Los tumores cardíacos primarios son muy poco frecuentes en todas las edades, con una incidencia que varía entre el 0,0017 y el 0,28 %. Más del 90 % de estos tumores son de naturaleza benigna1,2. La variedad histológica más frecuentemente encontrada es el rabdomioma, que se asocia en más del 60 % de los casos con esclerosis tuberosa, seguido por el fibroma, el teratoma, los tumores vasculares, el mixoma (mucho más frecuente en adultos) y el teratoma pericárdico. La forma de presentación clínica está determinada por el tamaño y la localización del tumor, y los soplos cardíacos, las arritmias, la cianosis, el distrés respiratorio y la insuficiencia cardíaca aguda son los principales signos y síntomas de inicio3. El diagnóstico antiguamente se basaba en los hallazgos encontrados en las necropsias; actualmente, gracias a las nuevas técnicas de imagen, como la ecocardiografía y la resonancia magnética (RM), pueden ser detectados de forma no invasiva con gran precisión y tan precozmente como en estadio intrauterino. Más del 90 % de los tumores cardíacos se clasifican histológicamente como benignos. No obstante, a pesar de esta histología favorable, se aprecia una notoria morbimortalidad debida, fundamentalmente, al tamaño y la localización, además de los problemas debidos a la patología asociada, como la esclerosis tuberosa en los casos de rabdomiomas. En la mayoría de ellos se ha comunicado regresión espontánea, por lo que sólo se considera necesario el tratamiento quirúrgico en caso de obstrucciones graves en los tractos de salida ventriculares o de que produzcan síntomas de riesgo vital3,4.

El objetivo de este estudio ha sido revisar la experiencia de nuestro centro con los tumores cardíacos primarios en los últimos 30 años y destacar los cambios en las técnicas de las que disponemos para su diagnóstico, así como las distintas opciones en cuanto a su tratamiento y el de sus problemas cardíacos asociados.

Se ha realizado un estudio retrospectivo mediante la revisión de historias clínicas entre marzo de 1977 y marzo de 2007, incluyendo solamente los tumores cardíacos primarios, desechando otras masas de origen no cardiogénico. En él se encontró un total de 27 pacientes.

Se ha recogido el tipo de tumor (según sospecha por sus características y cuando ha sido posible el diagnóstico anatomopatológico), así como las localizaciones, la edad de diagnóstico y las manifestaciones iniciales, la presencia de arritmias y su asociación con otros hallazgos clínicos (tabla 1). A su vez, también quedan reflejados el tiempo de seguimiento, la necesidad de tratamiento médico y/o quirúrgico y la evolución de los mismos.

La edad de diagnóstico varió desde la época prenatal (8 casos) hasta los 15 años, y fue más frecuente su detección inicial en el período neonatal (11 casos). No se encontraron diferencias según el sexo (13 varones y 14 mujeres).

Los motivos de consulta fueron en 11 casos (todos recién nacidos) soplo cardíaco (40 %), en 8 casos (30 %) diagnóstico prenatal (4 hallazgos casuales, 1 taquicardia fetal, 1 extrasístole fetal, 1 hidropesía y 1 derrame pericárdico), en 5 casos (todos ellos mayores de 1 año) para completar estudio en pacientes diagnosticados de esclerosis tuberosa (18 %) y en otros 3 casos (12 %) por arritmia, cianosis y dificultad respiratoria/insuficiencia cardíaca, respectivamente.

En 14 pacientes (52 %) se encontró cardiomegalia en la radiografía de tórax; todos ellos eran menores de 1 año (12 recién nacidos y 3 lactantes). Se trataba de tumores múltiples en 14 casos, y el resto eran tumores únicos. La localización de los tumores es variable: se sitúa en el 64,5 % de los casos en el ventrículo izquierdo, en el 24,5 % en el ventrículo derecho, en el 3,5 % en la aurícula derecha y en el 7,5 % en pericardio visceral.

