Varón nacido a las 38 semanas de gestación con líquido amniótico meconial y progresivo mal estado general. Presentaba hepatoesplenomegalia, elevación de transaminasas y bilirrubina, hemorragia pulmonar, hematuria, trombocitopenia y anemia grave. A los 4 meses, la exploración cutánea evidenció ampollas, erosiones y cicatrices en áreas fotoexpuestas. La orina emitía fluorescencia rojo-rosada bajo lámpara de Wood (LW) (fig. 1a). El análisis de orina mostró niveles elevados de porfirinas totales (33.250 nmol/mmol de creatinina) por el aumento de uroporfirina y coproporfirina i, patrón característico de porfiria eritropoyética congénita (PEC). El estudio genético confirmó homocigosis para la mutación C73R del gen UROS. El tratamiento consistió en el trasplante alogénico de médula ósea y evitar la exposición solar. A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW (fig. 1 b) y los recuentos sanguíneos eran normales. La PEC es una enfermedad congénita grave y rara, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima UROS III, que conlleva a la acumulación de porfirinas de isómero i en diversos tejidos1,2. La luz de Wood es radiación ultravioleta con longitud de onda entre 320 y 400nm emitida por una lámpara de mercurio2. Consiste en una técnica sencilla, accesible y disponible en cualquier consulta de Dermatología, útil en el diagnóstico de trastornos de la pigmentación, infecciones fúngicas superficiales y porfirias2. El depósito de porfirinas en los dientes, así como su eliminación masiva por la orina, son responsables de la fluorescencia rojo-rosada patognomónica de porfiria bajo LW1,2.
array:22 [ "pii" => "S1695403314000289" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2014.01.005" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-12-01" "aid" => "1526" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "copyrightAnyo" => "2013" "documento" => "article" "subdocumento" => "sco" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2014;81:403-4" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 3652 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 115 "HTML" => 2828 "PDF" => 709 ] ] "itemSiguiente" => array:17 [ "pii" => "S1695403314000241" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2014.01.003" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-12-01" "aid" => "1522" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "article" "subdocumento" => "sco" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2014;81:e1-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 3786 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 115 "HTML" => 3003 "PDF" => 668 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imágenes en pediatría</span>" "titulo" => "Encefalopatía subaguda por metotrexato, características de la neuroimagen" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "e1" "paginaFinal" => "e2" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Methotrexate-induced subacute encephalopathy, neuroimaging characteristics" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 790 "Ancho" => 1579 "Tamanyo" => 70490 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Corte axial en secuencia DWI que muestra áreas subcorticales frontales bilaterales que restringen en difusión. B) Corte axial en secuencia FLAIR en el que se observan las mismas áreas subcorticales frontales bilaterales isointensas con el córtex cerebral.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M. González Sánchez, A. Hilario Barrio, N. Núñez Enamorado, A. Camacho Salas" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "González Sánchez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Hilario Barrio" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "N." "apellidos" => "Núñez Enamorado" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Camacho Salas" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403314000241?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000008100000006/v1_201412040021/S1695403314000241/v1_201412040021/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:17 [ "pii" => "S1695403313005249" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2013.12.005" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-12-01" "aid" => "1508" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "article" "subdocumento" => "sco" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2014;81:401-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 2572 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 111 "HTML" => 1917 "PDF" => 544 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imágenes en pediatría</span>" "titulo" => "Línea hiperpigmentada del calcetín" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "401" "paginaFinal" => "402" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Sock-line hyperpigmentation" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 635 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 83709 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesión lineal, horizontal, eritematosa y palpable en la pantorrilla.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A. Novoa, E. Baselga" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Novoa" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Baselga" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403313005249?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000008100000006/v1_201412040021/S1695403313005249/v1_201412040021/es/main.assets" ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imágenes en pediatría</span>" "titulo" => "Lámpara de Wood en porfiria eritropoyética congénita" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "403" "paginaFinal" => "404" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "G. Blasco Morente, C. Martínez Peinado, E. Martínez García, J. Tercedor Sánchez" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "G." "apellidos" => "Blasco Morente" "email" => array:1 [ 0 => "gonzaloblascomorente@gmail.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Martínez Peinado" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Martínez García" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Tercedor Sánchez" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Unidad de Gestión Clínica Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Wood's lamp in congenital erythropoietic porphyria" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 729 "Ancho" => 1300 "Tamanyo" => 122472 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fluorescencia rojo-rosada emitida bajo la lámpara de Wood por la orina a los 4 meses de edad (a) y los dientes a los 3 años de edad (b).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón nacido a las 38 semanas de gestación con líquido amniótico meconial y progresivo mal estado general. Presentaba hepatoesplenomegalia, elevación de transaminasas y bilirrubina, hemorragia pulmonar, hematuria, trombocitopenia y anemia grave. A los 4 meses, la exploración cutánea evidenció ampollas, erosiones y cicatrices en áreas fotoexpuestas. La orina emitía fluorescencia rojo-rosada bajo lámpara de Wood (LW) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a). El análisis de orina mostró niveles elevados de porfirinas totales (33.250 nmol/mmol de creatinina) por el aumento de uroporfirina y coproporfirina <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>, patrón característico de porfiria eritropoyética congénita (PEC). El estudio genético confirmó homocigosis para la mutación C73R del gen UROS. El tratamiento consistió en el trasplante alogénico de médula ósea y evitar la exposición solar. A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a> b) y los recuentos sanguíneos eran normales. La PEC es una enfermedad congénita grave y rara, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima UROS III, que conlleva a la acumulación de porfirinas de isómero <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> en diversos tejidos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. La luz de Wood es radiación ultravioleta con longitud de onda entre 320 y 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nm emitida por una lámpara de mercurio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Consiste en una técnica sencilla, accesible y disponible en cualquier consulta de Dermatología, útil en el diagnóstico de trastornos de la pigmentación, infecciones fúngicas superficiales y porfirias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El depósito de porfirinas en los dientes, así como su eliminación masiva por la orina, son responsables de la fluorescencia rojo-rosada patognomónica de porfiria bajo LW<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 729 "Ancho" => 1300 "Tamanyo" => 122472 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fluorescencia rojo-rosada emitida bajo la lámpara de Wood por la orina a los 4 meses de edad (a) y los dientes a los 3 años de edad (b).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:2 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Congenital erythropoietic porphyria: A single-observer clinical studyof 29 cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "R.P. Katugampola" 1 => "M.N. Badminton" 2 => "A.Y. Finlay" 3 => "S. Whatley" 4 => "J. Woolf" 5 => "N. Mason" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1365-2133.2012.11160.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Br J Dermatol" "fecha" => "2012" "volumen" => "167" "paginaInicial" => "901" "paginaFinal" => "913" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22816431" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Successful treatment of congenital erythropoietic porphyria using matched unrelated hematopoietic stem cell transplantation" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "C. Martinez Peinado" 1 => "C. Diaz de Heredia" 2 => "J. To-Figueras" 3 => "S. Arias-Santiago" 4 => "P. Nogueras" 5 => "I. Elorza" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/pde.12117" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Pediatr Dermatol" "fecha" => "2013" "volumen" => "30" "paginaInicial" => "484" "paginaFinal" => "489" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23557135" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000008100000006/v1_201412040021/S1695403314000289/v1_201412040021/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14286" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes en pediatría" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000008100000006/v1_201412040021/S1695403314000289/v1_201412040021/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403314000289?idApp=UINPBA00005H" ]