Los trastornos del sueño se definen como alteraciones en la cantidad, calidad, inicio o mantenimiento del sueño que repercuten de manera significativa en el funcionamiento diurno y en la calidad de vida del paciente y su entorno. En el ámbito pediátrico, su evaluación presenta una elevada complejidad debido a la heterogeneidad de presentaciones clínicas, la dependencia del relato de los cuidadores y la limitada aplicabilidad de métodos diagnósticos objetivos como la polisomnografía o la actigrafía, especialmente en pacientes con enfermedades graves. Esta dificultad se acentúa en el contexto de los cuidados paliativos pediátricos (CPP), donde las prioridades clínicas suelen centrarse en el control del dolor y de otros síntomas graves, relegando el abordaje del sueño pese a su demostrado impacto sobre el bienestar global.

Según datos del Grupo de Trabajo de Cuidados Paliativos para Niños de la Asociación Europea de Cuidados Paliativos (EAPC) la tasa de prevalencia europea estimada para niños y jóvenes que puedan requerir cuidados paliativos es de 35 por cada 10.000 habitantes de entre 0-19 años (15 por cada 10.000 si se excluyen las muertes neonatales). Según la EAPC aproximadamente un 30% padece neoplasias malignas y el 70% restante comprende una combinación de enfermedades diversas, principalmente neurológicas, metabólicas y genéticas1,2.

Los problemas del sueño son frecuentes en esta población, con prevalencias que oscilan entre el 20 y el 80%, siendo el insomnio crónico y las disrupciones del ritmo circadiano los trastornos más descritos3–7. Además de impactar negativamente en la comodidad y el bienestar del niño, estos problemas incrementan la carga física y emocional de las familias y de los cuidadores principales.

Entre las herramientas de cribado disponibles, los diarios o agendas de sueño constituyen un método sencillo y no invasivo para el registro del patrón sueño-vigilia. Su uso es recomendado por la Guía de Práctica Clínica sobre Trastornos de Sueño en la Infancia y la Adolescencia en Atención Primaria8, dado que los datos obtenidos se correlacionan de forma favorable con los resultados de la actigrafía. Sin embargo, las clasificaciones internacionales, como la International Classification of Sleep Disorders (ICSD-3)9,10, no incluyen categorías específicas adaptadas a la población pediátrica ni a contextos de cuidados paliativos.

En algunos artículos, se habla de escalas utilizadas para para detección de trastornos del sueño en los pacientes incluidos dentro de los programas de seguimiento de CPP, tales como «Cuestionario de sueño para niños con retraso psicomotor severo» (Schlaffragebogen für Kinder mit Neurologischen und Anderen Komplexen Erkrankungen [SNAKE])11 o «Cuestionarios de sueño para Niños y Adolescentes con enfermedad crónica compleja» (Sleep Screening for Children and Adolescents with Complex Chronic Conditions [SCAC])12, pero ninguna dispone, hasta la fecha, de validación en español ni ha sido diseñada específicamente para población pediátrica con necesidades paliativas. Por todo ello, se decidió hacer una descripción de los trastornos de sueño utilizando escalas pediátricas validadas en población sana, como el cuestionario Brief Infant Sleep Quetionnaire (BISQ)13,14 y el cuestionario Sleep disturbance Scale for Children (SDSC)13,15.

Entre los posibles factores fisiopatológicos implicados, se ha estudiado el papel del hierro, esencial para la función del sistema nervioso central y la regulación de neurotransmisores relacionados con el ciclo sueño-vigilia16–18. Su papel como cofactor en la síntesis de dopamina vincula la deficiencia de hierro con la disfunción dopaminérgica, síntomas motores y la interrupción del sueño. En este sentido, la ferritina sérica se plantea como un marcador útil para detectar deficiencias subclínicas con relevancia clínica en la etiología de determinados trastornos del sueño5,6.

