Introducción
La intolerancia ortostática, o taquicardia postural ortostática (POTS), es un síndrome caracterizado por el desarrollo de sintomatología incapacitante al adoptar el paciente la posición vertical aliviándose o desapareciendo al volver a la posición de supino. En ocasiones se detecta elevación de los valores de presión arterial diagnosticándose erróneamente de hipertensión arterial (HTA). Su descripción en la adolescencia es relativamente reciente y dista mucho de ser conocido y asumido en toda su relevancia.
El cuadro típico aparece en mujeres jóvenes 1,2 que presentan, al adoptar la posición erecta, sintomatología muy variada consistente en taquicardia, palpitaciones, descenso de la temperatura, náuseas y síntomas gastrointestinales 1,3,4. Otros síntomas menos frecuentes debidos a defectos en la vasoconstricción arterial son edema y acrocianosis 5. En algunos pacientes se confunde con el síndrome de fatiga crónica debido a alteraciones en la hemodinámica y oxigenación cerebral producidas por la hipoperfusión cerebral 6. Aunque la etiología del síndrome aún no ha sido esclarecida, su identificación sí puede llevar al inicio de un tratamiento específico y con ello a la desaparición de la sintomatología y a la normalidad clínica.
Los cambios hemodinámicos más característicos son la excesiva taquicardia con cifras tensionales normales que aparecen sólo en posición vertical sin identificar enfermedad cardíaca o metabólica asociada que lo justifique 7,8. La aparición de HTA es muy poco frecuente y dificulta aún más el diagnóstico debido a que el estudio clínico se suele centrar en ella. Se comunica un caso típico de POTS con HTA, que ilustra la dificultad de su diagnóstico en adolescentes y las posibilidades terapéuticas.
Observación clínica
Mujer de 17 años de edad remitida a la consulta externa de la Unidad contra el Riesgo Cardiovascular en Niños y Adolescentes del Consorcio Hospital General Universitario de Valencia para estudio de HTA acompañada de síncopes. Refiere desde los 13 años de edad episodios sincopales de escasa duración y recuperación completa, acompañados de cortejo vegetativo en ausencia de palpitaciones. Los episodios obligan a acudir frecuentemente a servicios de urgencia hospitalaria, así como a su centro de atención primaria. En algunos de los episodios se registraron valores de presión arterial superiores al P95th específico para edad, sexo y talla 9, con normalización posterior de las mismas. No antecedentes familiares de hipertensión. Exploración física en la consulta: peso 53 kg (P25-50), talla 161 cm (P25-50). Presión arterial 102/60 mmHg, encontrándose en la exploración por sistemas y aparatos un soplo sistólico 1/6 de características funcionales.
En cuanto a las exploraciones complementarias aportadas, realizadas previo al traslado a nuestro centro se encontraban: a) Aquellas dirigidas a descartar una HTA secundaria: radiología de tórax y simple de abdomen, ecografía renal, ecografía tiroidea y renograma isotópico, resonancia magnética de vascularización renal y de morfología suprarrenal normales; función renal normal (creatinina 0,84 mg/dl; urea 29 mg/dl, proteinuria negativa); estudio hormonal tiroideo fue normal (tiroxina total 7,0 pg %, TSH ultrasensible 1.820 mU/l, anticuerpos antitiroideos negativos); catecolaminas urinarias normales (noradrenalina 34,1 pg/24 h, adrenalina 8,8 pg/24 h, dopamina 343,2 pg/24 h, metanefrinas fraccionadas: normetanefrina 127,6 pg/24 h, metanefrina 150,7 pg/24 h, 3 metoxitiramina 83,6 pg/24 h); valores de actividad de renina plasmática y aldosterona, 1,2 ng/ml/h y 115 pg/ml, respectivamente. b) Dirigidas a descartar causas de síncope: funduscopia, EEG y resonancia magnética cerebral normales; ECG normal con ritmo sinusal a 70/min, eco-Doppler normal y registro Holter de electrocardiografía de 24 h que demostró la presencia de taquicardia sinusal inapropiada, siendo por lo demás normal.
Remitida a nuestro Centro y ante la historia clínica sugestiva, se realiza monitorización ambulatoria de presión arterial y prueba de la cama basculante. La monitorización continua de presión arterial se realizó con un monitor oscilométrico (Spacelabs 90207), durante 24 h en un día de actividad normal demostrando normotensión con ritmo nictemeral normal. Se realizó prueba de la cama basculante a 60°, bajo monitorización continua del ECG y de la presión arterial latido a latido, siendo la presión arterial en decúbito de 102/55 mmHg y la frecuencia cardíaca de 62 lat./min. Tras los estímulos de la prueba de la cama basculante se observan los parámetros de la tabla 1. La provocación farmacológica (0,4 mg de solinitrina) en el minuto 4 produce hipotensión brusca con descenso de la frecuencia cardíaca superior al 10 % pero no inferior a 40 lat./min, con cuadro sincopal del que se recupera con el decúbito. Durante el período de recuperación se registra taquicardia sinusal no superior a 130 lat./min, de la cual se recupera inmediatamente. Ni con la maniobra de Valsalva ni con el masaje del seno carotídeo, se aprecian cambios significativos de las variantes hemodinámicas.
