Las epilepsias parciales idiopáticas suponen el 18,3–20,5 % de las epilepsias infantiles y, en consecuencia, representan una carga asistencial importante en la práctica clínica pediátrica1,2. Según el nuevo esquema diagnóstico de las epilepsias y síndromes epilépticos propuesto por la ILAE (International League Against Epilepsy), la epilepsia parcial benigna infantil con paroxismos centrotemporales o epilepsia rolándica quedaría incluida junto con la epilepsia occipital benigna de la infancia de comienzo precoz (síndrome de Panayiotopoulos) y tardío (tipo Gastaut), en el grupo de las epilepsias parciales idiopáticas infantiles3–5. El concepto de benignidad atribuido a este grupo de síndromes epilépticos hace referencia a la ausencia de déficit neurológico y/o cognitivo y normalidad neurorradiológica y, especialmente, a su tendencia a remitir de forma espontánea en la adolescencia, probablemente en relación con las modificaciones estructurales y funcionales genéticamente determinadas que el cerebro va experimentando con la edad6–10. Por tanto, su diagnóstico y/o clasificación permitiría, con un amplio margen de seguridad, vaticinar un curso evolutivo favorable11; aunque se han descrito diversos trastornos cognitivos y/o conductuales transitorios relacionados con la actividad paroxística intercrítica12–15 que han dado lugar a que algunos autores hayan sugerido una nueva variante o “epilepsia parcial benigna infantil con paroxismos centrotemporales-plus”16.

La epilepsia rolándica constituye uno de los síndromes epilépticos infantiles más comunes, particularmente en la edad escolar1,2,17–19. Las crisis generalmente son breves y tienen lugar durante el sueño, y clásicamente se describen como manifestaciones sensitivomotoras de localización hemifacial y/o fonatorias en relación con la topografía de la descarga rolándica y que, en menor medida, se acompañan de crisis motoras hemicorporales y/o generalizadas. Es imprescindible documentar paroxismos centrotemporales para confirmar el diagnóstico3–5,20–23.

El objetivo del presente trabajo consiste en exponer y analizar las características epidemiológicas, clínicas y evolutivas de un grupo de pacientes con epilepsia rolándica en orden a facilitar su sospecha diagnóstica en la práctica clínica diaria.

Se han revisado de forma retrospectiva 56 historias clínicas de pacientes diagnosticados de epilepsia rolándica en la Unidad de Neuropediatría del Hospital Virgen del Camino de Pamplona –siempre y cuando el tiempo de seguimiento evolutivo fuera superior a los 2 años-, y que acudieron a su control evolutivo ambulatorio entre enero y diciembre de 2006. Para su diagnóstico y clasificación se han aplicado los criterios actualizados de la ILAE3,4.

De cada historia clínica se registraron datos epidemiológicos: sexo, edad en el momento del diagnóstico, antecedentes personales (embarazo y parto, período neonatal, desarrollo psicomotor y convulsiones febriles) y familiares (convulsiones febriles y epilepsia); datos clínicos: horario, frecuencia y semiología de las crisis, junto con exámenes complementarios: electroencefalograma (EEG) en reposo y tras activaciones (hiperventilación y estimulación luminosa intermitente) y estudios de neuroimagen -tomografía computarizada (TC) y/o resonancia magnética (RM) craneal-, y datos evolutivos: fármacos antiepilépticos empleados, respuesta clínica y del EEG al tratamiento, supresión farmacológica, recaídas y tiempo de seguimiento.

Tras el diagnóstico, la totalidad de pacientes incluidos en la muestra fueron citados al mes y, posteriormente, salvo cambios evolutivos significativos, a los 3, 6 y 12 meses, y luego cada 6 meses.

Los resultados se expresan como medias y porcentajes con sus desviaciones estándar y/o intervalos de confianza. Para el análisis estadístico (t de Student, comparación de proporciones) se utilizó el programa informático SPSS 12.0 para Windows.