A pesar de su relevancia, la literatura científica sobre los trastornos del sueño en pacientes pediátricos con necesidades paliativas continúa siendo limitada7,19,20. Entre las causas destacan la baja prevalencia de esta población, su heterogeneidad diagnóstica, las limitaciones éticas de la investigación en niños con enfermedades de alta complejidad y la dificultad de aplicar medidas objetivas de sueño en este contexto. Adicionalmente, la escasez de recursos especializados y la ausencia de un abordaje multidisciplinar limitan el desarrollo de investigaciones en este ámbito.

En este contexto, el presente trabajo tiene como objetivo determinar, en una unidad de pacientes pediátricos con necesidades paliativas, la prevalencia y las características de los trastornos del sueño, así como analizar factores de riesgo asociados —incluyendo los niveles de ferritina— según la enfermedad del paciente, con el fin de optimizar el manejo clínico y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.

Se realizó un estudio observacional y prospectivo en la unidad de CPP de un hospital terciario, donde se atendía tanto a los pacientes en consultas externas (al acudir a otras especialidades médicas) como mediante cuidados domiciliarios, entre marzo y agosto de 2024.

Se incluyeron pacientes menores de 18 años, en seguimiento o de nueva inclusión en la unidad durante el período de estudio. Se excluyeron aquellos con alto riesgo de fallecimiento en menos de 4 semanas desde su ingreso en el programa (para evitar posibles sesgos en las encuestas al estar en final de vida y no querer incomodar a las familias en un momento tan crítico para ellas) o quienes no aceptaron participar.

Durante el periodo comprendido entre el 1 de marzo y el 31 de agosto de 2024, de los 42 pacientes atendidos, 31 cumplieron los criterios de inclusión. Finalmente, participaron en el estudio 23 pacientes tras firmar el consentimiento informado, mientras que 8 rechazaron su participación.

De los pacientes incluidos, un 86,95% (n=20) presentaban enfermedades neurológicas, metabólicas o genéticas como diagnóstico de base. La muestra estuvo compuesta por 7 niñas (30,4%) y 16 niños (69,6%), con edades comprendidas entre los 13 meses y los 16 años (media: 90,21 meses; mediana: 57 meses). Los pacientes se categorizaron según la clasificación de la Association for Children's Palliative Care modificada por Martino R22 (tabla 1). Las variables estudiadas se muestran en la tabla 2.

Respondieron al cuestionario BISQ 4 pacientes y al cuestionario SDSC 19 pacientes. La incidencia global de alteraciones del sueño fue del 78,26% (n=18/23), según los resultados combinados de ambos cuestionarios.

En el grupo evaluado con el BISQ, el 100% dormía en la habitación de sus padres y el 75% en decúbito supino. La mitad de los pacientes dormían menos de 6h por la noche, con siestas diurnas de 2-3h. Asimismo, el 50% presentaba más de 3-4 despertares nocturnos prolongados, con dificultades para reanudar el sueño de hasta 1,5h. Todos se acostaban después de las 21:30h, y en el 75% la latencia de inicio del sueño superaba los 30min.

En el grupo evaluado con el SDSC, la puntuación total osciló entre 26 y 70 (media: 49,39), siendo considerada patológica (≥39) en el 84,2% de los casos (n=16). El área más afectada fue la de dificultades para conciliar el sueño (tabla 3).

Los datos extraídos de la agenda de sueño pediátrica se obtienen contestando a cada una de las preguntas que hay establecidas para su análisis y que en caso de que se conteste de manera afirmativa a determinadas cuestiones o de forma negativa a otras, es un indicativo de que precisa una mayor investigación porque puede haber un trastorno de sueño subyacente. Los resultados se exponen en la tabla 4 y Anexo 1.

Para el análisis de los datos se compararon las variables de los pacientes con diagnósticos neurológicos (englobando enfermedades tanto genéticas como metabólicas), frente a aquellos con otras etiologías (tabla 5).

De las variables analizadas, solo se objetivaron diferencias estadísticamente significativas en los valores de ferritina, p=0,045. Encontrándose valores de ferritina más elevados en los pacientes sin enfermedad neurológica, genética o metabólica.