Durante su evolución se constataron episodios de arritmias en 11 pacientes (40 %): 3 taquicardias paroxísticas supraventriculares, 1 de ellos con preexcitación tipo Wolf-Parkinson-White (WPW) (todos los tumores fueron rabdomiomas), 1 WPW asintomático, 3 taquicardias ventriculares (2 rabdomiomas y 1 fibroma), 2 no sostenidas y 1 taquicardia ventricular sostenida que realizó una fibrilación ventricular, 1 bloqueo auriculoventricular completo y 2 bloqueos aurículoventricular de segundo grado (rabdomiomas).

Las técnicas de diagnóstico utilizadas (figs. 1-5) fueron la ecocardiografía fetal (8 casos), y ecocardiografía (27 casos), cateterismo cardíaco (3 casos, todos ellos realizados previamente a 1995) y angiorresonancia magnética (angio-RM) (6 casos). Se obtuvo el diagnóstico anatomopatológico en 4 casos. Se realizó el diagnóstico del tipo de tumor en función de las características ecocardiográficas en cuanto a número (los rabdomiomas suelen tener presentación múltiple en la mayoría de los casos) y localización (los rabdomiomas se localizan más frecuentemente en el ventrículo izquierdo) y de la RM (en mayores de 5 años desde 1999 y en recién nacidos sólo en casos especiales en los que existe alguna duda o en tumores únicos), la asociación a esclerosis tuberosa (en el momento del diagnóstico o durante la evolución), la tendencia a la regresión o desaparición (con mayor probabilidad se tratará de rabdomiomas) y la anatomía patológica. De acuerdo con estas características ecocardiográficas se diagnosticaron 20 rabdomiomas (74 %) (15 de ellos asociados con esclerosis tuberosa [55,5 %]), 2 fibromas (7,5 %), 2 teratomas pericárdicos (7,5 %) y 3 tumores no clasificables (11 %). Uno de ellos, por su comportamiento y características, se ha agrupado dentro de los fibromas, y no se ha podido discernir el tipo de tumor, ya que ha constituido una pérdida de seguimiento. Los otros tumores no clasificables se encuentran actualmente en seguimiento; uno de ellos, debido a su tendencia a la regresión, se ha terminado incluyendo dentro de los rabdomiomas; el otro permanece estable en cuanto al tamaño y, de momento, no está claro el tipo, aunque por el comportamiento podemos agruparlo dentro del grupo de los rabdomiomas. Se obtuvo el diagnóstico mediante anatomía patológica en 4 pacientes (3 mediante resección quirúrgica y 1 mediante biopsia). Se utilizó la RM en 5 casos, en 3 pacientes mayores de 5 años y en 2 recién nacidos (tumores únicos).

Figura 1.

Ecocardiografía que muestra rabdomioma en el ventrículo izquierdo.

(0.09MB).

Figura 2.

Angiorresonancia que muestra el mismo rabdomioma en el ventrículo izquierdo.

(0.1MB).

Figura 3.

Ecocardiografía de un rabdomioma que produce obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo.

(0.08MB).

Figura 4.

Cateterismo realizado para biopsiar dicho tumor y valoración prequirúrgica.

(0.12MB).

Figura 5.

Ecocardiografía de un fibroma que produce protrusión en el tracto de salida del ventrículo izquierdo.

(0.07MB).

La evolución de los rabdomiomas fue la siguiente: se produjo regresión/desaparición completa en 12 casos, en 4 casos se mantuvieron estables en cuanto a su tamaño, el desenlace fue fatal en 2 casos y en 1 caso perdimos el seguimiento por traslado a su país de origen.

En 5 pacientes se realizó algún procedimiento quirúrgico: 2 resecciones en 1 rabdomioma y 1 fibroma (indicadas por obstrucciones graves en los tractos de salida ventriculares), 1 pericardiectomía con resección ventricular parcial en el teratoma pericárdico, 1 biopsia quirúrgica (por irresecabilidad) en 1 rabdomioma y 1 trasplante cardíaco en 1 fibroma.