Las epilepsias benignas de la infancia constituyen síndromes epilépticos focales e idiopáticos. Se trata de cuadros genéticamente determinados que se manifiestan en pacientes con normalidad neuropsicológica como crisis parciales y/o secundariamente generalizadas, con alteraciones electroencefalográficas focales, sin lesiones neuroanatómicas evidentes y con tendencia a la remisión espontánea4,10,20,22–24. No obstante, se han descrito otras modalidades de epilepsia parcial idiopática y/o benigna de la infancia, tales como la epilepsia parcial benigna con sintomatología afectiva, epilepsia parcial benigna con paroxismos inducidos en áreas parietales, epilepsia parcial idiopática con potenciales evocados somatosensoriales gigantes, epilepsia parcial benigna con paroxismos frontales y epilepsia parcial benigna atípica25–27. Sin embargo, la nueva Clasificación de Epilepsias y Síndromes Epilépticos3–5 tan sólo reconoce como variantes bien diferenciadas de epilepsia benigna de la infancia a la epilepsia rolándica y la epilepsia con paroxismos occipitales de inicio precoz (síndrome de Panayiotopoulos) y de inicio tardío (tipo Gastaut).

Entre los aspectos epidemiológicos de esta serie cabe destacar que la edad correspondiente al momento del diagnóstico oscilaba entre 2,9 y 13,8 años, y seguía una distribución normal con un pico de máxima incidencia en la edad escolar y con un sensible predominio del sexo masculino (cociente varón/mujer: 1,5), lo que coincide con los datos publicados4,10,11,20,28,29. Cabe señalar que el 16,1 % de los casos fueron diagnosticados en edades relativamente tempranas, entre los 2,9 y 4,8 años de edad, sin que por ello tuvieran distinta evolución y/o pronóstico, lo que contrasta con los datos aportados por algunos autores relacionando su inicio precoz con mayor riesgo de presentar múltiples recurrencias30,31.

En el 26,8 % de los pacientes de esta serie figuraban antecedentes familiares de epilepsia y, generalmente, se trataba de familiares de segundo grado -a excepción del caso de la madre de un paciente– que habían presentado epilepsia exclusivamente en la edad infantil. Aunque el carácter retrospectivo condiciona la rigurosidad del registro anamnésico, cabe pensar que estos familiares, en gran parte, habrían presentado en su infancia epilepsias rolándicas o de naturaleza benigna. La alta prevalencia de antecedentes familiares con trastornos paroxísticos que suelen observarse en estos pacientes sugiere una predisposición genética; no obstante, la identificación de distintas mutaciones génicas en estos pacientes suscita que se trataría de un mecanismo genético complejo y/o heterogéneo32–35.

