
, J. Dalmau Serra
Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Infantil La Fe, Valencia, España
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Tabla 1. Enfermedades del catabolismo de los aminoácidos ramificados en los que se ha descrito dermatitis semejante a la acrodermatitis enteropática
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Sr. Editor:

La acidemia metilmalónica es un error innato del metabolismo incluido en el grupo de las acidemias orgánicas. En el transcurso de su tratamiento puede haber deficiencia de aminoácidos esenciales por las restricciones proteicas que precisan. Estas deficiencias pueden ocasionar un cuadro similar a la acrodermatitis y se han descrito por deficiencias de diferentes aminoácidos, pero no por el déficit exclusivo de valina.

Mujer de un mes controlada por acidemia metilmalónica por deficiencia en metilmalonil-CoA mutasa (mutaciones C540X/R629G). La paciente presenta malnutrición, con un peso de 2.985g (p<3) y una longitud de 50cm (P10). Se trata con vitamina B12, carnitina y una fórmula sintética exenta en metionina, treonina y valina así como con bajo contenido en isoleucina junto con fórmula de inicio para satisfacer los requerimientos mínimos de aminoácidos esenciales. Se inicia aporte de 140kcal/kg/día y 3,5g prot/kg (1g/kg de proteínas naturales y 2,5g/kg de proteínas de fórmula sintética). Mantiene curva de peso plana durante 35 días con prealbúmina de 8 a 11mg/dl y albúmina de entre 2,35 y 2,92g/dl. La paciente presenta dermatitis erosiva de las nalgas con placas exfoliativas (fig. 1) y descamación superficial de los pies. La concentración sérica de valina está entre 58 y 66μM (79–217μM). La concentración de leucina, isoleucina, la relación leucina:isoleucina y la del resto de los aminoácidos así como la de cinc son normales.

Figura 1.

Dermatitis erosiva de las nalgas con placas exfoliativas.

(0.17MB).

Solamente se consigue anabolismo clínico (aumento de peso) y analítico (normalización de prealbúmina y albúmina) con ingestas de valina de 190mg/kg, 234/kcal/kg y 5,5gprot/kg durante 15 días, con lo que se normalizan las concentraciones séricas de valina y mejoran progresivamente las lesiones cutáneas.

Se han descrito lesiones semejantes a las acrodermatitis en enfermedades del catabolismo de los aminoácidos ramificados, tales como la acidemia metilmalónica, la acidemia propiónica y la enfermedad de jarabe de arce, en las que se han documentado déficits en leucina o isoleucina asociados a los de metionina o valina (tabla 1)1–10. En este caso, sin embargo, se pretende destacar como aportación novedosa que el déficit exclusivo fue de valina. Finalmente, en lesiones semejantes a las indicadas se han descrito paraqueratosis difusa y necrosis de los queratinocitos, cuyas causas parecen deberse a la necesidad de aminoácidos esenciales para el crecimiento y el desarrollo de los queratinocitos en la capa basal.

Tabla 1.

Enfermedades del catabolismo de los aminoácidos ramificados en los que se ha descrito dermatitis semejante a la acrodermatitis enteropática

Descripción  Enfermedad  Déficit 
Sanjurjo et al1 (1983)  EOJA  Isoleucina 
Bodemer et al2 (1994)AP: 7 casos  Deficiencia global de aminoácidos esenciales 
AMM: 6 casos   
De Raeve et al3 (1994)AMM  Isoleucina-leucina-valina 
AP  Isoleucina-valina 
AMM  Isoleucina 
Howard et al4 (1997)  AMM  Isoleucina-valina 
Bosch et al5 (1998)  EOJA  Isoleucina 
Puzenat et al6 (2004)  EOJA  Isoleucina 
Templier et al7 (2006)  EOJA  Isoleucina -valina 
Lane et al8 (2007)  AP  Metionina-valina-leucina-isoleucina 
Oztürk9 (2007)  EOJA  Isoleucina 
Sojo et al10 (2009)  AP  Isoleucina 

AMM: acidemia metilmalónica; AP: acidemia propiónica; EOJA: enfermedad de orina de jarabe de arce.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
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