La mortalidad global fue de 4 pacientes (15 %), y fue atribuible a causas cardíacas debidas a la patología de base en 3 casos: 1 teratoma pericárdico (shock cardiogénico), 1 rabdomioma (arritmias malignas) y 1 fibroma (tormenta arrítmica postransplante). El otro caso se trató de un rabdomioma en un paciente con esclerosis tuberosa grave que falleció como consecuencia de un estado convulsivo refractario.

Podemos observar un aumento en el diagnóstico de este tipo de tumores debido, en buena parte, al fuerte desarrollo de la ecocardiografía pediátrica y fetal como modalidades de diagnóstico no invasivo que aun en pacientes asintomáticos ha permitido mejorar el diagnóstico, realizándolo de una forma cada vez más precisa y precoz5.

Cabe mencionar dentro de este apartado el desarrollo de la RM como método de ayuda al diagnóstico, si bien no sustituye sino complementa a la ecocardiografía y a los hallazgos clínicos y evolutivos. A pesar de ser una técnica de uso más habitual en adultos, su uso dentro de la cardiología pediátrica ha experimentado un aumento en los últimos años.

Algunas series han demostrado gran correlación entre las imágenes de RM y la anatomía de los tumores cardíacos, ya que permite una mejor diferenciación de las características del tumor, incluyendo el tamaño, la infiltración mural y extensión a los grandes vasos, pericardio y otros órganos extracardíacos. La RM permite una mejor valoración de algunos tumores en los que la ecocardiografía resulta subóptima, sobre todo en cuanto a la caracterización tisular y un mayor acercamiento al diagnóstico histológico6. Asimismo, proporciona una mejor valoración del tamaño, la infiltración mural y la extensión a grandes vasos. La excelente ventana acústica en la mayoría de los pacientes pediátricos restaría utilidad a las RM comparado con su importante papel en el adulto, sobre todo si se tiene en cuenta la necesidad de sedación en niños pequeños. Por ello, en nuestro centro (RM disponible desde 1999) limitamos su empleo a pacientes mayores de 4 o 5 años, además de aquellos pacientes con subóptima caracterización ecocardiográfica, en recién nacidos y lactantes en los que exista alguna duda en cuanto al diagnóstico y para una mejor valoración prequirúrgica7,8.

Un dato que llama la atención es que, como hemos visto, la mayoría de los diagnósticos se produjeron en el período neonatal a raíz del hallazgo de un soplo cardíaco en la exploración habitual, y la mayoría de los diagnósticos fueron por encima del año de edad, realizados para completar estudio en niños con esclerosis tuberosa.

La aparición de arritmias es un importante hecho destacable, no sólo durante la evolución, sino también como manifestación inicial y como elevada causa de morbimortalidad dentro de esta patología, ya que muchos casos requieren medicación antiarrítmica agresiva y en otros pueden incluso indicar el tratamiento quirúrgico.

La coexistencia de tumor cardíaco y cardiopatía congénita es infrecuente en general. Algunos autores postulan que la presencia del tumor en etapas tempranas del desarrollo embriológico tendría una posible interacción con el crecimiento de las estructuras normales del corazón5. En nuestra serie se ha encontrado una asociación en 5 casos: 3 comunicaciones interventriculares, 1 defecto septal auriculoventricular y 1 coartación de aorta.

