Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) constituyen el subgrupo de anomalías congénitas (AC) más frecuente, representando en Europa un tercio de las AC diagnosticadas en el periodo prenatal o en la infancia1.

Las ACC son un importante problema de salud pública en términos de impacto en la calidad de vida de pacientes y sus familias, son una de las principales causas de mortalidad perinatal y mortalidad infantil2,3, con frecuencia producen discapacidades y suponen importantes costes sanitarios, sociales y educacionales1,4. Además, estos pacientes tienen un alto riesgo de que la ACC se asocien a otras AC extracardíacas, síndromes genéticos, bajo peso al nacer y estancias hospitalarias más prolongadas5.

La etiología de la mayoría de las ACC es desconocida, sospechándose una interacción de múltiples factores ambientales y genéticos. Además, se han asociado a las ACC algunos factores, como el hecho de que la madre presente enfermedades como la diabetes mellitus o determinadas infecciones, tenga déficits nutricionales o se vea expuesta a medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), consanguinidad, edad materna o ciertos contaminantes químicos ambientales6-16.

Se han descrito variaciones geográficas en la prevalencia de las ACC17,18 y también se han identificado agrupamientos para estas afecciones, aunque poco frecuentes, lo cual apunta hacia la necesidad de investigar los factores que expliquen los patrones geográficos encontrados19.

La vigilancia de las ACC permite la identificación de agregaciones temporoespaciales y, por tanto, generar hipótesis etiológicas que expliquen los patrones encontrados. Además, son la base para la planificación y evaluación de servicios de salud.

Esta vigilancia se realiza en algunos casos a través de registros poblacionales que permiten estimar prevalencias en las zonas geográficas cubiertas por dichos registros20, como por ejemplo la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia Epidemiológica de Anomalías Congénitas (EUROCAT)21-23.

En España, este sistema de información solo está disponible en determinadas áreas geográficas24, por lo que es necesario plantear la vigilancia de las ACC a través de otros sistemas de información, como el conjunto mínimo básico de datos (CMBD), en aquellas áreas en las que no existan registros poblacionales.

En este trabajo, a partir del CMBD, se han analizado las ACC en menores de un año siguiendo los criterios de EUROCAT como base para la puesta en marcha del Registro Poblacional de Anomalías Congénitas en la Comunitat Valenciana (CV).

El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de ACC en la CV en menores de un año e identificar si existen variaciones temporales y espaciales en la misma durante el periodo 1999-2008.

Se ha planteado un estudio epidemiológico observacional transversal a partir de los datos obtenidos del CMBD de hospitales públicos de la CV.

En primer lugar, se seleccionaron todas las altas del CMBD en menores de un año nacidos entre 1999-2008 y residentes en la CV en las que en el diagnóstico principal y/o alguno de los secundarios estuvieran codificados con alguno de los códigos del grupo de ACC (745-747) de la Clasificación Internacional de Enfermedades 9.ª revisión Modificación Clínica (CIE-9 MC). Para algunos tipos de ACC, identificados a partir de su correspondiente código de la CIE-9 MC, se realizó un análisis más detallado. Para realizar el seguimiento hasta el año de vida, se utilizó el CMBD de la CV correspondiente al periodo 1999-2009. Por tanto, los casos incluidos en el análisis corresponden a pacientes ingresados en hospitales públicos de la CV en algún momento durante su primer año de vida, diagnosticados de ACC (en periodo prenatal o durante el primer año de vida) y que en el CMBD el diagnóstico principal o alguno de los diagnósticos secundarios se corresponde con las ACC. No es posible conocer, a través de esta fuente, la fecha del diagnóstico ni la precisión de los procedimientos diagnósticos utilizados.

Con la finalidad de obtener el número de casos a los que se les había diagnosticado alguna ACC antes del primer año de vida, solo se incluyó en el análisis el primer alta de cada paciente que contenía al menos un código de ACC en el diagnóstico principal o en alguno de los secundarios. Los casos que tenían más de una ACC se contaron tantas veces como ACC diferentes tenía diagnosticadas el paciente cuando se consideraron los diferentes subgrupos, pero solo se tuvo en cuenta la primera alta cuando se analizaban las ACC globalmente.

