El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno del desarrollo craneofacial debido a una alteración en el desarrollo de las estructuras faciales derivadas del primer y el segundo arcos branquiales. Es una enfermedad autosómica dominante, aunque en el 60% puede surgir como una mutación de novo1. Con una incidencia de 1/50.000 recién nacidos vivos, se caracteriza por anomalías a diferentes niveles del pabellón auricular, oído externo, mandíbula y huesos faciales2.
Se trata del primogénito varón de una madre afectada de STC, que precisa ventilación con presión positiva desde el nacimiento e intubación endotraqueal por insuficiencia respiratoria grave. En la exploración física destaca hendidura palpebral de inclinación antimongoloide, hipertelorismo, hipoplasia malar, micrognatia extrema, coloboma del párpado inferior y agenesia del pabellón auricular con apéndices auriculares. Atresia de coanas. Microcefalia3,4. Microstomía con glosoptosis. La TC de cráneo muestra una hipoplasia mandibular y anomalías a nivel de las articulaciones temporomandibulares. A nivel de oído medio, presenta ausencia de la caja timpánica y de la cadena osicular. Ecocardiografía y ecografía abdominal, normales. El estudio genético muestra la presencia en heterocigosis de la deleción c965delIC, confirmando el diagnóstico.
La microrretrognatia y la glosoptosis pueden comenzar con obstrucción respiratoria grave desde el nacimiento o durante las semanas posteriores hasta el 23% de los casos2,4,5. La retrognatia mandibular puede causar obstrucción de vía aérea debido al colapso y la obstrucción de la base de la lengua en la hipofaringe. Esta situación puede suponer una urgencia vital, con una mortalidad de hasta el 20%. A menudo se asocian reflujo gastroesofágico, problemas de deglución, microaspiraciones, fallo de medro por imposibilidad en la alimentación, etc.5,6
La glosopexia o fijación de la lengua al labio inferior, clásicamente considerada como tratamiento de elección en casos moderados, puede interferir con la fisiología de la alimentación normal, precisando nutrición por sonda nasogástrica y, en casos extremos, gastrostomía5.
La traqueostomía, reservada para casos graves, es una técnica agresiva no exenta de riesgos y con una importante morbimortalidad durante el periodo neonatal7. La decanulación se suele retrasar hasta una edad media de 3 años (5-10 años)7,8.
Recientemente, se han mostrado excelentes resultados con la distracción osteogénica mandibular como tratamiento de pacientes con obstrucción respiratoria severa que no responde a medidas conservadoras o aquellos traqueostomizados en los que se busca una decanulación precoz5,7–9.
La distracción osteogénica permite la creación de nuevo hueso en el área máxilo-facial. Consiste en la realización de una osteotomía y la colocación de distractores, que permiten una separación progresiva de la fractura con inmovilización de los fragmentos, logrando una elongación progresiva del hueso, posibilitando además el crecimiento simultáneo de musculatura y tejidos blandos de la cara8,9.
A pesar de los prometedores resultados de neonatos con secuencia de Pierre Robin tratados con distracción mandibular, todavía son pocos los casos publicados en pacientes con diagnóstico específico de STC. En el estudio de Kobus3 que recoge 50 pacientes con diagnóstico de STC, solo se realizó en 2, y a los 1 y 6 años.
En nuestro paciente, se realiza glosopexia al quinto día de vida. Evolución favorable, que permite retirar soporte respiratorio y reiniciar nutrición enteral por sonda nasogástrica. A los 28 días, pierde la fijación lingual con la consecuente obstrucción de la vía aérea y problemas para el manejo respiratorio. Se reintenta intubación sin éxito, colocándose mascarilla laríngea y decidiéndose realizar repermeabilización quirúrgica de coanas y traqueostomía para garantizar la vía aérea.
A los 37 días de vida y con el fin de lograr una decanulación precoz, se realiza una primera distracción mandibular, siendo preciso reintervenir a los 47 días de vida por pérdida de los distractores. Se realiza una osteotomía mandibular con colocación de 2 agujas Kirschner transfixiantes de lado a lado, a nivel del cuerpo y las ramas mandibulares. Colocación de distractores externos, en el borde inferior de la mandíbula y activación de los mismos, con elongación del hueso de forma progresiva 1mm al día. Evolución favorable, consiguiendo la consolidación con oclusión total de la mandíbula aproximadamente a los 3 meses.
En nuestro paciente, sin embargo, y pese a su evolución final satisfactoria, no se pudo evitar la realización de una traqueostomía, a diferencia de los resultados publicados por Cheng et al.10, tal vez en relación con nuestra corta experiencia respecto a la distracción mandibular a edades tan tempranas.
A pesar de importantes avances, los resultados del tratamiento del STC siguen siendo controvertidos. El manejo inicial a menudo supone enfrentarse a decisiones difíciles en lo que a la vía aérea se refiere. La distracción mandibular está mostrando resultados prometedores, por lo que debería considerarse en casos severos con compromiso respiratorio9.
