Caso clínico

Varón, de 16 años, sin antecedentes familiares relevantes, nacido de padres no consanguíneos, tras embarazo a término y parto por cesárea por prolapso del cordón. Acude a la consulta por acné de localización facial. Entre sus antecedentes personales destaca una orquidopexia derecha a los 11 años por una criptorquidia, y un leve retraso ponderoestatural y mental inespecífico, que precisa de educación especial desde los primeros años. El examen neurológico era normal. El electroencefalograma (EEG) mostraba un ritmo alfa con adecuadas frecuencias para su edad, destacando una lentificación difusa de fondo (no correlacionada con su edad), y un déficit beta a nivel frontal, todo ello compatible con un retraso mental leve.

En la exploración cutánea, llama la atención la presencia de unas máculas lineales, café con leche, que coalescen a nivel de la espalda y los flancos, con un patrón arremolinado siguiendo las líneas de Blaschko (figs. 1 y 2). Su madre refería que habían ido apareciendo progresivamente desde las 2-3 semanas de vida, y que se habían hecho estables a los 3 años aproximadamente. Dichas lesiones eran asintomáticas, y no se habían precedido de proceso inflamatorio previo. Las mucosas, palmas y plantas, así como la dentición eran normales.

Figura 1. Máculas lineales marronáceas con patrón arremolinado, siguiendo las líneas de Blaschko en espalda.

Figura 2. Máculas lineales siguiendo las líneas de Blaschko en flancos.

La biopsia de una mácula pigmentada, mostró una hiperpigmentación de la capa basal epidérmica, sin incontinencia pigmenti y sin melanófagos en dermis (fig. 3).

Figura 3. Biopsia de piel hiperpigmentada, donde se observa una hiperpigmentación difusa de la capa basal epidérmica, sin incontinencia pigmenti y sin melanófagos dérmicos.

Las pruebas complementarias realizadas (hemograma, química básica) y el cariotipo de linfocitos de sangre periférica, resultaron normales.

Pregunta

¿Cuál es su diagnóstico?

Hipermelanosis nevoide lineal y espiral

El término de hipermelanosis nevoide lineal y espiral (HNLE), fue empleado por primera vez por Kalter1, para referirse a los trastornos pigmentarios congénitos que presentaban un patrón de distribución siguiendo las líneas de Blaschko. Los criterios diagnósticos aparecen recogidos en la tabla 1.

Las líneas de Blaschko fueron descritas por Alfred Blaschko en 19012. Dibujan una S en el abdomen y una V en la espalda y se relacionan con la presencia de diferentes clones celulares durante la embriogénesis. Su distribución no coincide con los dermatomas, pues estos últimos corresponden a segmentos de piel delimitados por inervaciones sensoriales.

En los diferentes estudios realizados, se ha constatado, que la mayoría de trastornos extracutáneos, que asocian estos pacientes, son de tipo neurológico, sobre todo retraso mental3, como nuestro caso.

En cuanto al diagnóstico diferencial, se plantea con todos aquellos trastornos pigmentarios congénitos que siguen las líneas de Blaschko: principalmente con una fase temprana de nevus epidérmico lineal sistematizado, con la hipomelanosis de Ito, y con el tercer estadio de la incontinencia pigmenti, entre otros.

Respecto al nevus epidérmico lineal, conforme las lesiones van evolucionando dejan de hacerse maculosas. En caso de duda, la histología también es diferente, ya que muestra una hiperplasia epidérmica, con acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis que con frecuencia, aparecen desde el nacimiento.

El diagnóstico diferencial más complejo, sería con la hipomelanosis de Ito, de hecho muchos autores piensan que se trata del mismo proceso pero con fenotipo distinto4,5.

Clínicamente las lesiones aparecen a la misma edad (a las pocas semanas del nacimiento), y siguen un patrón similar, con distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La diferencia estaría en que en lugar de ser máculas hiperpigmentadas, son hipopigmentadas en comparación con la piel normal.

La incontinencia pigmenti, es una enfermedad poco frecuente de herencia dominante ligada al X. Se dice que clásicamente presenta 4 estadios. Una primera fase de lesiones eritematosas o vesiculosas que suele aparecer en las primeras 2 semanas; una segunda fase con lesiones verrucosas acrales lineales, que aparece en torno a la segunda y sexta semanas; una tercera fase de lesiones lineales con patrón arremolinado, que aparece entre la semana 12 y la 26, y finalmente una cuarta fase, con pérdida gradual de pigmento. Se acompaña de eosinofilia en sangre periférica, y de malformaciones sistémicas del sistema nervioso central, oculares, esqueléticas, dentales, etc.

El diagnóstico diferencial habría que realizarlo, con una incontinencia pigmentaria que empezara en el tercer estadio, siendo las 2 fases previas intraútero, lo cual sucede en el 14 % de los casos6.

En caso de duda, la histología de la incontinencia pigmenti, se caracteriza sobre todo por una incontinencia pigmentaria y por la presencia de melanófagos dérmicos.

Finalmente destacar, que aunque existen diversos estudios que evidencian que la patogenia de la HNLE se basa en mosaicismos subyacentes7,8, serán los futuros avances genéticos los que nos ayuden a comprender mejor estos trastornos pigmentarios congénitos y sus asociaciones sistémicas.

Correspondencia: Dra. E. Martínez Ruiz.

Servicio de Derematología. Hospital Luis Alcañiz.

Gran Vía Germanías, 39, pta 4. 46006 Valencia. España.

Correo electrónico: dramartinez@terra.es

Recibido en enero de 2006.

Aceptado para su publicación en junio de 2006.