El síndrome X frágil (SXF) es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Puede diagnosticarse con técnicas de genética molecular, pero su variada expresión dificulta la sospecha clínica

Se valora la utilidad de un test de seis criterios clínicos como método de preselección a los niños candidatos para estudio genético del síndrome

Se estudiaron 70 pacientes varones entre 2 y 10 años, con retraso mental de causa desconocida, aplicándoseles un test con seis criterios clínicos (retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, conducta autística y déficit de atención) que se valoraron de 0 a 2 puntos. En todos se realizó estudio molecular del gen SXF usando reacción en cadena de la polimerasa y Southern-blot

El estudio molecular confirmó la mutación complete (> 200 repeticiones CGG) en 14/70 (20 %) niños. La suma de 6 puntos en el test fue el límite más discriminativo y fue alcanzado por los 14 enfermos con mutación (100 %), pero sólo por 2 de 56 casos (3,5 %) sin mutación. El mejor modelo diagnóstico fue la asociación del retraso mental, deficiencia de atención e hiperactividad, historia familiar de retraso mental y orejas grandes seguido de la facies alargada y la conducta autista

Un test clínico de 6 parámetros facilita la preselección de niños con sospecha de SXF para ser confirmados luego con técnicas de genética molecular

Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent hereditary cause of mental retardation. It can be diagnosed by molecular genetic techniques, but clinical suspicion is made less likely by it variable expression

To assess the effectiveness of a six-item checklist in the preselection of children who are candidates for FXS genetic study

W e studied 70 male patients aged between 2 and 10 years with mental retardation of unknown cause. In all patients a checklist with six clinical criteria (mental retardation, history of familial mental retardation, long face, large ears, autistic-like behaviour, and attention deficit disorder with hyperactivity) measured from 0-2 points was applied and molecular genetic studies using polymerase chain reaction and Southern-blot were performed

In 14 of the 70 children (20 %) molecular study confirmed full mutation (> 200 CGG repeats). A score of six points in the test had the greatest discriminatory power and was reached by 14 patients (100 %) with mutation, but only by 2 of 56 patients (3.5 %) without mutation. The most accurate diagnostic model was the association of mental retardation, attention deficit disorder with hyperactivity, large ears and a history of familial mental retardation followed by long face and autistic-like behaviour

The six-item checklist improved the preselection of children with suspicion of FXS, which was later confirmed by molecular genetic techniques