Se relacionaron las diferentes variables recogidas con la puntuación global obtenida en el cuestionario de sueño de SDSC (tabla 6). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los pacientes portadores de soporte respiratorio (p 0.012) y en los que habían recibido tratamiento farmacológico para diferentes trastornos de sueño (p 0.007), obteniendo en estos 2 grupos peores puntuaciones en el cuestionario SDSC. El 82,59% de la muestra presentaba algún trastorno de sueño, encontrando 2 o más trastornos en un 56,5%.

Las unidades de CPP son aquellas especializadas en ofrecer atención integral, individualizada y continuada a niños con enfermedades crónicas complejas o sin expectativas razonables de curación. A diferencia de las unidades de cuidados paliativos de adultos, donde predominan los pacientes oncológicos, en las CPP la mayoría de los pacientes presentan enfermedades neurológicas graves, de origen genético o metabólico, que requieren un enfoque multidisciplinar2,23,24. Esta diferencia en el perfil de los pacientes atendidos tiene implicaciones clínicas relevantes, especialmente en lo referente a la aparición de trastornos del sueño25–27.

Para evaluar el sueño en esta población, se utilizaron 3 herramientas: la agenda de sueño, los cuestionarios SDSC y BISQ10. Aunque no existen escalas específicas validadas para pacientes en CPP, estas herramientas permitieron detectar patrones comunes de alteración del sueño, como insomnio de conciliación, despertares frecuentes y disminución del tiempo total de sueño. La agenda de sueño, en particular, se reveló como una herramienta de gran utilidad clínica, tanto para ayudar al diagnóstico como para generar conciencia sobre hábitos erróneos en los cuidadores y profesionales. Además, permitió identificar el mejor momento del día para la administración de fármacos para conseguir un sueño más reparador.

Las variables que se recogieron se eligieron por su relación con el sueño. En diferentes artículos científicos se hace referencia a la relación bidireccional entre sueño y epilepsia28-30; así como la relación entre los trastornos respiratorios del sueño con la adecuada calidad del mismo y la repercusión de un buen descanso sobre la hiperactividad y la conducta durante el día31,32.

En el estudio sí encontramos que los problemas de sueño son más frecuentes en pacientes pediátricos con enfermedad neurológica compleja. Diversos estudios previos han documentado una elevada prevalencia de estos trastornos en los pacientes con enfermedades neurológicas, con porcentajes que varían entre el 20 y el 80% según el tipo de enfermedad, pero poca es la literatura donde se habla de los trastornos de sueño en pacientes con necesidades paliativas.

En la muestra analizada, se evidenció una alta frecuencia de insomnio, tanto de inicio como de mantenimiento, así como una reducción del tiempo total de sueño en pacientes con afectación neurológica severa. Se demostró en la muestra, al igual que lo publicado en la literatura, que el insomnio crónico es el trastorno de sueño más frecuente en esta población8,33,34. Además, se observó una asociación significativa entre el uso de sistemas de soporte respiratorio (como CPAP o BIPAP) y una peor puntuación en los cuestionarios de sueño. Aunque estos dispositivos mejoran el patrón respiratorio y la oxigenación durante el sueño, los pacientes y sus familias los perciben como complejos, lo cual repercute negativamente en la calidad subjetiva del descanso. Este fenómeno resalta la necesidad de balancear los beneficios clínicos de estas intervenciones con la experiencia cotidiana del paciente y su familia.

Otra observación importante fue que los pacientes con mayores alteraciones del sueño también recibían un mayor número de tratamientos farmacológicos dirigidos a mejorar su descanso. Las terapias utilizadas incluyeron melatonina de liberación inmediata, melatonina con triptófano, benzodiacepinas y en algunos casos específicos, gabapentina y clonidina. La gabapentina demostró ser útil en el tratamiento de síntomas asociados, como el síndrome de piernas inquietas y la hiperalgesia visceral, lo cual derivó en una mejora secundaria de los despertares nocturnos. En el caso de la clonidina, su uso se inició por hipertensión arterial de origen central, pero su efecto positivo sobre el sueño motivó su mantenimiento, revelando así posibles beneficios terapéuticos adicionales.