La secuencia semiológica que permite sospechar y/o reconocer este síndrome, a pesar de haberse descrito distintas variantes semiológicas según la topografía anatómica de la descarga rolándica, comprende una serie de manifestaciones bastante específicas, tales como signos motores orofaciales (contracciones tónicas y/o clónicas hemifaciales), bloqueo del habla (disartria), sialorrea y sintomatología somatosensitiva (parestesias unilaterales), que han sido consideradas criterios diagnósticos4,10,11,20–24. En esta serie, la mayoría de los pacientes presentaron las crisis durante el sueño y/o al despertar, tal como se refiere en la literatura médica10,20,28–30, y se caracterizaron preferentemente por desviación tónica de la comisura bucal hacia un lado y clonias hemifaciales que, en menor proporción, se acompañaban de manifestaciones fonatorias (sonidos guturales, imposibilidad para articular palabras, etc.). La sialorrea es un signo muy común en estos pacientes, aunque no queda claro si se trataría de un fenómeno autonómico o más bien secundario a la afectación ictal de la musculatura faríngea y/o laríngea y, en consecuencia, a una dificultad para su deglución10. Aunque la sintomatología somatosensitiva (parestesias unilaterales que afectan a la lengua, encías, labios, extremidades superiores y/o inferiores) se describe como un signo ictal que suele preceder, e incluso despertando al paciente, a los signos motores, en esta serie tan sólo han quedado registradas en el 16,1 % de las crisis, posiblemente debido al carácter retrospectivo de la recogida de datos. Sin embargo, el registro porcentual de crisis que evolucionaron a clonias unilaterales de extremidades superiores (crisis faciobraquial) y/o inferiores o se generalizaron (rigidez y/o movimientos tónico-clónicos) fue similar al descrito por otros autores4,10,24. En un alto porcentaje de casos, el 44,6 % de los pacientes en esta serie, las crisis eran parciales simples; es decir, con sintomatología sensitiva-motora-fonatoria sin afectación del nivel de conciencia, lo que les permitía describir lo ocurrido. En el resto de casos, bien por tratarse de crisis parciales complejas o por una generalización de las crisis presumiblemente temprana, los pacientes no recordaban lo sucedido. El síncope ictal, si bien suele ser una manifestación relativamente común en otras variantes de epilepsia benigna de la infancia36,37, en estos casos es excepcional. No obstante, en esta serie se incluye a un varón que a los 6,9 años de edad consultó por haber presentado en vigilia dos episodios de pérdida de conciencia, de breve duración, distanciados en el tiempo por unos 3 meses, sin sintomatología motora y/o sensitiva y con paroxismos centrotemporales bilaterales. No se prescribieron fármacos anticonvulsivos y a lo largo de su control evolutivo de 5,8 años tan sólo volvió a presentar otro episodio de iguales características. También se incluyen dos varones que consultaron por presentar salvas de parpadeo pluricotidianas, sin alteración de la conciencia, y acompañados de forma esporádica por versión ocular y/o cefálica. En ambos casos se detectaron de manera reiterada y exclusiva paroxismos rolándicos interictales, con una respuesta terapéutica excelente y una adaptación escolar y psicosocial normales. En la mayoría de los pacientes las crisis tenían una duración breve; sin embargo, conviene resaltar que en algunos casos los episodios convulsivos son más prolongados, e incluso pueden manifestarse y/o iniciarse, tal como ocurrió en dos casos de esta serie, como un estado epiléptico10,20. La recuperación después de la somnolencia posictal fue completa y sin secuelas, salvo el caso de un paciente que presentó una hemiparesia posictal transitoria que a priori no debería excluir el diagnóstico de epilepsia rolándica20,38.

El diagnóstico de las epilepsias sigue siendo esencialmente clínico, pero en este caso el trazado electroencefalográfico es una prueba complementaria concluyente4,10,11,20–22. En estos pacientes el trazado interictal se caracteriza por una actividad basal bien estructurada con paroxismos caracterizados por una onda puntiaguda muy amplia seguida por una onda lenta de menor voltaje, que habitualmente agrupados o en racimo adquieren la forma de complejos punta-onda, localizados en la región centrotemporal. Son contralaterales a la manifestación clínica motora y, en proporción variable, se difunden a regiones adyacentes y/o al otro hemisferio cerebral de forma independiente o sincrónica. Esta actividad paroxística es muy persistente durante el registro en vigilia, y tiende a activarse durante el sueño, e incluso, tal como ocurrió en dos pacientes de esta serie, los paroxismos tan sólo aparecen durante el sueño. De tal modo que ante una anamnesis sugestiva de epilepsia rolándica y con trazados normales convendría repetir los estudios electroencefalográficos con privación de sueño4,20,23. No obstante, si bien la presencia de la actividad paroxística en la región rolándica es un elemento capital para el diagnóstico de esta entidad, su presencia no siempre es permanente ni se mantiene siempre en la misma localización; y como ocurría en esta serie, puede emigrar de un lado a otro, ser bilateral o acompañarse de focos en otras localizaciones. Además, convendría tener presente que estas manifestaciones electroencefalográficas también pueden aparecer ocasionalmente en niños que nunca presentarán crisis convulsivas, e incluso en pacientes con epilepsias sintomáticas4,20,23,39,40. Por tanto, para establecer el diagnóstico definitivo y clasificación sindrómica de estos pacientes habría que considerar conjuntamente el trazado electroencefalográfico y la secuencia semiología de las crisis y, desde luego, contar con un control evolutivo relativamente prolongado, tal como ocurría en esta serie, dado que las características diferenciales entre los distintos síndromes epilépticos pueden resultar difíciles especialmente al comienzo de la enfermedad. Fue precisamente el seguimiento continuado lo que permitió aseverar que en aquellos casos con semiología relativamente excepcional, como ocurría en dos pacientes con salvas de parpadeo y un tercero con síncopes ictales, se objetivaron de manera reiterada paroxismos centrotemporales bilaterales y/o con tendencia a generalizar, presentando una buena respuesta terapéutica en el caso de los primeros dos pacientes (13,2 y 7,0 años de evolución) y una remisión espontánea sin medicación en el caso del tercero (4,8 años de evolución).

