La enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular (MBG) se debe a la acción de autoanticuerpos dirigidos contra el dominio NC1 de la cadena α3 del colágeno tipo iv. Ocasionan una glomerulonefritis rápidamente progresiva que frecuentemente conduce a insuficiencia renal aguda. En el 30-40% de los casos la afección será exclusivamente renal, pero también se puede lesionar la membrana basal alveolar causando hemorragia pulmonar (síndrome de Goodpasture)1,2.
Es una entidad muy infrecuente en la edad pediátrica. Se estima que afecta al 0,5-1 caso por cada 1.000.000 de personas, con picos de incidencia en la tercera y la sexta décadas1,3,4. Algunos estudios apuntan a la existencia de una susceptibilidad genética, relacionándose con los complejos de histocompatibilidad HLA-DR15 y DR45. El estímulo que induce a la formación de los autoanticuerpos es desconocido pero se ha sugerido su relación con la inhalación del humo de tabaco, exposición a hidrocarburos, infecciones respiratorias y urinarias o litotripsias1,4.
Presentamos el caso de una chica de 15 años, sin antecedentes de interés, que consulta por fiebre de 4 días, odinofagia, astenia y anorexia. La exploración física era anodina. Se realizó una analítica sanguínea donde destaca una alteración de los parámetros de función renal (urea 95mg/dl, creatinina 4,5mg/dl) y una urinaria donde se objetivó proteinuria en rango no nefrótico. Se realizó una ecografía renal que mostró hiperecogenicidad cortical bilateral con pérdida de diferenciación corticomedular. Se decidió ingreso hospitalario, durante el cual presentó un deterioro progresivo de la función renal (creatinina 10,1mg/dl y tasa de filtración glomerular 14,3ml/min/1,73 m2). El cuarto día se realizó una biopsia renal, donde se objetivó una glomerulonefritis extracapilar con semilunas celulares en el 100% de los glomérulos, necrosis glomerular, infiltrado intersticial de predominio periglomerular y focos de tubulitis; la inmunofluorescencia directa fue positiva para depósitos lineales de inmunoglobulinas IgG a lo largo de la MBG.
Estos hallazgos histopatológicos constituyen un pilar esencial en el diagnóstico del trastorno, que se basa en la detección de los autoanticuerpos a nivel renal o en suero. La biopsia renal muestra típicamente la imagen descrita por lo que se estableció el diagnóstico1,2. Para la detección serológica se pueden emplear técnicas de inmunofluorescencia indirecta o técnicas ELISA, prefiriéndose las segundas por ser cuantitativas (sensibilidad superior al 95% y especificidad del 90-100%)6. En nuestra paciente, el título de anticuerpos anti-MBG fue de 808 UI/ml (valores normales inferiores a 20 UI/ml). Los anticuerpos tipo ANCA fueron negativos, siendo importante su determinación por haberse descrito la positividad en el 30% de adultos afectados (puede traducir vasculitis que altere el pronóstico y el tratamiento)2. La radiografía de tórax fue normal.
El pronóstico de la enfermedad está estrechamente ligado a la precocidad del diagnóstico y a la aplicación de una terapia adecuada y precoz, ya que es infausto a su libre evolución1,7. Se basa en el cese de la producción de autoanticuerpos mediante inmunosupresión junto a la eliminación de los mismos y de mediadores inflamatorios con sesiones de recambio plasmático1,8. La duración de la terapia no está bien determinada en la literatura: habitualmente los ciclos de plasmaféresis se realizan durante 2-3 semanas diariamente o a días alternos y la inmunosupresión con ciclofosfamida y corticoterapia durante 3 meses, recomendándose proseguir con una terapia inmunosupresora de mantenimiento durante 6-9 meses una vez conseguida la remisión7,9,10. En nuestro caso, se administró ciclofosfamida y corticoterapia durante 8 meses y se llevaron a cabo ciclos de plasmaféresis inicialmente diarios (7 sesiones) y posteriormente a días alternos (total de 13 sesiones), con remisión serológica mantenida tras 2 semanas de tratamiento.
Se han descrito como factores de mal pronóstico: disfunción renal severa al diagnóstico, lesión extensa en la biopsia renal, oligoanuria mantenida, necesidad precoz de técnicas de depuración extrarrenal y afectación pulmonar concomitante9,10. Pese a emplear la combinación terapéutica que se ha mostrado más efectiva, la paciente presentó una insuficiencia renal crónica que requirió iniciar terapia sustitutiva renal el sexto día. Se mantuvo el tratamiento con prednisolona y ciclofosfamida y al año del diagnóstico se procedió al trasplante renal de donante cadáver, previa confirmación histológica de lesión renal permanente (fibrosis del 100% de glomérulos, estando el 90% esclerosados). Creemos que esta evolución se relacionó con la extensa lesión renal al diagnóstico, constatada en la segunda biopsia.
Actualmente, la paciente presenta una normalización del funcionalismo renal y una correcta calidad de vida. Pese a tratarse de una entidad infrecuente, la elevada morbimortalidad a la que se asocia requiere un diagnóstico precoz y un tratamiento intensivo.
