Durante el periodo de estudio se analizaron 604 visitas correspondientes a 116 niños, con un rango de edad de 7 días a 15,14 años (media de 5,5 años y mediana de 5,3 años).

En cuanto a la gravedad de la enfermedad, 101 pacientes estaban diagnosticados de hemofilia A (87,1%) y 15 pacientes de hemofilia B (12,9%). Dentro del grupo de hemofílicos A, 38 presentaron formas leves de la enfermedad (32,8%), 4 moderadas (3,4%) y 59 graves (50,9%). De los pacientes con hemofilia B, 9 presentaron formas leves (7,7%), 3 moderadas (2,6%) y 3 graves (2,6%). Hubo 6 pacientes con inhibidores, 5 de ellos eran pacientes con hemofilia A grave y uno con hemofilia A leve.

La media de visitas a Urgencias por paciente fue de 5,2. El paciente que consultó en más ocasiones registró 26 visitas; 34 pacientes consultaron una vez, 16 pacientes 2veces, 11 pacientes 3veces, 8 pacientes 4veces, 8 pacientes 5 veces, y el resto acudieron a Urgencias en más de 5 ocasiones.

Los niños con hemofilia A supusieron el 91,1% de todas las visitas, mientras que los pacientes con hemofilia B fueron el 8,9%. Atendiendo a la gravedad de la enfermedad, las formas graves representaron el 56% de las consultas, las moderadas el 4,6% y las leves el 39,4%. Los pacientes con inhibidores comprendieron 44 visitas (7,28% del total).

Los principales motivos de consulta (clasificados a su llegada a Urgencias en triaje) fueron los siguientes: problema musculoesquelético/traumático o sangrado en 66,7% (n=403), sospecha de infección relacionada con catéter venoso central en 2,8% (n=17) e infusión rutinaria de factor en 1,5% (n=9). El 29% de las visitas a Urgencias (n=175) correspondieron a causas generales pediátricas no relacionadas con hemofilia (como diarrea, dificultad respiratoria, faringitis, etc.). Los 6 pacientes con inhibidores presentaron 15 episodios de sangrado. La tabla 1 refleja los motivos de consulta distribuidos por rangos de edad.

Del total, 335 consultas requirieron algún tipo de examen complementario. Se realizaron análisis de sangre en 80 episodios (13,2%), análisis de orina en 16 visitas (2,6%), examen de heces en 9 (1,5%), cultivo faríngeo o muestras respiratorias en 19 (3,1%). Otras 266 consultas precisaron pruebas de imagen (44%): ecografía musculoesquelética en 134 (22,2%), radiografía musculoesquelética en 81 (13,4%), tomografía computarizada (TC) craneal en 36 (6%), radiografía torácica en 17 (2,8%), ecografía abdominal en 19 (3,1%), radiografía de cráneo en 14 (2,3%), TC abdominal en 1 (0,2%), radiografía cervical y TC cervical en 1 (0,2%).

La TC craneal se empleó en 36 episodios (31 de ellos correspondientes a traumatismos craneoencefálicos, en un caso de politraumatismo, en un paciente con crisis convulsiva afebril y en 3 casos de vómitos persistentes). En 7 casos se objetivó sangrado intracraneal (1,16% de todas las visitas): 5 hematomas subdurales (4 tras traumatismo craneales y 1 en un paciente con vómitos persistentes) y 2 hematomas epidurales (ambos tras traumatismo craneal). En la tabla 2 se resumen brevemente los pacientes con hemorragia intracraneal secundaria a traumatismo. En todos los casos se administró factor a su llegada a Urgencias y antes de la realización de pruebas de imagen. Únicamente un paciente requirió intervención quirúrgica.

Tras la evaluación en Urgencias, los principales diagnósticos aparecen recogidos en la tabla 3. En el 47,8% de los episodios, el diagnóstico establecido al alta o al ingreso correspondió a causas pediátricas generales no relacionadas con hemofilia.

Fueron diagnosticados de hemartros 33 episodios (5,5%) y de hematoma muscular 27 (4,5%) (uno de ellos con síndrome compartimental). El 27,3% de las hemorragias articulares y el 22,2% de los sangrados musculares precisaron ingreso hospitalario.

Hubo 14 episodios (2,3%) debidos a una infección de catéter venoso central confirmada microbiológicamente; se aislaron en el 1% bacterias grampositivas y 7 (50%) requirieron retirada de la vía.