En cuanto a la ferritina, se encontraron niveles significativamente más bajos en los pacientes neurológicos, lo que es consistente con publicaciones en pediatría que relacionan valores inferiores a 50ng/ml con una mayor incidencia de trastornos del sueño como el síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos durante el sueño16-18. Estos hallazgos apoyan la consideración de la ferritina como biomarcador rutinario en la evaluación del sueño en pacientes pediátricos con necesidades paliativas, permitiendo detectar deficiencias subclínicas de hierro que podrían beneficiarse de suplementación, aunque se requieren estudios con muestras más amplias para confirmar esta relación, dado que en este estudio los pacientes con ferritina más alta eran pacientes con diagnóstico en la esfera gastrointestinal (gastrosquisis neonatal intervenida, enfermedad de Hirchsprung extensa con necesidad de cirugías múltiples y un paciente con enteropatía congénita en penacho (mutación del gen EPCAM [c.491+1G>A] en homocigosis, patogénica) todos ellos suplementados con hierro oral en el momento del estudio; no obstante, los hallazgos comparativos están limitados por el escaso número de pacientes sin enfermedad de base neurológica que participaron en nuestro estudio.

Por último, este estudio se alinea con el consenso publicado en julio 2024 en la revista Sleep Medicine, el cual destaca el carácter multifactorial de los trastornos del sueño en población CPP y la alta frecuencia de coexistencia de múltiples alteraciones en un mismo paciente35. Coincidiendo con el consenso, se refuerza la recomendación de abordar los problemas de sueño desde la higiene del sueño como primera medida, antes de recaídas a tratamientos farmacológicos. También señala la necesidad urgente de desarrollar escalas de evaluación del sueño validadas específicamente para esta población, dada su complejidad y particularidades.

El estudio presenta varias limitaciones que deben ser consideradas. En primer lugar, el reducido tamaño muestral condiciona la potencia estadística y limita la extrapolación de los resultados. Otra de las limitaciones importantes del estudio es la no inclusión de pacientes oncológicos debido a la falta de casos durante el período de recogida de datos. Sin embargo, la literatura científica describe también una elevada prevalencia de problemas de sueño en esta población, tanto en las fases avanzadas de la enfermedad como en los primeros años posteriores a la curación. Esta ausencia de pacientes oncológicos durante el periodo de recogida impide valorar la prevalencia de trastornos del sueño en este grupo, a pesar de su reconocida vulnerabilidad. La falta de herramientas específicas validadas en español para evaluar el sueño en niños con enfermedades crónicas complejas obligó al uso de escalas diseñadas para población pediátrica general, lo que podría afectar la sensibilidad diagnóstica. La heterogeneidad clínica de los pacientes incluidos y la falta de instrumentos específicos validadas para CPP obligaron al uso de escalas diseñadas para población pediátrica, lo que puede haber afectado la sensibilidad diagnóstica. Estos aspectos deben considerarse al interpretar los resultados.

En conclusión, los resultados del estudio refuerzan la evidencia de que los trastornos del sueño en niños atendidos en CPP son frecuentes, complejos y multifactoriales. El abordaje diagnóstico debe ser sistemático, utilizando herramientas como la agenda de sueño y cuestionarios adaptados, y el tratamiento debe iniciarse con medidas de higiene del sueño, reservando la farmacoterapia para casos seleccionados. De forma práctica, se propone incluir la determinación rutinaria de ferritina en la evaluación de estos pacientes, como posible biomarcador asociado a alteraciones del sueño y factor de riesgo modificable. Futuras investigaciones multicéntricas, con mayor tamaño muestral y la inclusión de población oncológica, serán esenciales para confirmar estos hallazgos y avanzar en la optimización del manejo clínico, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.

Este proyecto no ha recibido financiación.

Se confirma que ninguno de los autores tiene ningún conflicto de intereses.