Carta al Editor
Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular: una causa infrecuente de fallo renal
Anti-glomerular basement membrane antibody disease: An uncommon cause of renal failure
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Esta mutación, junto con la del codón adyacente P253R (c.758C<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G), son las responsables de la aparición del síndrome de Apert. Mutaciones germinales en el gen FGFR2 producen alteraciones esqueléticas congénitas debido a una activación anómala de las rutas de transducción de señales en las que participa.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "G. Pi, A. Zúñiga, J. Cervera, M. Ortiz" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "G." "apellidos" => "Pi" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Zúñiga" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Cervera" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "M." 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Ocasionan una glomerulonefritis rápidamente progresiva que frecuentemente conduce a insuficiencia renal aguda. En el 30-40% de los casos la afección será exclusivamente renal, pero también se puede lesionar la membrana basal alveolar causando hemorragia pulmonar (síndrome de Goodpasture)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una entidad muy infrecuente en la edad pediátrica. Se estima que afecta al 0,5-1 caso por cada 1.000.000 de personas, con picos de incidencia en la tercera y la sexta décadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4</span></a>. Algunos estudios apuntan a la existencia de una susceptibilidad genética, relacionándose con los complejos de histocompatibilidad HLA-DR15 y DR4<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El estímulo que induce a la formación de los autoanticuerpos es desconocido pero se ha sugerido su relación con la inhalación del humo de tabaco, exposición a hidrocarburos, infecciones respiratorias y urinarias o litotripsias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una chica de 15 años, sin antecedentes de interés, que consulta por fiebre de 4 días, odinofagia, astenia y anorexia. La exploración física era anodina. Se realizó una analítica sanguínea donde destaca una alteración de los parámetros de función renal (urea 95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, creatinina 4,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl) y una urinaria donde se objetivó proteinuria en rango no nefrótico. Se realizó una ecografía renal que mostró hiperecogenicidad cortical bilateral con pérdida de diferenciación corticomedular. Se decidió ingreso hospitalario, durante el cual presentó un deterioro progresivo de la función renal (creatinina 10,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y tasa de filtración glomerular 14,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>). El cuarto día se realizó una biopsia renal, donde se objetivó una glomerulonefritis extracapilar con semilunas celulares en el 100% de los glomérulos, necrosis glomerular, infiltrado intersticial de predominio periglomerular y focos de tubulitis; la inmunofluorescencia directa fue positiva para depósitos lineales de inmunoglobulinas IgG a lo largo de la MBG.