El hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) es un tumor vascular infrecuente, no metastatizante, aunque con carácter localmente infiltrativo, que puede llegar a comprometer la vida. Su diagnóstico se fundamenta en las pruebas de imagen y la anatomía patológica. Suele presentarse como lesión única en el retroperitoneo o en el tejido subcutáneo y en un 30% de los casos se encuentra asociado a un síndrome de Kassabach-Merrit (KMS), coagulopatía que representa la complicación más grave del HEK. La Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica propone la resección quirúrgica como tratamiento electivo, pero la afectación de estructuras vitales suele imposibilitar dicha opción. En estos casos se recomienda el uso de antiagregación y corticosteroides sistémicos como primer escalón terapéutico y reservar la vincristina, ciclofosfamida, interferón-alfa u otros citostáticos para casos refractarios1.
Se presentan 3 casos de HEK correspondientes a la casuística de la última década en un hospital terciario, uno de los cuales se trata de una paciente afecta de drepanocitosis, asociación actualmente no descrita.
Recién nacida a término (caso 1) con tumoración cervical congénita de coloración violácea, consistencia dura y extensión desde la zona retroauricular izquierda hasta el borde preauricular derecho (fig. 1). La RM confirma el diagnóstico de HEK (fig. 2). Presenta trombocitopenia (25.000/dl) y elevación de D-dímeros (3.000mcg/l), sugestivos de KMS asociado. Inicia tratamiento con metilprednisolona, antiagregación y vincristina, con mejoría transitoria. Posteriormente se produce un descenso de la cifra de plaquetas hasta 5.000/dl en el contexto de una enterocolitis necrotizante. Se decide asociar ciclofosfamida seguido de sirolimus por falta de respuesta, tras lo que se constata disminución paulatina del tamaño tumoral y normalización de parámetros analíticos. Se realizó resección quirúrgica a los 13 meses de vida. A los 22 meses de vida mantiene buena evolución sin recidiva.
Niña de 2 años (caso 2) consulta por la detección de una masa abdominal en el transcurso de un síndrome febril. La ecografía, RM y biopsia confirman el diagnóstico de HEK circunscrito a la musculatura de la pared abdominal derecha, inicialmente sin alteraciones analíticas sugestivas de KMS. Se inicia metilprednisona, pero ante falta de respuesta tras 3 semanas se sustituye por vincristina. Tras la quinta dosis se evidencia trombocitopenia (3.000/dl) y elevación de D-dímeros (12.400mcg/l) compatible con KMS. Tras mejoría analítica se procede a la embolización intraarterial tumoral por radiología intervencionista con escasa respuesta. Dada la regular evolución se suspende vincristina y se inicia everolimus, logrando disminución del tamaño tumoral. Se procede a su resección a los 4 años de vida. Actualmente tiene 6 años y se encuentra libre de enfermedad.
Lactante de 7 meses (caso 3) afecta de drepanocitosis con hallazgo de masa en el miembro superior izquierdo de consistencia pétrea, adherida a planos profundos. Tras 3 meses de seguimiento con sospecha de crisis venooclusiva se produce aumento de tamaño, por lo que se realiza biopsia que confirma el diagnóstico de HEK. A pesar de la normalidad analítica inicial, presenta en ese momento trombocitopenia brusca (26.000/dl) y elevación de D-dímeros (4.430mcg/l), lo que sugiere KMS. Se inicia tratamiento con vincristina, apreciando disminución del tamaño tumoral y normalización analítica. Tras la séptima dosis sufre un deterioro brusco y acude a urgencias en situación de parada cardiorrespiratoria. Presenta marcada esplenomegalia que sugiere un secuestro esplénico secundario a su enfermedad de base. Tras fracaso de las maniobras de RCP avanzada se certifica el exitus de la paciente.
En los casos expuestos se constata el manejo tan dispar de esta enfermedad. Además, dada la escasa incidencia, la literatura se resume a serie de casos clínicos. Por tanto, se pone de manifiesto la necesidad de pautas actualizadas que incluyan nuevas alternativas de tratamiento. Los corticosteroides no han sido evaluados en ensayos clínicos y la mayoría de publicaciones reportan respuesta parcial o inefectiva en monoterapia. La embolización tumoral selectiva parece producir una mejoría transitoria en el tamaño tumoral y en la cifra de plaquetas, por lo que podría indicarse en caso de situaciones graves como complemento al tratamiento médico. La resección quirúrgica total cuando es factible suele ser el tratamiento más efectivo. En algunos casos la vincristina ha logrado la desaparición tumoral y la normalización analítica2. El propranolol también parece tener su papel en el manejo del HEK, aunque los resultados son discordantes3,4. Existen ensayos en curso y series de casos clínicos acerca del uso de sirolimus, así como otros inhibidores de mTOR que muestran resultados prometedores5,6 y que en algunos centros se emplean como primera línea de tratamiento. Aunque se trate de una tarea dificultosa por la rareza del HEK, parece clara la necesidad de estudios comparativos entre los tratamientos actuales y las nuevas líneas de tratamiento planteadas, con el fin de actualizar las guías de actuación terapéutica.
