Según la Asociación Internacional Autismo-Europa1, los trastornos incluidos dentro del espectro autista son alteraciones neuropsiquiátricas que presentan una amplia variedad de expresiones clínicas y surgen como resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central. Esta amplia gama de manifestaciones clínicas, con causas orgánicas diferentes, se caracteriza por alteraciones del desarrollo de la interacción social recíproca, de la comunicación verbal y no verbal, y por un repertorio restringido de intereses y comportamientos. Así, la expresión clínica puede variar mucho de una a otra persona, y también en una misma persona en el transcurso de su desarrollo.

Desde los primeros estudios de prevalencia2,3 hasta el año 2011, se contabilizan más de 50 investigaciones epidemiológicas, realizadas en diferentes países: Gran Bretaña4, Dinamarca5, Japón6,7, Suecia8, Irlanda9, Alemania10, Noruega11, Estados Unidos12,13, Finlandia14, Islandia15, Australia16, Aruba17, China18, etc. En dichos estudios, la ratio de prevalencia varía desde 4,1/10.0002 hasta 116,1/10.0004, demostrando así el incremento de la prevalencia estimada en los últimos 15 años. Los trabajos de Chakrabarti y Fombonne19,20 sirven de referencia obligada para cualquier estudio epidemiológico de TEA.

El trabajo que aquí se presenta sigue las recomendaciones hechas por el Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista (GETEA) para impulsar las investigaciones de cribado poblacional21 en España. Se ha optado por el M-CHAT22 debido a que es de fácil aplicación y corrección, no resta mucho tiempo a la revisión del niño y es un instrumento prometedor para la detección precoz del autismo22–24, pero sobre todo porque se está utilizando en España desde hace años, con una traducción autorizada25 y recientemente ha sido validado en la población española26 con el nombre de Cuestionario del Desarrollo Comunicativo y Social en la Infancia (M-CHAT/ES).

Este estudio pretende hacer una primera estimación de la prevalencia de TEA en la primera infancia en la provincia de Las Palmas. Para ello, contamos con la colaboración de los pediatras de la Asociación Canaria de Pediatría Extrahospitalaria y de las familias canarias con hijos de edades comprendidas entre los 18 y los 30 meses. Asimismo, se pretende conocer mejor el M-CHAT/ES25, su viabilidad para implantarlo en nuestra comunidad como instrumento principal en un programa de detección temprana de los TEA, aportando datos sobre su fiabilidad en la población canaria, al mismo tiempo que concienciamos a los profesionales de Atención Primaria de la necesidad de una detección temprana de los TEA.

Esta investigación es uno de los pocos estudios de detección temprana en el territorio español, aunque existen trabajos epidemiológicos previos realizados a partir de bases de datos existentes27 y van surgiendo los primeros estudios de detección temprana. El trabajo desarrollado por Canal et al.25,26 sirve de guía para llevar a cabo este cribado poblacional en edades tempranas, identificando los posibles casos de autismo en una población definida en un momento determinado.

Los participantes en este estudio, 1.796 niños, la mitad niños y la mitad niñas, pertenecen a la provincia de Las Palmas, que incluye las islas de Lanzarote, Fuerteventura y Gran Canaria, con una población total de 1.090.60528. La misma fuente informa, a través de la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia realizada en el año 2008, de que en Canarias 800 personas mayores de 6 años y 110 menores de 5 años tienen autismo y otros trastornos asociados al autismo, sin diferenciar entre ellos.

La muestra se obtiene a partir de la administración voluntaria por parte de los pediatras de Atención Primaria del M-CHAT/ES a los niños que participan en el Programa de Salud Infantil de Canarias29, que acuden a la vacunación de los 18 meses y a la revisión de los 24 meses en los Centros de Salud de la provincia de Las Palmas. La edad se amplía hasta los 36 meses, porque esos niños acudían a la revisión de los 24 meses más tarde. Incluso hubo 7 casos a los que se administró el M-CHAT/ES más tarde (37-47 meses) porque acudían a consultas de Pediatría fuera del Programa de Salud Infantil de Canarias y cuando las familias detectaron problemas fueron al pediatra asignado en su Centro de Salud, donde se utilizó dicho cuestionario.