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos hallazgos histopatológicos constituyen un pilar esencial en el diagnóstico del trastorno, que se basa en la detección de los autoanticuerpos a nivel renal o en suero. La biopsia renal muestra típicamente la imagen descrita por lo que se estableció el diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Para la detección serológica se pueden emplear técnicas de inmunofluorescencia indirecta o técnicas ELISA, prefiriéndose las segundas por ser cuantitativas (sensibilidad superior al 95% y especificidad del 90-100%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. En nuestra paciente, el título de anticuerpos anti-MBG fue de 808 UI/ml (valores normales inferiores a 20 UI/ml). Los anticuerpos tipo ANCA fueron negativos, siendo importante su determinación por haberse descrito la positividad en el 30% de adultos afectados (puede traducir vasculitis que altere el pronóstico y el tratamiento)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La radiografía de tórax fue normal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico de la enfermedad está estrechamente ligado a la precocidad del diagnóstico y a la aplicación de una terapia adecuada y precoz, ya que es infausto a su libre evolución<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,7</span></a>. Se basa en el cese de la producción de autoanticuerpos mediante inmunosupresión junto a la eliminación de los mismos y de mediadores inflamatorios con sesiones de recambio plasmático<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,8</span></a>. La duración de la terapia no está bien determinada en la literatura: habitualmente los ciclos de plasmaféresis se realizan durante 2-3 semanas diariamente o a días alternos y la inmunosupresión con ciclofosfamida y corticoterapia durante 3 meses, recomendándose proseguir con una terapia inmunosupresora de mantenimiento durante 6-9 meses una vez conseguida la remisión<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,9,10</span></a>. En nuestro caso, se administró ciclofosfamida y corticoterapia durante 8 meses y se llevaron a cabo ciclos de plasmaféresis inicialmente diarios (7 sesiones) y posteriormente a días alternos (total de 13 sesiones), con remisión serológica mantenida tras 2 semanas de tratamiento.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito como factores de mal pronóstico: disfunción renal severa al diagnóstico, lesión extensa en la biopsia renal, oligoanuria mantenida, necesidad precoz de técnicas de depuración extrarrenal y afectación pulmonar concomitante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>. Pese a emplear la combinación terapéutica que se ha mostrado más efectiva, la paciente presentó una insuficiencia renal crónica que requirió iniciar terapia sustitutiva renal el sexto día. Se mantuvo el tratamiento con prednisolona y ciclofosfamida y al año del diagnóstico se procedió al trasplante renal de donante cadáver, previa confirmación histológica de lesión renal permanente (fibrosis del 100% de glomérulos, estando el 90% esclerosados). Creemos que esta evolución se relacionó con la extensa lesión renal al diagnóstico, constatada en la segunda biopsia.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, la paciente presenta una normalización del funcionalismo renal y una correcta calidad de vida. Pese a tratarse de una entidad infrecuente, la elevada morbimortalidad a la que se asocia requiere un diagnóstico precoz y un tratamiento intensivo.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Anti-glomerular basement membrane disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "C.D. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 42 | 18 | 60 |
| 2024 Octubre | 433 | 59 | 492 |
| 2024 Septiembre | 532 | 68 | 600 |
| 2024 Agosto | 503 | 85 | 588 |
| 2024 Julio | 518 | 64 | 582 |
| 2024 Junio | 514 | 71 | 585 |