Se consideró que constituían el mismo caso aquellas altas que tenían igual número del Sistema de Información Poblacional (tarjeta sanitaria) de la CV. En los casos en que no se disponía de este número, se tuvieron en cuenta el sexo, la fecha de nacimiento, el código del hospital y el número de historia clínica para dicha selección. Además, se utilizaron la residencia y la coherencia de las fechas de ingreso y alta para decidir si las altas correspondían al mismo o a diferentes casos. En el análisis global solo se tuvo en cuenta la primera alta para cada tipo de ACC.

Las variables incluidas en el análisis fueron: sexo, duración de la estancia hospitalaria, tipo de ACC y residencia (municipio).

Los datos sobre nacidos vivos (NV), para el cálculo de indicadores, se obtuvieron del Instituto Nacional de Estadística para cada municipio y año del periodo estudiado25.

Para el conjunto de las ACC, se han calculado la prevalencia y sus intervalos de confianza (IC) del 95% para todo el periodo, para los quinquenios (1999-2003 y 2004-2008) y para cada año de estudio. Dado el menor número de casos al analizar grupos específicos de ACC, en estos casos se ha calculado la prevalencia y el IC del 95% para el todo el periodo de estudio. La prevalencia se ha expresado por 10.000 NV.

Para analizar la variabilidad geográfica en la prevalencia de las ACC en la CV, se ha utilizado como unidad de análisis el municipio, ya que era la unidad geográfica más pequeña que estaba disponible en el CMBD y de la que se disponía información sobre el número de NV. Por lo tanto, para cada municipio se obtuvo la prevalencia de ACC y la razón de prevalencias (RP), utilizando la prevalencia de la CV como referencia.

Para identificar con mayor facilidad los patrones geográficos, se ha realizado la suavización de las RP, aplicando un modelo mixto de Poisson. Se denomina mixto porque incluye efectos fijos y aleatorios. Concretamente, se ha seguido el modelo propuesto por Besag et al.26 para describir la variación geográfica de la prevalencia a partir de los casos observados en relación con los casos que se esperarían si la prevalencia fuera igual a la de la CV. Este modelo, siguiendo un enfoque bayesiano, incluye 2 efectos aleatorios e incorpora información sobre la estructura geográfica de la región de estudio.

Finalmente, se han representado geográficamente en quintiles las RP suavizadas (RPs) obtenidas con el modelo anterior. En la representación geográfica, la intensidad del color marca el exceso de riesgo respecto al conjunto de la CV, expresado en porcentaje. Con el objeto de cuantificar la evidencia estadística que proporcionan las estimaciones del riesgo en cada municipio, se representó la probabilidad de exceso de riesgo o probabilidad a posteriori para cada uno de ellos, permitiendo la identificación de los municipios con un exceso de riesgo significativo.

En el periodo 1999-2008, en la CV se han identificado 11.488 altas de menores de un año en las que el diagnóstico principal o algunos de los diagnósticos secundarios estaban codificados como ACC en el CMBD (el 62,1% del total de altas por AC), lo que supuso que 6.377 pacientes (54% niños y 46% niñas) menores de un año habían sido ingresados por alguna ACC diagnosticada en el primer año de vida. Las ACC están presentes en el 43,2% de los casos de AC identificadas en el mismo periodo (14.748 pacientes menores de un año con alguna AC durante el periodo de estudio). La estancia hospitalaria media para las ACC ha sido de 23 días.

En el 75,7% de los casos el primer ingreso con algún diagnóstico codificado como ACC se produjo antes del primer mes de vida. El 24,3% restante se distribuye en orden decreciente a lo largo de los 11 meses restantes. Además, la media de la edad en meses en que se produce el primer ingreso por ACC es la más precoz en comparación con el resto de tipos de AC.

La prevalencia de las ACC fue de 134,3 por 10.000 NV (IC del 95%, 131,1-137,6) para el periodo de 1999-2008. La comparación de las prevalencias de las ACC entre el quinquenio 1999-2003 y el 2004-2008 mostró un aumento significativo de las ACC, pasando la prevalencia de 115,8 (IC del 95%, 111,2-120,3) en el primer quinquenio estudiado a 149,5 (IC del 95%, 144,9-154,2) en el segundo. En la evolución anual de las ACC (fig. 1) se ha observado un aumento en la prevalencia de estas a lo largo del periodo de estudio.

Figura 1.

