Presentamos el caso de una niña de 2 años con una tumoración genital de crecimiento progresivo (fig. 1A), leucorrea y sangrado intermitente de 2 semanas de evolución, sin clínica constitucional. A la exploración presentaba una masa polipoide gelatinosa en «racimo de uvas» (fig. 1B). Se realizó resección quirúrgica, cuya histología fue compatible con rabdomiosarcoma botrioides (desmina+, vimentina+, Ki67 30%, HHF 35+) y se descartó metástasis. Recibió tratamiento según protocolo (ISRG grupo iii) con 15 ciclos de quimioterapia con vincristina, actinomicina y ciclofosfamida y radioterapia adyuvante en el suelo pélvico, alcanzando la remisión completa.
La imagen A muestra una lesión polipoidea, de 2 semanas de evolución. La imagen B muestra la misma tumoración 2 meses después. Se caracteriza por numerosas lesiones tuberosas-polipoideas de color rojo oscuro y con apariencia en «racimo de uvas» que ocupan la mucosa vulvar y protruyen a través del introito vaginal.
El rabdomiosarcoma es la neoplasia maligna más frecuente del tracto genital femenino en pediatría1. El subtipo botrioides es una variante del rabdomiosarcoma embrionario que aparece en niñas menores de 5 años, en la región vulvovaginal, entre otras1,2. El diagnóstico diferencial incluye el tumor de células germinales, el sarcoma de células claras, el prolapso uretral o el ureterocele2. La imagen permite distinguir estas lesiones, aunque el diagnóstico definitivo es histopatológico (presenta positividad para vimentina y marcadores de diferenciación muscular como actina HHF35, desmina y mioglobina, y la histología se caracteriza por la formación de áreas celulares que se alternan con regiones mixomatoides y edematosas que forman una capa debajo el epitelio, conocida como cambium3). El tratamiento consiste en cirugía, poliquimioterapia y radioterapia2 y la supervivencia a los 5 años, cuando la enfermedad es localizada, es del 80%1. Por ello, una masa de crecimiento rápido en la región genital, en «racimo de uvas», debe alertar al pediatra, dada la importancia de un diagnóstico precoz.
