La aciduria piroglutámica (OMIM 266130) es una entidad poco frecuente en cuya forma sistémica hay que corregir la acidosis y administrar precozmente vitamina C y E para disminuir la hemólisis, pudiendo ser ésta de difícil manejo terapéutico1,2.

Presentamos el caso de una niña que presenta a las 16 horas de vida ictericia generalizada y taquipnea.

En los estudios iniciales destaca: hemoglobina 9,8g/dL, bilirrubina total 18,6mg/dL, indirecta 18,2mg/dL, grupo sanguíneo 0 (–), Coombs directo (–), acidosis metabólica con anión GAP elevado.

Inicialmente se sospechó de un cuadro de sepsis, instaurándose antibioterapia empírica, fototerapia y bicarbonato.

Presenta reticulocitosis, haptoglobina indetectable. En ecografía transfontanelar se visualizan septos en ventrículos laterales con calcificaciones lineales en tálamos.

La paciente continúa anemizándose, precisa exanguinotransfusión total. Persiste la acidosis metabólica.

Estos datos hacen sospechar de una aciduria piroglutámica. El estudio enzimático confirma el diagnóstico.

Se mantiene el tratamiento con bicarbonato y se añade vitamina C y E, pese a ello precisó 10 transfusiones sanguíneas, en relación a: ingesta de habas, procesos infecciosos intercurrentes, anemia crónica.

A los 3 años y 10 meses se instaura, previo consentimiento informado, tratamiento con EPO (100 U/kg dos veces por semana) con suplemento de hierro, vitamina B12 y ácido fólico. Este tratamiento se mantiene dos años, sus valores de hemoglobina (9,65±0,30g/dL) y hematocrito (29,06±1,11%) son significativamente más elevados (p 0,0001 y p 0,002 respectivamente por t Student) (tabla 1) y sólo ha requerido dos transfusiones en el contexto de infecciones agudas. Los niveles de EPO estaban en rango normal pre tratamiento (27 mU/mL) y elevados durante su administración (71,9 mU/mL).

Existen escasas publicaciones sobre el tratamiento de la anemia en la aciduria piroglutámica3,4. Sólo se ha descrito un caso similar que recibió EPO para el manejo de la anemia persistente que presentaba, con buena respuesta5.

Se comprobó en estos pacientes disminución de la agregación plaquetaria6. También alteración en la fagocitosis, con afectación de la capacidad bactericida7. Estos datos podrían apoyar que, aunque la anemia sea de origen hemolítico, la respuesta a eritropoyetina puede estar en relación a un aumento de la eritropoyesis medular que compense la hemólisis crónica, pero no sea capaz de compensar la hemólisis aguda, por ello la paciente precisa transfusión cuando presenta infecciones intercurrentes y justificaría el empleo de EPO aún con niveles normales.

Después de dos años se inició la retirada de EPO con buena evolución, sin precisar más transfusiones en el año siguiente. Aunque la disminución de la hemólisis a medida que los pacientes se hacen mayores podría explicarse por una menor peroxidación de los lípidos de membrana de los hematíes, así como el aumento de la actividad de otras enzimas edad dependiente que intervienen en la destrucción del peróxido de hidrógeno como la catalasa8, hemos observado un mejor control de la hemoglobina desde la introducción de EPO.

Pretendemos destacar, que los pacientes con aciduria piroglutámica podrían beneficiarse de la EPO. Parecen necesarios más estudios para establecer el pronóstico de estos pacientes una vez se incluya este tratamiento, si no en todos ellos, al menos en los que presenten una clínica de anemia de difícil control, sobre todo en edades precoces.