Evolución de la prevalencia de anomalías congénitas cardíacas por 10.000 nacidos vivos y sus intervalos de confianza del 95%. Comunitat Valenciana, 1999-2008.

(0.08MB).

Por otro lado, en la tabla 1 se observan la prevalencia y IC del 95% para los diferentes tipos de ACC y sus correspondientes códigos de la CIE-9 MC, estudiados más detalladamente durante el periodo 1999-2008, siendo los más frecuentes el defecto del tabique auricular, con una prevalencia de 59,0 por 10.000 NV (IC del 95%, 56,9-61,2), y el defecto del tabique ventricular, con una prevalencia de 43,7 (IC del 95%, 41,8-45,5). Sin embargo, los subgrupos de ACC estudiados menos frecuentes fueron la conexión anómala total de venas pulmonares, con una prevalencia de 0,7 por 10.000 NV (IC del 95%, 0,5-1,0), y la anomalía de Ebstein, con una prevalencia de 0,4 (IC del 95%, 0,2-0,6).

Por último, el análisis de las variaciones geográficas de las ACC entre los diferentes municipios de la CV mostró un mayor riesgo significativo en el norte de la CV, especialmente en la ciudad de Castellón y en los municipios contiguos, así como en algunos municipios situados en la provincia de Alicante (figs. 2 y 3). La intensidad del color de la figura 2 indica el exceso de riesgo de tener ACC en cada municipio respecto a los valores esperados si el riesgo fuera el del conjunto de la CV y la intensidad del color de la figura 3 indica la probabilidad de que ese exceso de riesgo de tener ACC en cada municipio sea significativo.

Figura 2.

Razones de prevalencia suavizadas por anomalías congénitas cardíacas. Comunitat Valenciana, 1999-2008.

(0.4MB).

Figura 3.

Probabilidad de que las razones de prevalencia suavizadas por anomalías congénitas cardíacas sean superiores a 100. Comunitat Valenciana, 1999-2008.

(0.31MB).

La prevalencia de ACC en la CV estimada para el periodo 1999-2008 fue de 134,3 por 10.000 NV, siendo las AC más frecuentes27-30. Esta prevalencia es superior a las publicadas por EUROCAT27,28, en el Registro de AC de Asturias29 y otros registros de Inglaterra30. Así, la prevalencia de ACC según EUROCAT para el periodo 2000-2005 es de 80,3 por 10.000 NV31.

Esto puede ser explicado, al menos en parte, porque los registros que forman parte de EUROCAT como Asturias y los registros ingleses solo incluyen como caso AC mayores23, no incluyendo como caso el conducto arterioso permeable (código 747.0 de la CIE-9 MC) cuando se presenta de forma aislada en pacientes cuya edad gestacional al nacimiento es menor de 37 semanas. Tampoco esos registros incluyen los casos en que el defecto del tabique auricular es de tipo foramen oval, aunque sí incluyen el ostium secundum. En el presente estudio, con los datos actuales del CMBD, no se pueden identificar estas especificaciones. Respecto al conducto arterioso permeable, no todos los casos tienen códigos que orienten sobre una posible prematuridad. Por otro lado, el código para los 2 tipos de defecto del tabique auricular, foramen oval y ostium secundum, es el mismo (código 745.5 de la CIE-9 MC), lo que imposibilita la diferenciación entre ellos.

El incremento en la prevalencia de ACC observada en este trabajo durante el periodo 1999-2008, concuerda con lo publicado por otros autores32,33. Esto podría ser explicado, al menos parcialmente, por las mejoras en los procedimientos diagnósticos33, ya que se ha observado en varios estudios que el aumento global de las ACC es debido a anomalías cardíacas menores, mientras que las ACC más graves permanecen estables34. Dado que a partir del CMBD no se han podido identificar los casos aislados con foramen oval y tampoco los casos aislados prematuros con ductus arterioso persistente, no se ha podido cuantificar la contribución de estos al incremento global de las ACC a lo largo del periodo de estudio.

Los avances en los tratamientos que se han producido en las últimas décadas han dado lugar a un descenso en la mortalidad infantil y a un aumento en el número de niños vivos con ACC31. El aumento en la prevalencia de ACC también se ha atribuido a factores de riesgo como desórdenes en el metabolismo, estilos de vida de la madre, etc., aunque la mayoría de las causas de las ACC permanecen desconocidas12.

