Lactante varón de 2 meses y 12 días de edad, ingresado por vómitos desde el nacimiento sin ganancia ponderal, que ceden en 2 semanas; se le da el alta con seguimiento ambulatorio. En la actualidad es remitido desde hospital de origen por fallo de medro, hipotonía y hepatomegalia. Exploración: peso 3.060g (< p 3), longitud 53cm (< p 3), mal estado general, fontanela anterior 8 x 9cm, sutura sagital dehiscente, escaso panículo adiposo, hepatomegalia de 3cm que cruza la línea media; hipotonía axial. Pruebas complementarias: aspartato-transaminasa 180 U/l; alanino-aminotransferasa 106 U/l; fosfatasa alcalina 820 U/l; proteínas totales 4,8g/dl; albúmina 2,6g/dl; cuerpos reductores en orina positivos; proteinuria. Aminoácidos en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo, ácidos grasos de cadena muy larga y ácidos orgánicos en orina normales. Estudio oftalmológico: cataratas en gota de aceite bilateral (fig. 1). Ante la sospecha diagnóstica de galactosemia se inicia dieta sin galactosa. Determinación de galactosa-1-fosfato en eritrocitos aumentada y galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en eritrocitos indetectable.

Figura 1.

Catarata nuclear subcapsular, también llamada en gota de aceite.

(0.1MB).

La galactosemia clásica se debe al déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa e impide el paso de galactosa-1-fosfato a glucosa-1-fosfato1. Incidencia 1/45.0002 recién nacidos vivos. Clínica: rechazo del alimento, vómitos, falta de medro, deterioro neurológico, catarata nuclear en gota de aceite, fallo hepático, hepatomegalia, ascitis y diátesis hemorrágica, tubulopatía proximal, déficit inmunitario y manifestaciones tardías como disminución del coeficiente intelectual, dispraxia verbal, temblores cerebelosos, movimientos extrapiramidales, disfunción ovárica con hipogonadismo3. Tratamiento: eliminación de la galactosa, estando contraindicada la lactancia materna; los hidrolizados de proteínas de vacuno contienen residuos de lactosa; se emplean fórmulas sin lactosa y proteínas procedentes de la soja. Legumbres, verduras y frutas contienen galactosa, lo que complica el control con la alimentación complementaria.