Carta al editor
Lesiones semejantes a las acrodermatitis enteropática en la acidemia metilmalónica por déficit de valina
Enteropathic acrodermatitis-like lesions in valine deficiency methylmalonic acidaemia
I. Vitoria Miñana
, J. Dalmau Serra
Autor para correspondencia
Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Infantil La Fe, Valencia, España
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En el transcurso de su tratamiento puede haber deficiencia de aminoácidos esenciales por las restricciones proteicas que precisan. Estas deficiencias pueden ocasionar un cuadro similar a la acrodermatitis y se han descrito por deficiencias de diferentes aminoácidos, pero no por el déficit exclusivo de valina.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de un mes controlada por acidemia metilmalónica por deficiencia en metilmalonil-CoA mutasa (mutaciones C540X/R629G). La paciente presenta malnutrición, con un peso de 2.985<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (p<3) y una longitud de 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (P10). Se trata con vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>, carnitina y una fórmula sintética exenta en metionina, treonina y valina así como con bajo contenido en isoleucina junto con fórmula de inicio para satisfacer los requerimientos mínimos de aminoácidos esenciales. Se inicia aporte de 140<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kcal/kg/día y 3,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g prot/kg (1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/kg de proteínas naturales y 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/kg de proteínas de fórmula sintética). Mantiene curva de peso plana durante 35 días con prealbúmina de 8 a 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y albúmina de entre 2,35 y 2,92<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl. La paciente presenta dermatitis erosiva de las nalgas con placas exfoliativas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>) y descamación superficial de los pies. La concentración sérica de valina está entre 58 y 66<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μM (79–217<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μM). La concentración de leucina, isoleucina, la relación leucina:isoleucina y la del resto de los aminoácidos así como la de cinc son normales.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Solamente se consigue anabolismo clínico (aumento de peso) y analítico (normalización de prealbúmina y albúmina) con ingestas de valina de 190<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg, 234/kcal/kg y 5,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>prot/kg durante 15 días, con lo que se normalizan las concentraciones séricas de valina y mejoran progresivamente las lesiones cutáneas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito lesiones semejantes a las acrodermatitis en enfermedades del catabolismo de los aminoácidos ramificados, tales como la acidemia metilmalónica, la acidemia propiónica y la enfermedad de jarabe de arce, en las que se han documentado déficits en leucina o isoleucina asociados a los de metionina o valina (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl1">tabla 1</a>)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–10</span></a>. En este caso, sin embargo, se pretende destacar como aportación novedosa que el déficit exclusivo fue de valina. Finalmente, en lesiones semejantes a las indicadas se han descrito paraqueratosis difusa y necrosis de los queratinocitos, cuyas causas parecen deberse a la necesidad de aminoácidos esenciales para el crecimiento y el desarrollo de los queratinocitos en la capa basal.</p><elsevierMultimedia ident="tbl1"></elsevierMultimedia><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:1 [ "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => 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\t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black"><span class="elsevierStyleBold">Déficit</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sanjurjo et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> (1983) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EOJA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Isoleucina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="2" align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Bodemer et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> (1994)</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AP: 7 casos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Deficiencia global de aminoácidos esenciales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AMM: 6 casos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="3" align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">De Raeve et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> (1994)</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AMM \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Isoleucina-leucina-valina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Isoleucina-valina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AMM \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 3 | 4 | 7 |
| 2024 Octubre | 95 | 51 | 146 |
| 2024 Septiembre | 63 | 65 | 128 |
| 2024 Agosto | 76 | 70 | 146 |
| 2024 Julio | 75 | 33 | 108 |
| 2024 Junio | 99 | 32 | 131 |
| 2024 Mayo | 99 | 37 | 136 |
| 2024 Abril | 105 | 46 | 151 |
| 2024 Marzo | 69 | 39 | 108 |
| 2024 Febrero | 78 | 45 | 123 |
| 2024 Enero | 129 | 59 | 188 |
| 2023 Diciembre | 106 | 30 | 136 |
| 2023 Noviembre | 133 | 31 | 164 |
| 2023 Octubre | 118 | 30 | 148 |
| 2023 Septiembre | 94 | 32 | 126 |
| 2023 Agosto | 66 | 22 | 88 |
| 2023 Julio | 78 | 33 | 111 |
| 2023 Junio | 98 | 35 | 133 |
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| 2022 Diciembre | 69 | 34 | 103 |
| 2022 Noviembre | 104 | 51 | 155 |
| 2022 Octubre | 84 | 93 | 177 |
| 2022 Septiembre | 74 | 54 | 128 |
| 2022 Agosto | 70 | 65 | 135 |
| 2022 Julio | 54 | 41 | 95 |
| 2022 Junio | 59 | 46 | 105 |
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| 2022 Abril | 86 | 52 | 138 |
| 2022 Marzo | 90 | 44 | 134 |
| 2022 Febrero | 118 | 38 | 156 |
| 2022 Enero | 127 | 48 | 175 |
| 2021 Diciembre | 89 | 41 | 130 |
| 2021 Noviembre | 116 | 51 | 167 |
| 2021 Octubre | 134 | 58 | 192 |
| 2021 Septiembre | 100 | 44 | 144 |
| 2021 Agosto | 93 | 49 | 142 |
| 2021 Julio | 108 | 34 | 142 |
| 2021 Junio | 92 | 33 | 125 |
| 2021 Mayo | 105 | 34 | 139 |
| 2021 Abril | 205 | 98 | 303 |
| 2021 Marzo | 192 | 39 | 231 |
| 2021 Febrero | 256 | 34 | 290 |
| 2021 Enero | 124 | 30 | 154 |
| 2020 Diciembre | 125 | 21 | 146 |
| 2020 Noviembre | 100 | 16 | 116 |
| 2020 Octubre | 121 | 27 | 148 |
| 2020 Septiembre | 101 | 15 | 116 |
| 2020 Agosto | 119 | 27 | 146 |
| 2020 Julio | 106 | 22 | 128 |
| 2020 Junio | 129 | 19 | 148 |
| 2020 Mayo | 89 | 36 | 125 |
| 2020 Abril | 53 | 25 | 78 |
| 2020 Marzo | 70 | 28 | 98 |
| 2020 Febrero | 64 | 11 | 75 |
| 2020 Enero | 67 | 20 | 87 |
| 2019 Diciembre | 99 | 19 | 118 |
| 2019 Noviembre | 73 | 14 | 87 |
| 2019 Octubre | 97 | 12 | 109 |
| 2019 Septiembre | 73 | 20 | 93 |
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| 2019 Julio | 43 | 30 | 73 |
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| 2018 Octubre | 88 | 24 | 112 |
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| 2015 Marzo | 17 | 2 | 19 |
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| 2015 Enero | 26 | 1 | 27 |
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| 2014 Noviembre | 22 | 1 | 23 |
| 2014 Octubre | 19 | 2 | 21 |
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| 2014 Enero | 68 | 4 | 72 |
| 2013 Diciembre | 69 | 6 | 75 |
| 2013 Noviembre | 62 | 11 | 73 |
| 2013 Octubre | 56 | 9 | 65 |
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| 2013 Abril | 14 | 1 | 15 |
| 2013 Marzo | 13 | 2 | 15 |
| 2013 Febrero | 40 | 2 | 42 |
| 2013 Enero | 67 | 3 | 70 |
| 2012 Diciembre | 66 | 1 | 67 |
| 2012 Noviembre | 51 | 2 | 53 |
| 2012 Octubre | 82 | 1 | 83 |
| 2012 Septiembre | 22 | 1 | 23 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2010 Enero | 1184 | 0 | 1184 |
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