Hiperpigmentación congénita siguiendo las líneas de Blaschko
Congenital hyperpigmentation along the lines of Blaschko
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Acude a la consulta por acné de localización facial. Entre sus antecedentes personales destaca una orquidopexia derecha a los 11 años por una criptorquidia, y un leve retraso ponderoestatural y mental inespecífico, que precisa de educación especial desde los primeros años. El examen neurológico era normal. El electroencefalograma (EEG) mostraba un ritmo alfa con adecuadas frecuencias para su edad, destacando una lentificación difusa de fondo (no correlacionada con su edad), y un déficit beta a nivel frontal, todo ello compatible con un retraso mental leve.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración cutánea, llama la atención la presencia de unas máculas lineales, café con leche, que coalescen a nivel de la espalda y los flancos, con un patrón arremolinado siguiendo las líneas de Blaschko (figs. 1 y 2). Su madre refería que habían ido apareciendo progresivamente desde las 2-3 semanas de vida, y que se habían hecho estables a los 3 años aproximadamente. Dichas lesiones eran asintomáticas, y no se habían precedido de proceso inflamatorio previo. Las mucosas, palmas y plantas, así como la dentición eran normales.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107408fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Máculas lineales marronáceas con patrón arremolinado, siguiendo las líneas de Blaschko en espalda.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107408fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Máculas lineales siguiendo las líneas de Blaschko en flancos.</span></p><p class="elsevierStylePara">La biopsia de una mácula pigmentada, mostró una hiperpigmentación de la capa basal epidérmica, sin incontinencia pigmenti y sin melanófagos en dermis (fig. 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107408fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Biopsia de piel hiperpigmentada, donde se observa una hiperpigmentación difusa de la capa basal epidérmica, sin incontinencia pigmenti y sin melanófagos dérmicos.</span></p><p class="elsevierStylePara">Las pruebas complementarias realizadas (hemograma, química básica) y el cariotipo de linfocitos de sangre periférica, resultaron normales.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hipermelanosis nevoide lineal y espiral</span></p><p class="elsevierStylePara">El término de hipermelanosis nevoide lineal y espiral (HNLE), fue empleado por primera vez por Kalter<span class="elsevierStyleSup">1</span>, para referirse a los trastornos pigmentarios congénitos que presentaban un patrón de distribución siguiendo las líneas de Blaschko. Los criterios diagnósticos aparecen recogidos en la tabla 1.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107408tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Las líneas de Blaschko fueron descritas por Alfred Blaschko en 1901<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Dibujan una S en el abdomen y una V en la espalda y se relacionan con la presencia de diferentes clones celulares durante la embriogénesis. Su distribución no coincide con los dermatomas, pues estos últimos corresponden a segmentos de piel delimitados por inervaciones sensoriales.</p><p class="elsevierStylePara">En los diferentes estudios realizados, se ha constatado, que la mayoría de trastornos extracutáneos, que asocian estos pacientes, son de tipo neurológico, sobre todo retraso mental<span class="elsevierStyleSup">3</span>, como nuestro caso.</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al diagnóstico diferencial, se plantea con todos aquellos trastornos pigmentarios congénitos que siguen las líneas de Blaschko: principalmente con una fase temprana de nevus epidérmico lineal sistematizado, con la hipomelanosis de Ito, y con el tercer estadio de la incontinencia pigmenti, entre otros.</p><p class="elsevierStylePara">Respecto al nevus epidérmico lineal, conforme las lesiones van evolucionando dejan de hacerse maculosas. En caso de duda, la histología también es diferente, ya que muestra una hiperplasia epidérmica, con acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis que con frecuencia, aparecen desde el nacimiento.