| 2024 Mayo | 586 | 90 | 676 |
| 2024 Abril | 446 | 66 | 512 |
| 2024 Marzo | 319 | 75 | 394 |
| 2024 Febrero | 305 | 65 | 370 |
| 2024 Enero | 415 | 44 | 459 |
| 2023 Diciembre | 338 | 58 | 396 |
| 2023 Noviembre | 542 | 91 | 633 |
| 2023 Octubre | 461 | 80 | 541 |
| 2023 Septiembre | 485 | 51 | 536 |
| 2023 Agosto | 340 | 38 | 378 |
| 2023 Julio | 328 | 77 | 405 |
| 2023 Junio | 552 | 68 | 620 |
| 2023 Mayo | 346 | 48 | 394 |
| 2023 Abril | 168 | 26 | 194 |
| 2023 Marzo | 351 | 40 | 391 |
| 2023 Febrero | 300 | 32 | 332 |
| 2023 Enero | 282 | 49 | 331 |
| 2022 Diciembre | 223 | 49 | 272 |
| 2022 Noviembre | 483 | 80 | 563 |
| 2022 Octubre | 472 | 90 | 562 |
| 2022 Septiembre | 418 | 54 | 472 |
| 2022 Agosto | 321 | 65 | 386 |
| 2022 Julio | 249 | 59 | 308 |
| 2022 Junio | 282 | 66 | 348 |
| 2022 Mayo | 322 | 50 | 372 |
| 2022 Abril | 261 | 48 | 309 |
| 2022 Marzo | 337 | 106 | 443 |
| 2022 Febrero | 226 | 40 | 266 |
| 2022 Enero | 229 | 81 | 310 |
| 2021 Diciembre | 198 | 62 | 260 |
| 2021 Noviembre | 305 | 84 | 389 |
| 2021 Octubre | 361 | 85 | 446 |
| 2021 Septiembre | 263 | 64 | 327 |
| 2021 Agosto | 316 | 46 | 362 |
| 2021 Julio | 248 | 76 | 324 |
| 2021 Junio | 345 | 80 | 425 |
| 2021 Mayo | 368 | 61 | 429 |
| 2021 Abril | 718 | 147 | 865 |
| 2021 Marzo | 441 | 53 | 494 |
| 2021 Febrero | 277 | 49 | 326 |
| 2021 Enero | 274 | 47 | 321 |
| 2020 Diciembre | 239 | 36 | 275 |
| 2020 Noviembre | 432 | 63 | 495 |
| 2020 Octubre | 389 | 67 | 456 |
| 2020 Septiembre | 346 | 34 | 380 |
| 2020 Agosto | 319 | 34 | 353 |
| 2020 Julio | 378 | 28 | 406 |
| 2020 Junio | 334 | 36 | 370 |
| 2020 Mayo | 599 | 66 | 665 |
| 2020 Abril | 381 | 54 | 435 |
| 2020 Marzo | 325 | 29 | 354 |
| 2020 Febrero | 307 | 34 | 341 |
| 2020 Enero | 348 | 25 | 373 |
| 2019 Diciembre | 331 | 39 | 370 |
| 2019 Noviembre | 495 | 51 | 546 |
| 2019 Octubre | 427 | 40 | 467 |
| 2019 Septiembre | 451 | 27 | 478 |
| 2019 Agosto | 339 | 51 | 390 |
| 2019 Julio | 378 | 42 | 420 |
| 2019 Junio | 382 | 18 | 400 |
| 2019 Mayo | 502 | 60 | 562 |
| 2019 Abril | 444 | 22 | 466 |
| 2019 Marzo | 497 | 42 | 539 |
| 2019 Febrero | 382 | 21 | 403 |
| 2019 Enero | 398 | 22 | 420 |
| 2018 Diciembre | 357 | 29 | 386 |
| 2018 Noviembre | 551 | 39 | 590 |
| 2018 Octubre | 570 | 19 | 589 |
| 2018 Septiembre | 338 | 17 | 355 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 68 | 0 | 68 |
| 2018 Abril | 344 | 0 | 344 |
| 2018 Marzo | 271 | 0 | 271 |
| 2018 Febrero | 272 | 0 | 272 |
| 2018 Enero | 254 | 1 | 255 |
| 2017 Diciembre | 233 | 0 | 233 |
| 2017 Noviembre | 472 | 0 | 472 |
| 2017 Octubre | 331 | 0 | 331 |
| 2017 Septiembre | 273 | 0 | 273 |
| 2017 Agosto | 245 | 0 | 245 |
| 2017 Julio | 301 | 0 | 301 |
| 2017 Junio | 312 | 13 | 325 |
| 2017 Mayo | 453 | 9 | 462 |
| 2017 Abril | 482 | 2 | 484 |
| 2017 Marzo | 445 | 5 | 450 |
| 2017 Febrero | 598 | 15 | 613 |
| 2017 Enero | 194 | 8 | 202 |
| 2016 Diciembre | 324 | 3 | 327 |
| 2016 Noviembre | 373 | 6 | 379 |
| 2016 Octubre | 388 | 10 | 398 |
| 2016 Septiembre | 420 | 7 | 427 |
| 2016 Agosto | 378 | 12 | 390 |
| 2016 Julio | 151 | 12 | 163 |
| 2016 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2014 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2014 Noviembre | 3 | 1 | 4 |
| 2014 Octubre | 4 | 2 | 6 |
| 2014 Septiembre | 6 | 4 | 10 |
| 2014 Agosto | 6 | 4 | 10 |
| 2014 Julio | 15 | 4 | 19 |
| 2014 Junio | 12 | 3 | 15 |
| 2014 Mayo | 33 | 11 | 44 |
| 2014 Abril | 40 | 17 | 57 |
| 2014 Marzo | 88 | 43 | 131 |
| 2014 Febrero | 8 | 5 | 13 |
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