El 51,2% de los episodios correspondieron a pacientes que recibían factor en domicilio como profilaxis de episodios en los que podría existir sangrado de manera potencial (n=309). En cuanto al tratamiento, 317 visitas (52,5%) requirieron administración de factor, según las indicaciones del Servicio de Hematología. Tras la evaluación en Urgencias, 501 casos (82,9%) fueron dados de alta a domicilio y 103 episodios (17,1%) precisaron ingreso. Los principales motivos de ingreso fueron: traumatismo craneoencefálico (35,9%), infección relacionada con catéter venoso central (13,6%), hemartrosis (8,7%), hematoma muscular (6,8%), hematuria (5,8%), hematoma de partes blandas (2,9%), sangrado ORL (2,9%), sangrado gastrointestinal (2,9%), fractura (2,9%), traumatismo facial (1,9%) y hematoma abdominal (1,9%). El 12,6% fueron ingresos debidos a causas no relacionadas con hemofilia (neumonía, bronquiolitis, apendicitis, etc.). Un paciente fue hospitalizado tras objetivar sangrado intracraneal sin antecedente traumático (1%).

Los pacientes hemofílicos frecuentemente acuden a Urgencias por diferentes motivos, incluyendo causas pediátricas generales y problemas específicos derivados de su enfermedad, por lo que este servicio constituye un componente indispensable en su manejo.

El registro de pacientes hemofílicos de nuestro hospital (centro de referencia para hemofilia) comprende al menos 600 niños con hemofilia. La mayor parte de ellos son seguidos únicamente en nuestro hospital, aunque un menor porcentaje realizan seguimiento en otros hospitales y acuden a revisiones semestrales/anuales en nuestro centro. Ante situaciones de urgencia/emergencia (sobre todo en casos relaciones con traumatismo o sangrado), los pacientes pueden acudir al Servicio de Hematología, y fuera del horario habitual es frecuente que consulten en el Servicio de Urgencias. Además, en caso de precisar pruebas complementarias, es útil la derivación a Urgencias.

Estudios anteriores han analizado la frecuencia de visitas a Urgencias por niños hemofílicos. Morgan et al. publicaron en 1993 un estudio realizado en 36 niños hemofílicos, con un total de 126 visitas a Urgencias de un único centro durante 10 años5. Posteriormente, en 2002, Nuss et al. describieron 125 consultas en Urgencias de 35 hemofílicos (tanto niños como adultos) durante un año de estudio en 25 hospitales6. La publicación más reciente sobre este tema fue realizada por Özgönenel et al. en 2013, que describieron 536 visitas a Urgencias de 84 pacientes hemofílicos (0-21 años) durante un periodo de estudio de 5 años en un único centro7. En todos los casos los principales motivos de consulta fueron los problemas traumáticos o hemorrágicos y los estudios concluyen resaltando la importancia del Servicio de Urgencias en el manejo del paciente hemofílico y la necesidad de conocer sus problemas fundamentales.

Desde los primeros estudios hasta la actualidad, la profilaxis con factor frente a posibles sangrados ha quedado bien establecida, con una importante mejora en el cuidado de estos pacientes. En nuestra población de estudio, el 51,2% de los episodios (n=309) correspondía a pacientes con profilaxis domiciliaria (299 formas graves, 7 moderadas y 7 leves). Los pacientes y cuidadores reciben educación sobre la enfermedad y los principales aspectos de profilaxis y tratamiento, lo que supone una reducción en la morbimortalidad, aunque las visitas al Servicio de Urgencias continúan siendo frecuentes.

Nuestro Servicio de Urgencias forma parte de un hospital de tercer nivel que cuenta con un centro de referencia especializado en el tratamiento de hemofilia, por lo que el número de visitas registrado en nuestro estudio es mayor que en otros servicios de urgencias generales. Describimos 604 visitas a Urgencias durante un periodo de 6 años, lo que supone 100,7 visitas al año (una consulta en Urgencias cada 3-4 días).

El principal motivo de consulta (en triaje) fueron los problemas musculoesqueléticos/traumáticos o sangrado en 66,7% (n=403), seguido de causas generales no relacionadas con hemofilia, como diarrea, dificultad respiratoria, faringitis, etc. (29%). El traumatismo o sangrado también fue el motivo de consulta más frecuentemente descrito en los estudios mencionados5-7.