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico diferencial más complejo, sería con la hipomelanosis de Ito, de hecho muchos autores piensan que se trata del mismo proceso pero con fenotipo distinto<span class="elsevierStyleSup">4,5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Clínicamente las lesiones aparecen a la misma edad (a las pocas semanas del nacimiento), y siguen un patrón similar, con distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La diferencia estaría en que en lugar de ser máculas hiperpigmentadas, son hipopigmentadas en comparación con la piel normal.</p><p class="elsevierStylePara">La incontinencia pigmenti, es una enfermedad poco frecuente de herencia dominante ligada al X. Se dice que clásicamente presenta 4 estadios. Una primera fase de lesiones eritematosas o vesiculosas que suele aparecer en las primeras 2 semanas; una segunda fase con lesiones verrucosas acrales lineales, que aparece en torno a la segunda y sexta semanas; una tercera fase de lesiones lineales con patrón arremolinado, que aparece entre la semana 12 y la 26, y finalmente una cuarta fase, con pérdida gradual de pigmento. Se acompaña de eosinofilia en sangre periférica, y de malformaciones sistémicas del sistema nervioso central, oculares, esqueléticas, dentales, etc.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico diferencial habría que realizarlo, con una incontinencia pigmentaria que empezara en el tercer estadio, siendo las 2 fases previas intraútero, lo cual sucede en el 14 % de los casos<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En caso de duda, la histología de la incontinencia pigmenti, se caracteriza sobre todo por una incontinencia pigmentaria y por la presencia de melanófagos dérmicos.</p><p class="elsevierStylePara">Finalmente destacar, que aunque existen diversos estudios que evidencian que la patogenia de la HNLE se basa en mosaicismos subyacentes<span class="elsevierStyleSup">7,8</span>, serán los futuros avances genéticos los que nos ayuden a comprender mejor estos trastornos pigmentarios congénitos y sus asociaciones sistémicas.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. E. Martínez Ruiz.<br></br> Servicio de Derematología. Hospital Luis Alcañiz.<br></br> Gran Vía Germanías, 39, pta 4. 46006 Valencia. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:dramartinez@terra.es" class="elsevierStyleCrossRefs"> dramartinez@terra.es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en enero de 2006.<br></br> Aceptado para su publicación en junio de 2006.</p>" "pdfFichero" => "37v66n6a13107408pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:4 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n6-13107408fig01.jpg" "Alto" => 695 "Ancho" => 525 "Tamanyo" => 161858 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Máculas lineales marronáceas con patrón arremolinado, siguiendo las líneas de Blaschko en espalda." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n6-13107408fig02.jpg" "Alto" => 392 "Ancho" => 525 "Tamanyo" => 129478 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Máculas lineales siguiendo las líneas de Blaschko en flancos." ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n6-13107408fig03.jpg" "Alto" => 392 "Ancho" => 525 "Tamanyo" => 167365 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Biopsia de piel hiperpigmentada, donde se observa una hiperpigmentación difusa de la capa basal epidérmica, sin incontinencia pigmenti y sin melanófagos dérmicos." ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl1" "etiqueta" => "TABLA 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "37v66n6-13107408tab04.gif" "imagenAlto" => 798 "imagenAncho" => 911 "imagenTamanyo" => 46430 ] ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Criterios diagnósticos" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Linear and whorled nevoid hypermelanosis." 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| 2023 Septiembre | 1952 | 76 | 2028 |
| 2023 Agosto | 901 | 56 | 957 |
| 2023 Julio | 935 | 77 | 1012 |
