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Presentaba hepatoesplenomegalia, elevación de transaminasas y bilirrubina, hemorragia pulmonar, hematuria, trombocitopenia y anemia grave. A los 4 meses, la exploración cutánea evidenció ampollas, erosiones y cicatrices en áreas fotoexpuestas. La orina emitía fluorescencia rojo-rosada bajo lámpara de Wood (LW) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a). El análisis de orina mostró niveles elevados de porfirinas totales (33.250 nmol/mmol de creatinina) por el aumento de uroporfirina y coproporfirina <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>, patrón característico de porfiria eritropoyética congénita (PEC). El estudio genético confirmó homocigosis para la mutación C73R del gen UROS. El tratamiento consistió en el trasplante alogénico de médula ósea y evitar la exposición solar. A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a> b) y los recuentos sanguíneos eran normales. La PEC es una enfermedad congénita grave y rara, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima UROS III, que conlleva a la acumulación de porfirinas de isómero <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> en diversos tejidos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. La luz de Wood es radiación ultravioleta con longitud de onda entre 320 y 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nm emitida por una lámpara de mercurio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Consiste en una técnica sencilla, accesible y disponible en cualquier consulta de Dermatología, útil en el diagnóstico de trastornos de la pigmentación, infecciones fúngicas superficiales y porfirias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El depósito de porfirinas en los dientes, así como su eliminación masiva por la orina, son responsables de la fluorescencia rojo-rosada patognomónica de porfiria bajo LW<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 729 "Ancho" => 1300 "Tamanyo" => 122472 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fluorescencia rojo-rosada emitida bajo la lámpara de Wood por la orina a los 4 meses de edad (a) y los dientes a los 3 años de edad (b).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:2 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Congenital erythropoietic porphyria: A single-observer clinical studyof 29 cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "R.P. 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2024 Octubre | 136 | 54 | 190 |
2024 Septiembre | 123 | 42 | 165 |
2024 Agosto | 112 | 86 | 198 |
2024 Julio | 150 | 42 | 192 |
2024 Junio | 177 | 112 | 289 |
2024 Mayo | 201 | 89 | 290 |
2024 Abril | 161 | 66 | 227 |
2024 Marzo | 158 | 51 | 209 |
2024 Febrero | 196 | 71 | 267 |
2024 Enero | 218 | 51 | 269 |
2023 Diciembre | 292 | 57 | 349 |
2023 Noviembre | 252 | 55 | 307 |
2023 Octubre | 185 | 59 | 244 |
2023 Septiembre | 149 | 58 | 207 |
2023 Agosto | 116 | 35 | 151 |
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2022 Agosto | 90 | 91 | 181 |
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2022 Febrero | 120 | 62 | 182 |
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2021 Diciembre | 124 | 49 | 173 |
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2020 Diciembre | 135 | 25 | 160 |
2020 Noviembre | 137 | 23 | 160 |
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2020 Agosto | 100 | 18 | 118 |
2020 Julio | 122 | 26 | 148 |
2020 Junio | 100 | 25 | 125 |
2020 Mayo | 102 | 34 | 136 |
2020 Abril | 53 | 24 | 77 |
2020 Marzo | 84 | 32 | 116 |
2020 Febrero | 82 | 26 | 108 |
2020 Enero | 86 | 27 | 113 |
2019 Diciembre | 76 | 37 | 113 |
2019 Noviembre | 78 | 15 | 93 |
2019 Octubre | 69 | 20 | 89 |
2019 Septiembre | 84 | 27 | 111 |
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2019 Julio | 64 | 30 | 94 |
2019 Junio | 53 | 23 | 76 |
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2019 Abril | 125 | 77 | 202 |
2019 Marzo | 52 | 20 | 72 |
2019 Febrero | 68 | 32 | 100 |
2019 Enero | 57 | 35 | 92 |
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2018 Noviembre | 94 | 42 | 136 |
2018 Octubre | 120 | 42 | 162 |
2018 Septiembre | 101 | 11 | 112 |
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2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
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2018 Mayo | 7 | 0 | 7 |
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2017 Febrero | 79 | 4 | 83 |
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2016 Noviembre | 78 | 11 | 89 |
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