La normalidad de los estudios de neuroimagen en la epilepsia rolándica ha sido considerada criterio diagnóstico4,11,23; sin embargo, y posiblemente en relación con la mayor capacidad resolutiva técnica actual, se han ido describiendo diferentes tipos de lesiones cerebrales subyacentes no evolutivas en estos pacientes que han sido consideradas hallazgos casuales, ya que generalmente no condicionan el curso y/o pronóstico de la enfermedad23,41, aunque según el caso podrían interferir en el desarrollo cognitivo e incluso tratarse de lesiones tumorales20,42,43. En esta serie, aunque los hallazgos neurorradiológicos (angioma venoso en lóbulo temporal derecho, y quiste subaracnoideo en fosa posterior) no condicionaron cambios evolutivos significativos, la experiencia acumulada hace considerar la conveniencia de realizar estudios de resonancia magnética cerebral en estos pacientes10.

Aunque está garantizada una excelente respuesta a los fármacos clásicos, siendo el valproato y la carbamacepina los de primera elección10,20,22,28, el ritmo nictameral, preferentemente nocturno, junto con la baja frecuencia y breve duración de las crisis, que en algunos casos harían discutible el diagnóstico sindrómico, y especialmente ante la posibilidad de un empeoramiento y/o generalización de las crisis, e incluso de evoluciones atípicas, inducidas por distintos fármacos anticonvulsivos44–47, hacen recomendable la abstención terapéutica. Su abordaje terapéutico debería ser similar al recomendado en las convulsiones febriles, es decir, administración domiciliaria de benzodiacepinas ante una crisis prolongada y, salvo múltiples recurrencias y/o ansiedad familiar, evitar el tratamiento médico continuado4. El pronóstico es muy favorable con una tendencia a la remisión espontánea en el curso de unos años, tal como se recoge en esta serie, y sin interferir en la integración escolar y/o social de los pacientes4,10,11,19,20. No obstante, algunos casos presentan evoluciones atípicas, tales como una actividad continua de punta-onda en sueño lento con signos de deterioro cognitivo y/o conductual o agnosia verbal auditiva adquirida con afasia o síndrome de Landau-Kleffner16,47,48 que condicionan el pronóstico, como sucedió en dos pacientes de esta serie. Diversos autores han cuestionado la benignidad de este síndrome epiléptico, ya que se ha detectado en pacientes con epilepsia rolándica una afectación cognitiva transitoria relacionada directamente con las descargas paroxísticas subclínicas que, al manifestarse en una época crítica del aprendizaje escolar, podría conllevar una evidente repercusión cognitiva12–16,49 que, posiblemente, sería susceptible de mejoría con fármacos antiepilépticos que redujeran la frecuencia de las descargas paroxísticas50. Para conocer la verdadera dimensión de esta eventualidad sería preceptivo incluir estudios neuropsicológicos seriados en los protocolos de valoración y seguimiento de los pacientes con epilepsia rolándica en orden a detectar o excluir dicha afectación cognitiva.

En suma, la epilepsia parcial benigna infantil con paroxismos centrotemporales o epilepsia rolándica constituye una patología específicamente pediátrica que afecta preferentemente a varones en edad escolar. Su secuencia semiológica es bastante característica y raramente acontece en otras epilepsias, y es imprescindible documentar paroxismos centrotemporales para confirmar el diagnóstico. Su pronóstico es excelente; sin embargo, dado que podrían cursar con una evolución atípica y/o una afectación cognitiva transitoria, sería conveniente mantener un riguroso control evolutivo de estos pacientes.