Entre todos los instrumentos de cribado recomendables en estas edades para esta población, se decidió emplear el M-CHAT en su versión española, M-CHAT/ES25, debido a su uso extendido en España y a las recomendaciones de diferentes autores dentro y fuera de nuestro país24,26 acerca de la conveniencia de su aplicación con esta población y en el contexto de pediatría. A pesar de los falsos positivos seleccionados26, se sigue recomendando su empleo porque se detectan de forma temprana alteraciones en el desarrollo comunicativo y social de los niños pequeños antes de iniciar su escolarización. Las condiciones en la provincia de Las Palmas eran adecuadas para su uso debido a la colaboración prestada por los pediatras del Servicio Canario de Salud y, concretamente, los pertenecientes a la Sociedad Canaria de Pediatría Extrahospitalaria, así como por los enfermeros de los diferentes Centros de Salud que han participado.

El procedimiento se organiza en cuatro fases (fig. 1). En la primera fase, se solicitó una reunión con un grupo de pediatras con acentuado interés por la detección temprana de problemas en el desarrollo y especialmente por la detección precoz de niños con autismo de forma temprana. Su respuesta fue muy positiva y comenzaron poco a poco a implementarlo a los menores que acudían al Programa del Niño Sano. Se presentó el proyecto a la Sociedad Canaria de Pediatría Extrahospitalaria en sus sesiones formativas e informativas de los «Jueves Pediátricos», celebradas una vez al mes, para solicitar la participación voluntaria de todos los pediatras interesados. Así, se unen al proyecto los Centros de Salud de diferentes municipios de la isla de Gran Canaria. Los «Jueves Pediátricos» se realizan por videoconferencia con las islas de Lanzarote y Fuerteventura, por lo que se requirió la colaboración de los profesionales emplazados en las islas menores, con una muy buena respuesta en la actualidad. Se ponen a punto los materiales necesarios, pidiendo colaboración al GETEA, entidad que nos facilita los mismos: M-CHAT/ES, corrección del M-CHAT/ES, árboles para la toma de decisiones en la entrevista telefónica de confirmación (ETC) y modelo de consentimiento informado.

Figura 1.

Fases del estudio.

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En la segunda fase, se inicia la aplicación del M-CHAT/ES en las consultas de Pediatría, al cual se adjunta el consentimiento informado que deben firmar los padres y, a medida que se cumplimenta en más consultas, se centraliza la recogida de los mismos a través del correo interno dirigido a la Gerencia de Atención Primaria de Las Palmas. Semanalmente, un miembro del equipo acude a este emplazamiento para recogerlos y posteriormente proceder a su corrección.

En una tercera etapa, se grabaron todos los resultados del cuestionario en la base de datos, empleándose el programa SPSS versión 19, para realizar el análisis descriptivo. Se corrigieron los cuestionarios recogidos y se realizó la llamada telefónica, siguiendo como modelo los «árboles para la toma de decisiones» aportados por el GETEA, a aquellos que plantean la sospecha de problemas en el desarrollo comunicativo y social, para comprobar la veracidad de esas respuestas.

Aquellos casos en los que se mantiene la sospecha pasaron a la cuarta fase, donde se llevó a cabo el diagnóstico psicológico atendiendo a los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR30 y siguiendo las recomendaciones de buena práctica diagnóstica31, utilizamos la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR)32, la Escala de Observación para el Diagnóstico de Autismo (ADOS)33 y la Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia de Brunet-Lézine-Revisada34. Estos instrumentos fueron administrados por psicólogos con experiencia clínica demostrada y acreditados para el uso de ADIR y ADOS. Esta fase termina con otra reunión con los padres para entregarles un informe con los resultados obtenidos y una conclusión diagnóstica, derivarles a centros de atención temprana y de nuevo a su pediatra para que, a su vez, le derive al Servicio de Neurología y lleven a cabo todas las pruebas de neuroimagen y bioquímicas pertinentes.

De los 1.796 cuestionarios cumplimentados y corregidos, 126 fallan 3 ítems o más de la escala general, o bien 2 o más ítems críticos, lo que plantea la sospecha de TEA. Siguiendo el protocolo estipulado, se procede a realizar la ETC para comprobar las respuestas. De los 126 cuestionarios, se confirma la sospecha en 30 y se descarta en el resto, 96 «falsos positivos», porque la mayoría de las familias informan de que «no entendieron bien las preguntas» o que «la situación había cambiado». Ante esta situación, se consideró que quizá a los 18 meses aún es pronto para administrar este cuestionario y se decidió analizar los resultados por tramos de edad. Así, se clasificaron los M-CHAT/ES en 6 tramos de edad (tabla 1) de 17 a 20 meses (tramo 1), de 21 a 24 meses (tramo 2), de 25 a 28 meses (tramo 3), de 29 a 32 (tramo 4), de 33 a 36 (tramo 5) y de 37 a 47 meses (tramo 6).

