La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME-1) o enfermedad de Werdnig-Hoffman es una enfermedad neuromuscular grave con herencia autosómica recesiva en la que la degeneración de las motoneuronas de la médula espinal conlleva una atrofia muscular progresiva e irreversible. Aunque en los primeros meses de vida los pacientes pueden mantener la función respiratoria, si no se realiza algún tipo de soporte ventilatorio mecánico la mayoría fallece en el primer año de vida1,2.

La decisión de iniciar o no dicho tratamiento tiene connotaciones éticas importantes, que suelen plantear muchas dudas a los profesionales sanitarios (neonatólogos, neuropediatras, pediatras de Cuidados Intensivos, pediatras de Atención Primaria, personal de enfermería, psicólogos, etc.) que atienden de un modo u otro a estos niños3. Hace unos años, el conflicto surgía ante la duda entre conectar al paciente a un sistema de ventilación mecánica invasiva (inicialmente a través de un tubo endotraqueal y, posteriormente, con traqueotomía) o bien limitar el esfuerzo terapéutico aplicando medidas de bienestar y sedación terminal. Actualmente, se plantea la ventilación no invasiva a través de algún tipo de interface facial, como una tercera vía4,5.

Ante un niño diagnosticado de AME-1, el proceso de toma de decisiones debería incluir una información veraz y tener en cuenta la progresión de la enfermedad, la opinión de la familia, las posibilidades de mantenimiento respiratorio y nutricional a largo plazo, así como las opciones delimitación del esfuerzo terapéutico. El equipo asistencial debería ser multidisciplinario e incluir a un pediatra responsable y otros profesionales que actuaran de forma coordinada. En ocasiones, el problema se plantea ante un paciente que acude a consulta por fracaso respiratorio y ni la familia ni el pediatra tienen claro cuál es la actitud a tomar en ese momento.

En los últimos años, se ha comenzado a utilizar la simulación avanzada como una metodología interactiva que facilita el aprendizaje práctico de los profesionales6–8. La simulación permite también el análisis de los errores sistemáticos de los participantes y la detección de lagunas formativas que deberían ser subsanadas9–11. Aunque la simulación permite el entrenamiento ante situaciones con problemática ética, no conocemos estudios que hayan analizado estos aspectos.

La hipótesis de nuestro estudio ha sido que los pediatras de atención primaria (PAP) tienen dificultades para abordar un caso en el que la problemática clínica fundamental es de tipo ético y su objetivo ha sido evaluar en un entorno simulado las actitudes de los PAP ante un caso éticamente conflictivo (lactante con AME-1 que presenta un fracaso respiratorio).

Se ha generado un escenario de fracaso respiratorio agudo en un lactante con AME-1, que se ha incluido el programa de formación continuada con simulación avanzada para PAP promovido por la Sociedad Española de Pediatría de Atención Primaria8. Dentro del programa de los cursos, el objetivo docente de este escenario concreto fue enseñar a los pediatras a valorar no solo los elementos clínicos y técnicos de los casos, sino también sus aspectos éticos. El sistema de simulación avanzada y la metodología docente empleada han sido descritos8-10.

La mayoría de los equipos (85%) plantearon el conflicto ético a los padres, aunque solo el 29% lo hizo por iniciativa propia, siendo los «padres» quienes introdujeron el tema en el resto de los escenarios. El 88% no indagó si los padres conocían el diagnóstico y el pronóstico a corto y largo plazo de la enfermedad.

El 11,7% de los equipos preguntaron a los padres por la situación clínica previa del niño y su calidad de vida. Solo 2 grupos (6%) implicaron a los padres y tuvieron en cuenta su opinión en la toma de decisiones, mientras que el 23% excluyó de forma activa a la familia del proceso.

Ninguno de los equipos explicó a la familia las distintas opciones terapéuticas que se podrían contemplar en un caso de AME-1 que presenta una situación de fracaso respiratorio, ni trató de ponerse en contacto con el médico responsable del paciente para conocer las conversaciones llevadas a cabo, el plan de tratamiento acordado ante un evento como el que se presentaba en el escenario simulado.

Ante la situación de fracaso respiratorio, todos los grupos iniciaron la administración de oxígeno tras un lapso de 1,7±0,6 min. En cuanto a la decisión de soporte ventilatorio, el 94% de los equipos ventilaron al paciente con bolsa autoinflable y mascarilla facial y el 62% continuó con la intubación orotraqueal seguida de ventilación con bolsa autoinflable.

Los pediatras deberíamos estar capacitados para manejar de forma adecuada, desde los puntos de vista científico, técnico y también ético, las situaciones agudas que se pueden presentar en la práctica clínica. Si bien el estudio y la experiencia clínica son la base para ese aprendizaje, existen situaciones que por su baja frecuencia no será fácil aprender a tratar6,8. La simulación avanzada es una buena herramienta formativa que permite reproducir en un entorno controlado escenarios que facilitan el aprendizaje práctico de los profesionales, evitando riesgos para los pacientes6,7,11,12. En general, los programas de simulación médica avanzada se han centrado en los aspectos técnicos y los procedimientos a realizar durante las emergencias, posiblemente en relación con las necesidades percibidas por los docentes y participantes, siendo menos frecuente la simulación centrada en habilidades no técnicas12.