Con todo ello se diagnostica de POTS y se inicia tratamiento con bisoprolol 5 mg/día. La paciente permanece asintomática con el tratamiento, repitiendo la prueba de la cama basculante a los 3 meses. Los datos más relevantes de la prueba se observan en la tabla 1. Con la provocación farmacológica (0,4 mg de solinitrina) se alcanza frecuencia cardíaca de hasta 130 lat./min en los primeros 4 min con apenas modificación de las cifras tensionales, finalizando el tiempo de basculación sin que se produzca cuadro sincopal.
Discusión
El presente caso ilustra la situación típica del síndrome POTS que resulta de importancia por cuanto los pacientes que lo padecen son sometidos a un gran número de exploraciones complementarias y estudios por múltiples especialistas, así como a evaluaciones psicológicas y psiquiátricas, no llegándose a pesar de todo, a identificar anormalidad alguna responsable de la clínica. La repetición de los síntomas obliga a una elevada demanda de atención urgente ocasionando una gran ansiedad tanto al paciente como a la familia. En la paciente presentada, el concurso de diversos especialistas llevó a realizar estudios dirigidos a descartar la presencia de una HTA secundaria, en paralelo con los orientados a buscar una justificación para los síncopes.
El diagnóstico de los enfermos con POTS precisa de una anamnesis cuidadosa y de la práctica de la prueba de la cama basculante 10-12. En ningún caso puede obviarse su práctica y basar el diagnóstico sólo en valorar los cambios de frecuencia cardíaca y presión arterial producidos ante un estímulo vagal o del sistema adrenérgico 6, como son bipedestación, maniobra de Valsalva o hipocapnia inducida mediante hiperventilación 13,14 ya que en la mayoría de los casos las respuestas ante estos estímulos son normales 10,13. En la paciente se poseían datos de una monitorización de 24 h de ECG que identificó una taquicardia sinusal inadecuada que aunque fuese un dato para la sospecha del POTS en ningún caso es diagnóstico.
La etiología de este síndrome es desconocida implicándose en su desarrollo distintos mecanismos fisiopatológicos como pueden ser anomalías primarias o intrínsecas del nódulo del seno 15 o alteración en la función del sistema nervioso autónomo. Esta última podría ser debida a diversos mecanismos: denervación α -adrenérgica con la consiguiente respuesta β -adrenérgica exagerada 1, disautonomía parcial 16,17, activación hiperadrenérgica por hipovolemia durante el ortostatismo 18, y aumento de la concentración de noradrenalina 19-21 siendo esta última la teoría más aceptada. Existiría en este síndrome una taquicardia desproporcionada al nivel plasmático de noradrenalina, siendo mayor en supino que en bipedestación, con aclaramiento sináptico disminuido debido a una anormalidad en el transportador de noradrenalina 19-21 y consecuentemente intolerancia ortostática 21. Este peor aclaramiento de noradrenalina en la sinapsis, y consecuentemente el estado de excesiva activación simpática en respuesta a estímulos fisiológicos, puede ser debido tanto a causas genéticas como a adquiridas. Se ha descrito asociado al POTS alteraciones en el gen transportador de la noradrenalina, mutaciones en el exón 9, con cambios de guanina por citosina en posición 237 21 o cambios de alanina por prolina en posición 457 19,20 que no se encuentran presentes en sujetos sanos y que reducen en más del 98 % la función del transportador.
La sintomatología clínica puede ser debida a varios mecanismos: estímulo vagal, alteraciones en la función de los barorreceptores, disminución del volumen de sangre, aumento de la compliancia venosa 14,22-25, o alteración de la curva de autorregulación del flujo cerebral 26,27.
La presencia de HTA episódica en la paciente le confiere especial relevancia, ya que fue durante tiempo el dato guía en el proceso de evaluación y diagnóstico. Aunque en los pacientes con POTS no suelen existir cambios marcados en la presión arterial, siendo normotensos la mayoría de los pacientes, en ocasiones puede detectarse hipotensión y más raramente hipertensión. En los pacientes con tendencia marcada a la hipotensión, se ha observado con frecuencia sintomatología de síndrome de fatiga crónica, junto a taquicardia paroxística y frecuencia cardíaca disminuida 6, mientras que en las que se observa HTA la cefalea suele ser un dato asociado.
El tratamiento no siempre será farmacológico. Normas educacionales, apoyo emocional y aumento en la ingesta de sal en la dieta diaria deben ser lo primero a utilizar 13,23. La persistencia de síntomas obliga a la instauración de tratamiento farmacológico, siendo los más utilizados β-bloqueantes cardioselectivos, fludocortisona y midodrine 12,18. El bisoprolol, un b -bloqueante selectivo, ha resultado eficaz en la presente paciente tanto en la desaparición de la sintomatología como en bloquear el síncope inducido por las maniobras de la prueba de la cama basculante.
El POTS debe tenerse presente en la evaluación de un adolescente con sintomatología de frecuentes mareos, síncopes o manifestaciones vegetativas, incluidos o no cambios significativos en la presión arterial. Una anamnesis cuidadosa es la piedra angular del diagnóstico y la pronta realización de una prueba de la cama basculante ofrece el diagnóstico preciso. Estudios futuros deberán indicarnos cuál es el impacto real de esta patología en este grupo de edad.
Correspondencia: Dra. E. Lurbe Ferrer.
Unidad contra el Riesgo Cardiovascular en Niños y Adolescentes.
Servicio de Pediatría. Consorcio Hospital General.
Avda. Tres Cruces, s/n. 46014 Valencia. España.
Correo electrónico: empar.lurbe@uv.es
Recibido en mayo de 2006. Aceptado para su publicación en julio de 2006.