Los resultados obtenidos concluyen que, si bien es cierto que el 68,5% de los niños del tramo 1 no confirman la sospecha, y ese porcentaje disminuye a medida que aumenta la edad del niño, de los que ratifican la sospecha de problemas en el desarrollo, casi la mitad lo hace en ese primer tramo (46,7%) y cerca del 70% (66,7%) tienen 24 meses o menos, con tendencia a disminuir hasta el tercer tramo (tabla 1). A pesar de los falsos positivos, se estimó que es útil emplear el M-CHAT/ES desde los 18 meses, dado el alto número de sospechas confirmadas.

De los 30 casos mencionados, concluyen con diagnóstico de TEA 11 de ellos, lo que supone un 0,61% de la muestra; en otras palabras, podríamos estimar la prevalencia de TEA en una por cada 164 personas. La ratio niño-niña es 5:6, resultado diferente de los obtenidos en otros estudios, donde los varones son más numerosos que las niñas (Kogan et al., 2009). De los 19 casos restantes, 3 tenían desarrollo típico, 5 trastorno del lenguaje y 11 retraso psicomotor.

El análisis descriptivo de los ítems del M-CHAT/ES informa de que el 93,1% de la muestra puntúa menos de 3 ítems de la escala total (tabla 2) y el 98,4% de la muestra menos de 2 ítems críticos (tabla 3), situaciones que descartan la sospecha de un problema en el desarrollo comunicativo y social. Por otra parte, no hubo ningún caso que puntuara en 2 ítems críticos y a la par en menos de 3 ítems generales (tabla 4). De todos aquellos encuestados que finalmente fueron diagnosticados de TEA, solo uno cumplía el criterio de más de 3 ítems generales pero menos de 2 ítems críticos. Si se procede al análisis ítem a ítem (tabla 5), se observa que los ítems 11, 18 y 23 son muy puntuados por la muestra total, pero no por la muestra finalmente diagnosticada de TEA. El ítem 14 es capaz de predecir el 54,5% de los casos de TEA en esta muestra; los ítems 5, 9, 15, 17 y 21 pueden pronosticar el 63,6% de los casos con TEA, y, en última instancia, los ítems 6, 7 y 19 predicen el 72,7% de los casos diagnosticados.

Si se compara la fiabilidad de los ítems anteriores con la de la escala obtenida a través de la prueba alfa de Cronbach (α = 0,651), de nuevo es posible considerar los ítems 11, 18 y 23 como susceptibles de ser eliminados de la escala y la fiabilidad de la misma no se vería alterada; de hecho, incluso podría mejorar (tabla 6). Por el contrario, la supresión de los ítems 2, 5, 6, 7, 8, 9, 14, 15, 17, 19, 21 y 22, haría descender la fiabilidad de la misma, especialmente en el caso de los ítems 5, 6, 7, 17 y 19.

No podemos hacer una estimación de la prevalencia de TEA en la provincia de Las Palmas debido al tamaño de la muestra. Sin embargo, la prevalencia de TEA en la muestra es uno por cada 164 niños (0,61%), datos que coinciden con los obtenidos por Canal et al.26 de que uno de cada 156 niños (0,64%) presenta TEA (uno de cada 108 en el estudio 1 y uno de cada 300 en el estudio 2). Estas cifras son similares a las aportadas por estudios en otros países; por ejemplo, Chakrabarti y Fombonne en el Reino Unido, con una muestra de edad comprendida entre los 2,5 y los 6,5 años19 o con una media de 37,8 meses20 ofrecían cifras de prevalencia del 0,62 y el 0,59%, respectivamente. Sin embargo, hay otros estudios cuyos resultados de prevalencia son mucho más elevados4,8,12 y son realizados con muestras de mayor edad que la aquí presentada. Así, la población empleada por Baird et al.4 tiene 9-10 años; la de Kogan et al.12 comprende edades entre los 3 y los 17 años, y la empleada por Gillberg et al.8 oscila entre los 7 y los 12 años.