Nuestro trabajo ha pretendido aportar información sobre el abordaje que realizan los PAP ante un caso clínico simulado cuyas connotaciones fundamentales son de tipo ético. Hemos escogido para ello el caso de un lactante con AME-1 que presenta una situación de fracaso respiratorio, ya que esta enfermedad es un buen modelo de conflicto ético a la hora de tomar una decisión de soporte de la función respiratoria1–4. Si bien se ha intentado buscar un consenso internacional al respecto, las actitudes de los profesionales y los familiares son diversas, de modo que en la práctica cualquiera de los 3 posibles cursos de acción (ventilación invasiva, ventilación no invasiva y limitación del esfuerzo terapéutico) son posibles1,2,5. Ante un caso concreto, la decisión no suele ser fácil y suele estar precedida por un proceso que incluirá el diagnóstico, la información a la familia sobre el pronóstico y las opciones terapéuticas, las expectativas de calidad de vida y las posibilidades de soporte técnico, psicológico y social13,14. En dicho proceso, el establecimiento y la comunicación de un plan consensuado es uno de los objetivos de cara a que todos los profesionales que tengan que atender al paciente, por cualquier motivo, sepan a qué atenerse. Por ello, más que conocer por qué opción se decantaron los PAP en una situación urgente, nuestro objetivo era valorar cómo afrontaban la misión ética de informar a los padres, involucrarlos en la toma de decisiones y aplicar la decisión consensuada por el equipo asistencial y la familia.

Hemos observado que menos de un tercio de los equipos plantearon el conflicto ético a los padres por propia iniciativa, teniendo que ser ellos quienes plantearan el problema a los profesionales. Además, la implicación de los padres en el proceso de toma de decisiones fue muy limitada, tanto para conocer su grado de información y expectativas previas al deterioro clínico del niño como para tener en cuenta su opinión en el momento de la consulta. Aunque asistan y conozcan a pacientes con problemática compleja, los PAP no serán en general los profesionales responsables de liderar su asistencia ni de tomar este tipo de decisiones, de la que serían más responsables otros colegas con dedicación subespecializada a nivel hospitalario. Sin embargo, hemos observado como ninguno de los equipos trató de conocer si había un plan terapéutico acordado entre los pediatras responsables del paciente y los padres, información que les ayudaría mucho en la toma de decisiones ante el evento agudo de fracaso respiratorio.

En cambio, desde el punto de vista del tratamiento respiratorio del paciente, todos los equipos de PAP administraron de forma precoz y correcta oxígeno, procediendo a la ventilación con presión positiva mediante bolsa autoinflable y mascarilla facial, seguida por la intubación endotraqueal en el 62% de los casos, lo que habla de su capacitación para atender de forma rápida y eficaz una situación de fracaso respiratorio agudo en el lactante.

Nuestro estudio indica que los pediatras necesitamos incrementar nuestra formación teórica y práctica en el ámbito de la ética asistencial, la toma de decisiones compartida y la relación clínica. Es una realidad que cada vez disponemos de más información científica y recursos tecnológicos para el diagnóstico y el tratamiento de nuestros pacientes, pero parece que dichos avances no han tenido un paralelismo en cuanto a la formación y los recursos para abordar los aspectos éticos de la relación clínica15.

Nuestro trabajo tiene algunas limitaciones. Por un lado, las relacionadas con los estudios realizados en entornos simulados y controlados, ya que sus resultados pueden estar sesgados por la metodología y no pueden extrapolarse directamente a la práctica clínica. Por otro lado, el escenario elegido, aunque se considera un buen modelo de conflicto ético, tiene unas connotaciones particulares que impiden la generalización de los resultados. De todos modos, dicha limitación estaría presente cualquiera que fuese el escenario seleccionado.

Dado que el programa de formación con simulación avanzada estaba dirigido a los PAP, nuestros resultados no deben ser extrapolados a otros grupos de pediatras con actividad hospitalaria o con formación subespecializada. De hecho, sería interesante reproducir el mismo estudio en grupos de profesionales hospitalarios (no solo pediatras sino también personal de enfermería) para conocer su modo de abordar este problema. La evaluación de las actuaciones, aunque fue sistemática y mediante visualización repetida de grabaciones en audio y vídeo, la realizó un solo investigador, lo que pudiera dar lugar a algún sesgo de los resultados.

En conclusión, ante un caso simulado en el que el problema clínico fundamental es de tipo ético, los PAP tienen dificultades para interactuar con la familia e implicarla en la toma de decisiones. La formación práctica de los pediatras debería incluir escenarios con problemas éticos.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.