Varón nacido a las 38 semanas de gestación con líquido amniótico meconial y progresivo mal estado general. Presentaba hepatoesplenomegalia, elevación de transaminasas y bilirrubina, hemorragia pulmonar, hematuria, trombocitopenia y anemia grave. A los 4 meses, la exploración cutánea evidenció ampollas, erosiones y cicatrices en áreas fotoexpuestas. La orina emitía fluorescencia rojo-rosada bajo lámpara de Wood (LW) (fig. 1a). El análisis de orina mostró niveles elevados de porfirinas totales (33.250 nmol/mmol de creatinina) por el aumento de uroporfirina y coproporfirina i, patrón característico de porfiria eritropoyética congénita (PEC). El estudio genético confirmó homocigosis para la mutación C73R del gen UROS. El tratamiento consistió en el trasplante alogénico de médula ósea y evitar la exposición solar. A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW (fig. 1 b) y los recuentos sanguíneos eran normales. La PEC es una enfermedad congénita grave y rara, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima UROS III, que conlleva a la acumulación de porfirinas de isómero i en diversos tejidos1,2. La luz de Wood es radiación ultravioleta con longitud de onda entre 320 y 400nm emitida por una lámpara de mercurio2. Consiste en una técnica sencilla, accesible y disponible en cualquier consulta de Dermatología, útil en el diagnóstico de trastornos de la pigmentación, infecciones fúngicas superficiales y porfirias2. El depósito de porfirinas en los dientes, así como su eliminación masiva por la orina, son responsables de la fluorescencia rojo-rosada patognomónica de porfiria bajo LW1,2.
Compartir