| 2023 Junio | 864 | 63 | 927 |
| 2023 Mayo | 761 | 80 | 841 |
| 2023 Abril | 564 | 29 | 593 |
| 2023 Marzo | 544 | 46 | 590 |
| 2023 Febrero | 782 | 43 | 825 |
| 2023 Enero | 356 | 47 | 403 |
| 2022 Diciembre | 312 | 50 | 362 |
| 2022 Noviembre | 518 | 68 | 586 |
| 2022 Octubre | 633 | 55 | 688 |
| 2022 Septiembre | 553 | 67 | 620 |
| 2022 Agosto | 508 | 63 | 571 |
| 2022 Julio | 396 | 57 | 453 |
| 2022 Junio | 324 | 44 | 368 |
| 2022 Mayo | 376 | 59 | 435 |
| 2022 Abril | 290 | 49 | 339 |
| 2022 Marzo | 428 | 92 | 520 |
| 2022 Febrero | 343 | 122 | 465 |
| 2022 Enero | 458 | 66 | 524 |
| 2021 Diciembre | 249 | 52 | 301 |
| 2021 Noviembre | 310 | 73 | 383 |
| 2021 Octubre | 491 | 73 | 564 |
| 2021 Septiembre | 417 | 65 | 482 |
| 2021 Agosto | 624 | 62 | 686 |
| 2021 Julio | 394 | 52 | 446 |
| 2021 Junio | 342 | 79 | 421 |
| 2021 Mayo | 384 | 46 | 430 |
| 2021 Abril | 763 | 124 | 887 |
| 2021 Marzo | 543 | 58 | 601 |
| 2021 Febrero | 406 | 31 | 437 |
| 2021 Enero | 345 | 21 | 366 |
| 2020 Diciembre | 248 | 18 | 266 |
| 2020 Noviembre | 288 | 24 | 312 |
| 2020 Octubre | 283 | 17 | 300 |
| 2020 Septiembre | 273 | 25 | 298 |
| 2020 Agosto | 302 | 13 | 315 |
| 2020 Julio | 287 | 27 | 314 |
| 2020 Junio | 316 | 25 | 341 |
| 2020 Mayo | 313 | 28 | 341 |
| 2020 Abril | 214 | 23 | 237 |
| 2020 Marzo | 221 | 13 | 234 |
| 2020 Febrero | 338 | 26 | 364 |
| 2020 Enero | 283 | 28 | 311 |
| 2019 Diciembre | 251 | 21 | 272 |
| 2019 Noviembre | 224 | 17 | 241 |
| 2019 Octubre | 270 | 15 | 285 |
| 2019 Septiembre | 340 | 22 | 362 |
| 2019 Agosto | 221 | 12 | 233 |
| 2019 Julio | 280 | 19 | 299 |
| 2019 Junio | 285 | 32 | 317 |
| 2019 Mayo | 356 | 33 | 389 |
| 2019 Abril | 354 | 26 | 380 |
| 2019 Marzo | 199 | 14 | 213 |
| 2019 Febrero | 172 | 12 | 184 |
| 2019 Enero | 153 | 16 | 169 |
| 2018 Diciembre | 114 | 26 | 140 |
| 2018 Noviembre | 133 | 35 | 168 |
| 2018 Octubre | 165 | 25 | 190 |
| 2018 Septiembre | 89 | 13 | 102 |
| 2018 Agosto | 15 | 0 | 15 |
| 2018 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 21 | 0 | 21 |
| 2018 Abril | 108 | 0 | 108 |
| 2018 Marzo | 138 | 0 | 138 |
| 2018 Febrero | 86 | 0 | 86 |
| 2018 Enero | 102 | 0 | 102 |
| 2017 Diciembre | 87 | 0 | 87 |
| 2017 Noviembre | 96 | 0 | 96 |
| 2017 Octubre | 109 | 0 | 109 |
| 2017 Septiembre | 116 | 0 | 116 |
| 2017 Agosto | 91 | 1 | 92 |
| 2017 Julio | 160 | 7 | 167 |
| 2017 Junio | 151 | 8 | 159 |
| 2017 Mayo | 156 | 14 | 170 |
| 2017 Abril | 118 | 3 | 121 |
| 2017 Marzo | 211 | 27 | 238 |
| 2017 Febrero | 368 | 3 | 371 |
| 2017 Enero | 129 | 4 | 133 |
| 2016 Diciembre | 112 | 11 | 123 |
| 2016 Noviembre | 203 | 9 | 212 |
| 2016 Octubre | 235 | 14 | 249 |
| 2016 Septiembre | 324 | 8 | 332 |
| 2016 Agosto | 241 | 8 | 249 |
| 2016 Julio | 109 | 18 | 127 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2016 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Octubre | 2 | 23 | 25 |
| 2015 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 20 | 19 | 39 |
| 2015 Junio | 29 | 0 | 29 |
| 2015 Mayo | 16 | 0 | 16 |
| 2015 Abril | 13 | 3 | 16 |
| 2015 Marzo | 27 | 9 | 36 |
| 2015 Febrero | 12 | 10 | 22 |
| 2015 Enero | 31 | 1 | 32 |
| 2014 Diciembre | 23 | 3 | 26 |
| 2014 Noviembre | 33 | 0 | 33 |
| 2014 Octubre | 41 | 1 | 42 |
| 2014 Septiembre | 24 | 2 | 26 |
| 2014 Agosto | 45 | 2 | 47 |
| 2014 Julio | 66 | 2 | 68 |
| 2014 Junio | 72 | 2 | 74 |
| 2014 Mayo | 65 | 5 | 70 |
| 2014 Abril | 52 | 10 | 62 |
| 2014 Marzo | 73 | 9 | 82 |
| 2014 Febrero | 78 | 9 | 87 |
| 2014 Enero | 55 | 6 | 61 |
| 2013 Diciembre | 70 | 19 | 89 |
| 2013 Noviembre | 70 | 9 | 79 |
| 2013 Octubre | 72 | 19 | 91 |
| 2013 Septiembre | 49 | 12 | 61 |
| 2013 Agosto | 56 | 14 | 70 |
| 2013 Julio | 59 | 12 | 71 |
| 2013 Junio | 5 | 2 | 7 |
| 2013 Mayo | 5 | 2 | 7 |
| 2013 Abril | 4 | 1 | 5 |
| 2013 Marzo | 5 | 1 | 6 |
| 2013 Febrero | 13 | 1 | 14 |
| 2013 Enero | 7 | 0 | 7 |
| 2012 Diciembre | 6 | 1 | 7 |
| 2012 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2012 Octubre | 2 | 1 | 3 |
| 2012 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2012 Agosto | 0 | 1 | 1 |
| 2007 Mayo | 4432 | 0 | 4432 |
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