Las diferencias observadas entre los datos proporcionados por EUROCAT y los obtenidos en este trabajo podrían ser debidas, entre otros motivos, a que las ACC más graves que fallecen antes del nacimiento, así como las más leves que no requieren hospitalización, están infraestimadas en este estudio27,28. Además, la diferencia en la definición de caso y/o a la no inclusión de las interrupciones voluntarias del embarazo (IVE) y de los nacidos muertos también podrían explicar las diferencias observadas.

No ha sido posible incluir los casos de IVE por causa fetal debido a ACC, ya que la codificación de la causa se inició a partir del año 2005. No obstante, esta infraestimación podría ser aproximadamente 6%35, ya que en las IVE no son frecuentes las ACC aisladas aunque sí las ACC asociadas a otras AC o a síndromes, los cuales son menos frecuentes1,36.

Por lo que respecta a la prevalencia por tipos de ACC, se ha observado una gran diferencia en el número de casos del defecto del tabique auricular y del defecto del tabique ventricular respecto al resto de los tipos estudiados, lo que coincide con la diferencia encontrada por EUROCAT31. Así las ACC más frecuentes son los defectos del tabique ventricular34,37; sin embargo, en este trabajo se han observado como más frecuentes los defectos de tabique auricular. Esto puede ser explicado por no poder excluir los casos aislados de foramen oval.

Para el resto de los subgrupos de ACC estudiados, se han estimado valores más similares a los obtenidos por EUROCAT, aunque ligeramente superiores en la mayoría de los subgrupos (a excepción del defecto de los cojinetes endocárdicos, del síndrome de corazón izquierdo hipoplásico y de la anomalía de Ebstein, cuyas prevalencias estimadas fueron ligeramente inferiores)31.

Los análisis geográficos permiten identificar variaciones geográficas en la prevalencia de ACC en diferentes áreas30,38. En este estudio se han identificado diferencias geográficas entre los municipios de la CV para las ACC. La variabilidad geográfica encontrada podría ser explicada, al menos en parte, por diferencias en la precisión de los diagnósticos y la codificación del CMBD entre los hospitales de la CV, siendo esta una de las principales limitaciones del propio CMBD. Los índices de exactitud serán mayores cuando las ACC sean más graves, se presenten en forma múltiple y cuando se considere más de un alta por niño39. Por lo tanto, sería necesaria la validación de los datos del CMBD a través de la revisión de casos (revisión de historias clínicas, informes de alta, etc.) para confirmar esta variabilidad geográfica.

El patrón geográfico hallado no permite inferir características comunes, ya que circunscribe una zona en la provincia de Castellón en la que están presentes localidades con predominio industrial y también agrícola, características que no comparten los municipios de Alicante. Por tanto, son necesarios estudios analíticos posteriores que permitan identificar factores ambientales, sociodemográficos, culturales, etc. que expliquen la variabilidad geográfica encontrada.

Entre las limitaciones del trabajo, además de no incluir los casos procedentes de las IVE por causa fetal y del registro de mortalidad perinatal de la CV, solo se ha analizado la información procedente de hospitales del Sistema Público de Salud, ya que los datos correspondientes a los hospitales privados no estaban disponibles.

El sesgo de selección no se considera elevado, al menos para las ACC graves, ya que la mayoría de estas ACC ingresarían en algún momento del proceso de diagnóstico y/o tratamiento en los hospitales más especializados pertenecientes al sistema público.

Por último, con este trabajo se planteaba un acercamiento a la realidad de las ACC en la CV a través de la información proporcionada por el CMBD. El CMBD se considera que puede constituir una fuente de información válida para la detección de ACC, aunque es necesaria la utilización de otras fuentes de datos como los registros de IVE y de Mortalidad Perinatal y la revisión de historias clínicas que mejoren la exhaustividad y la precisión de la información sobre ACC en la CV. Es necesario el planteamiento de posteriores investigaciones que permitan explicar las variaciones temporoespaciales identificadas en la CV, e incluso ampliar la zona de estudio para incluir áreas limítrofes de otras comunidades autónomas.

Esta investigación ha sido parcialmente financiada por el Proyecto del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS PI10/01676) y también por el proyecto del Ministerio de Educación y Ciencia (MTM2010-19528, cofinanciado con el Fondo Europeo de Desarrollo Regional) y la Generalitat Valenciana (ACOMP11/218).

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.