Las hemorragias articulares y musculares son las manifestaciones más características de la hemofilia. Las rodillas y tobillos son las articulaciones más afectadas y el antecedente traumático no siempre está presente. El diagnóstico de hemartros se basa fundamentalmente en los datos obtenidos de la anamnesis y exploración física, que es confirmado con ecografía con frecuencia. El sangrado muscular puede ser extenso en los pacientes hemofílicos y, en ocasiones, podría llegar a producirse un síndrome compartimental3. El tratamiento de ambos consiste en la administración precoz de factor sustitutivo. En nuestro grupo de estudio, 33 episodios (5,5%) fueron diagnosticados de hemartros y 27 (4,5%) de hematoma muscular (uno de ellos con síndrome compartimental). El 27,3% de las hemorragias articulares y el 22,2% de los sangrados musculares precisaron ingreso hospitalario.

La hemorragia intracraneal (sangrado más peligroso en hemofilia) fue descrita en 7 pacientes (1,16% de todas las visitas a Urgencias y 19,5% de todas las TC realizadas). En pacientes hemofílicos este sangrado puede ocurrir de forma espontánea (infrecuente, salvo en casos con antecedente reciente de hemorragia o en caso de lesión anatómica que predisponga al sangrado) o, más típicamente, tras un traumatismo craneal9-11. En nuestra población de estudio, solo hubo un caso de sangrado sin antecedente traumático, correspondiente a un paciente de un año con vómitos persistentes). En caso de sospecha de hemorragia intracraneal, la prueba de elección en Urgencias es la TC craneal, teniendo presente que la administración de factor no debe retrasarse12,13. La indicación de TC craneal a todo paciente hemofílico que sufre un traumatismo craneal ha sido muy discutida. En nuestra muestra, todos los pacientes con sangrado intracraneal presentaron algún tipo de sintomatología, por lo que recientemente publicamos un artículo limitando las indicaciones de TC a aquellos pacientes sintomáticos o con algún otro factor de riesgo: requieren periodos de observación más prolongados que otros pacientes (incluso hasta 24 h)14.

Dado que la profilaxis domiciliaria con factor ha supuesto uno de los principales avances en el cuidado del paciente hemofílico en los últimos años, muchos pacientes son portadores de catéter central para su administración. Este dispositivo suele colocarse a partir del año de edad y el uso de esta vía es frecuente, particularmente en las formas severas de la enfermedad. Está descrito un porcentaje de infección de catéter de hasta el 44% en hemofílicos portadores de esta vía7. Por tanto, ante un paciente hemofílico con catéter central y fiebre sin foco, debe sospecharse una infección relacionada con el catéter y se debe comenzar antibioterapia empírica tras recogida de cultivos. Las bacterias grampositivas (como Staphylococcus aureus o Streptococcus epidermidis) son los principales agentes implicados en este tipo de infecciones, seguidos de bacterias gramnegativas (P. aeruginosa, K. pneumoniae, E. coli) y especies de cándida15-17.

En nuestra población de estudio, 14 episodios (2,3%) correspondieron a una infección de catéter venoso central confirmada microbiológicamente, con el aislamiento en el 1% de bacterias grampositivas; 7 pacientes (50%) requirieron retirada de la vía.

La complicación más importante de los pacientes con formas graves de la enfermedad es el desarrollo de inhibidores (autoanticuerpos que se producen en respuesta al factor administrado y que neutralizan su actividad)18. Aparecen en el 30% de los pacientes con hemofilia A grave y en el 3-9% de las hemofilias B graves. En nuestra muestra, hubo 6 pacientes con inhibidores (5 eran niños con hemofilia A grave y uno con hemofilia A leve). De las 44 visitas correspondientes a estos pacientes (7,28% del total), 15 fueron debidas a sangrado. Las formas graves recibían profilaxis domiciliaria con factor y el tratamiento de los episodios hemorrágicos en urgencias se realizó con agentes bypass.

Existen diferentes guías publicadas sobre el manejo de Urgencias en hemofilia19,20 que deben conocerse, incluyendo la consulta con el Servicio de Hematología. En nuestro Servicio de Urgencias contamos con protocolos específicos de los principales problemas del paciente hemofílico en Urgencias (traumatismo craneal facial, abdominal, de extremidades)21-24.

En caso de sospecha de sangrado, debe administrarse factor sin demora. Las dosis y duración del tratamiento depende del tipo de hemofilia y de la hemorragia25,26. La familia y los cuidadores deben ser educados en este aspecto. En general, se recomienda a los padres tener el factor en casa ante una posible urgencia y, en caso de traumatismo o sangrado, administrarlo tan pronto como sea posible (incluso antes de acudir a Urgencias si están entrenados). En el Servicio de Urgencias se intentará utilizar el mismo tipo de factor que el paciente use habitualmente.

Las principales limitaciones de este estudio son el diseño retrospectivo y el desarrollo en un único centro. Estudios multicéntricos aportarían mayor información.