En relación con el tipo de tumor, el rabdomioma ocupa el primer lugar en nuestra serie, con una proporción del 74 % (20 casos) respecto al resto de tumores estudiados en nuestra serie, encontrando asociación con esclerosis tuberosa en la tercera parte de los casos. Esta enfermedad se caracteriza por hamartomas intracraneales, angiomiolipomas renales, fibromas subungueales y nevus epidérmicos, entre otros. La principal causa de muerte en estos pacientes es la patología neurológica, seguida del resto de problemas; la mortalidad por problemas cardíacos es inferior al 1 %10. Los rabdomiomas se presentan más frecuentemente de forma múltiple y tienen una localización preferente en los ventrículos (sobre todo en el lado izquierdo)8. Hay que destacar la tendencia de este tumor a la regresión espontánea, tal como se ha visto en la mayoría de los pacientes de nuestra serie con este diagnóstico. No se conoce con seguridad el mecanismo de esta regresión, pero se ha propuesto una implicación de la apoptosis celular en el mismo11–13.

El segundo lugar en nuestra serie, a gran distancia del rabdomioma, lo ocuparían los fibromas. Habitualmente se presentan como tumores únicos, en la pared libre del ventrículo izquierdo o en el septo. Se trata de un tumor no encapsulado que infiltra el miocardio normal subyacente, y que puede asociar áreas de calcificación e incluso necrosis focal y degeneración quística debido a su gran crecimiento. Si bien se trata de tumores histológicamente benignos, su comportamiento es distinto del de los rabdomiomas, ya que no remiten espontáneamente y tienen mayor tendencia a causar complicaciones con elevada mortalidad, por lo que muchos requieren exéresis quirúrgica precoz, tras la cual la evolución suele ser favorable3–5.

Por último, cabe señalar la presencia de un teratoma pericárdico en nuestra serie. Se trata de un tumor histológicamente benigno, que se inicia fundamentalmente con derrame pericárdico o hidropesía fetal, en el que son de gran ayuda otras técnicas de diagnóstico, como la tomografía computarizada (TC) o la RM. Se aprecian áreas multiquísticas con algunos focos de calcificación. Son tumores subsidiarios de tratamiento quirúrgico y son los que asocian la mayor tasa de supervivencia tras resección quirúrgica. Cuando empiezan como hidropesía fetal el pronóstico se ensombrece. Se han comunicado tanto la recurrencia del tumor tras la resección, como la estabilidad e incluso la regresión espontánea del tumor4,14.

Hay que destacar la necesidad de tratamiento quirúrgico en sólo 4 pacientes de la serie, ya que uno de ellos se dio por irresecable y sólo se pudo tomar biopsia del mismo. Las indicaciones fueron la obstrucción grave en los tractos de salida ventriculares y la inestabilidad hemodinámica15,16. Se realizó un trasplante cardíaco en un paciente con un fibroma ventricular que originaba arritmias malignas refractarias al tratamiento médico.

La mortalidad global fue de 4 pacientes, atribuible a patología cardiológica en 3 pacientes (11 %). El otro falleció de patología neurológica secundaria a la esclerosis tuberosa que padecía.

En conclusión, se evidencia la baja prevalencia de esta patología en la infancia. No hemos encontrado diferencias significativas en cuanto al sexo. El rabdomioma es el tumor cardíaco primario más frecuente en la infancia y en nuestro estudio se asociaron en el 55,5 % de los casos a esclerosis tuberosa. Cabe destacar su presentación múltiple y la localización en ventrículo izquierdo como las más frecuentes. El diagnóstico es más frecuente en el período neonatal precoz tras la auscultación de un soplo cardíaco, y la ecocardiografía es la técnica diagnóstica de elección. Hay que guardar prudencia en cuanto a la utilidad de otras técnicas de imagen, como la RM, para su diagnóstico en la población infantil. Con la aparición de las nuevas técnicas de ecocardiografía fetal, podemos descubrirlos cada vez más precozmente. El curso es benigno en la mayoría de tumores, con tendencia a la regresión espontánea. Debe vigilarse la aparición de arritmias que precisarán tratamiento médico durante su evolución. Se requirió cirugía en los casos con síntomas graves, debidos a obstrucción en los tractos de salida ventricular. Una opción quirúrgica es el trasplante cardíaco en caso de tumores irresecables con riesgo vital.