Si la prevalencia de TEA está por encima del 0,60%, es necesario identificar este trastorno cuanto antes para poder incorporar a los niños a programas de atención temprana y proporcionarles las ayudas necesarias para una buena participación en los contextos vitales. Se debe ampliar la muestra tanto para estimar la prevalencia entre la población infantil como para confirmar o no la ratio por sexo, que apunta a un número mayor de niñas que de niños con diagnóstico de TEA en este estudio.

Otro aspecto que se debe tener en cuenta tiene que ver con la cantidad de «falsos positivos» encontrados. Según las propias familias, a través de la ETC informan de las dificultades para comprender algunos ítems que fueron explicados durante la conversación telefónica. Otra limitación del estudio ha sido la imposibilidad de conocer los «falsos negativos», es decir, aquellos niños que no puntuaron en el M-CHAT/ES pero que quizá sí han desarrollado un TEA. Sería muy interesante plantear una investigación posterior para la identificación de esos falsos negativos, quizá haciendo una revisión de los niños escolarizados que han sido diagnosticados después de los 3 años y que no fueron detectados en este estudio a pesar de haber cumplimentado el cuestionario de cribado.

Sobre la base de los resultados del análisis por tramos de edad, no se consideró adecuado elevar la edad de implementación, pues son muchos los niños que no se detectarían tempranamente. En cuanto a los falsos positivos, es decir, aquellos casos que puntúan pero no se confirman en la ETC, a pesar de los planteamientos de algunos autores acerca de no disponer de los recursos necesarios para un cribado poblacional a gran escala o para tratar a toda la población afectada35, se estima conveniente su tratamiento en etapas tempranas, tal y como han demostrado numerosos estudios36–40. Respecto a crear alarma en la sociedad o en las familias35, ninguna de ellas manifestó preocupación a la hora de responder al cuestionario ni a la ETC; al contrario, expresaban su alegría al comprobar el interés profesional por vigilar la salud de sus hijos.

Uno de los objetivos de este estudio era conocer la fiabilidad del M-CHAT/ES como instrumento de detección temprana del autismo en las consultas de Pediatría de Canarias. En esta línea, la fiabilidad obtenida en el presente estudio es de 0,651, dato similar a los obtenidos por otros autores22,24. A pesar de que siempre es mejorable, por el momento puede ser considerado como suficiente para concluir que el instrumento es fiable y la información obtenida puede ser válida y representativa. Incluso identificar otras afecciones (retraso psicomotor, trastornos del lenguaje) no parece ser un problema, más bien al contrario, pues al fin y al cabo son problemas en el desarrollo que deben ser tratados clínicamente cuanto antes para un buen pronóstico.

El análisis de los ítems señala que aquellos que mejor predicen el TEA (Tabla 5) en la muestra presentada son los ítems 5, 6, 7, 9, 15, 17, 19 y 21, coincidiendo con el estudio de Canal et al.26 como buenos predictores; todos salvo los ítems 5 y 9, que en su estudio eran sustituidos por los ítems 13, 14 y 23. Por el contrario, los ítems que no predicen el TEA en esta muestra son los siguientes: 16 (0%), 3 y 12 (9,1%), 1, 4, 10 y 13 (18,2%); de nuevo, datos similares a los datos de Canal et al. (2010) en la baja predictibilidad de los ítems 3, 4 y 16. Si comparamos los datos de Robins et al.22 con los aquí expuestos, en esta muestra no son predictivos los ítems 2, 13 y 14, considerados críticos por la autora (2, 7, 9, 13, 14 y 15) para la predicción de TEA en los estudios mencionados. Una vez más, estas diferencias podrían ser explicables por el tamaño de la muestra. Incluso siendo grande la muestra inicial (1.796 niños en nuestro estudio), son pocos los sujetos que prosiguen hasta la evaluación psicológica final. Por todo ello, se ha llegado a la conclusión de que es necesario continuar implementando el M-CHAT/ES en las consultas de Pediatría, con el fin de obtener muestras más amplias.

Finalmente, dada la buena disposición mostrada por pediatras y enfermeros de Servicio Canario de Salud en la provincia de Las Palmas, así como la reciente incorporación del M-CHAT/ES a la aplicación informática de dicho organismo para su aplicación voluntaria en el Programa de Salud Infantil, consideramos que la muestra irá en aumento y el propio instrumento ayudará en el juicio clínico de los profesionales implicados en la salud infantil.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.