Sr. Editor:
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad relativamente frecuente y potencialmente grave. Los defectos de la organogénesis de la glándula tiroides representan el 90 % de los casos. Cerca de dos tercios corresponden a tiroides ectópicas1.
En Portugal, el Programa Nacional de Diagnóstico Precoz comenzó en 1979 e incluyó inicialmente sólo el cribado de la fenilcetonuria. En 1981 se asoció el cribado del hipotiroidismo congénito. Después de su utilización, las fichas con los datos personales y las muestras de sangre se almacenan durante un período máximo de 15 años. Desde el inicio del cribado hasta finales de 2004 fueron estudiados 2.449.743 recién nacidos y se encontraron 766 casos de hipotiroidismo congénito (frecuencia de un caso por cada 3.198 recién nacidos)2.
Nuestro caso clínico es el de una adolescente mujer, que hoy día tiene 16 años de edad, remitida a la consulta de endocrinología pediátrica a los 8 años debido a su baja estatura. Se trataba de una niña entregada a los cuidados de una institución social y, por tanto, se desconocían los antecedentes personales y familiares, incluyendo los datos antropométricos en el momento del nacimiento y la altura de los padres.
En el examen objetivo se observaba a una niña prepúber, apática, con voz ronca, una estatura de 98cm (< P 0,1; standard deviation score [SDS] o puntuación Z: -4,45) y peso de 17,8kg (muy por debajo del percentil 3). Presentaba facies grosera, labios gruesos y nariz ancha. Tenía un cuello corto y espeso, miembros cortos, manos anchas con dedos cortos y rodillas varas.
El estudio analítico efectuado reveló hipotiroidismo primario (T4 libre 0,32ng/dl y TSH 224 μU/ml). Los anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina fueron negativos. En la radiografía de la mano y de la muñeca se observó una edad ósea de 2,5 años. En la ecografía tiroidea no fue posible visualizar tejido tiroideo. La realización de gammagrafía con tecnecio (99mTc) confirmó la presencia de tejido tiroideo ectópico en la proyección sublingual e inexistencia de tiroides en el lugar apropiado. El cariotipo fue 46,XX.
Se inició tratamiento sustitutivo con levotiroxina. Se verificó una mejoría clínica significativa con aceleración del crecimiento. Diecisiete meses después del inicio del tratamiento presentaba una velocidad de crecimiento de 8,4cm/año (> P 99 SDS 4,0) y una edad ósea de 6 años y 6 meses (edad cronológica: 9 años y 9 meses). El desarrollo puberal se inició a los 12,5 años.
Actualmente presenta una estatura de 151,5cm (P 4 SDS −1,8), un estadio puberal IV y una edad ósea de 13 años y 6 meses (edad cronológica de 16 años y 2 meses). La evaluación cognitiva reveló un rendimiento intelectual “inferior”. Con todo, las dificultades encontradas están más relacionadas con la falta de madurez en términos emocionales que con las limitaciones cognitivas.
Dependiendo del volumen glandular funcional y de la cantidad de hormona tiroidea producida, los signos y los síntomas de hipotiroidismo asociados con la presencia de una tiroides ectópica pueden ser sutiles y el diagnóstico puede retrasarse3.
Dicho retraso en diagnóstico, el tratamiento inadecuado o el incumplimiento terapéutico en los primeros 2–3 años de vida producen grados variables de lesión cerebral. Cuando el inicio del hipotiroidismo se produce después de los 2 años de edad, el pronóstico del desarrollo psicomotor es francamente mejor1,4.
Actualmente se sabe que la baja estatura puede prevenirse si el tratamiento de sustitución con L-tiroxina se inicia precozmente5,6. Boersma et al7 postulan tres hipótesis para explicar la incapacidad para alcanzar la recuperación completa de estos pacientes: el hipotiroidismo disminuye de forma directa el potencial de crecimiento; la sobredosis de levotiroxina estimula de forma excesiva la maduración ósea, y el desarrollo de la pubertad durante la fase de recuperación puede limitar el tiempo disponible para el crecimiento. Los esteroides sexuales probablemente inducen una aceleración desproporcionada de la maduración ósea frente al crecimiento lineal, que resulta en la fusión epifisaria precoz antes de que ocurra la recuperación del potencial de crecimiento.
A pesar de las graves repercusiones en relación con la estatura, aparentemente nuestra paciente mantuvo la función tiroidea normal hasta los 2–3 años de edad. Para apoyar esta hipótesis nos basamos en la recuperación del desarrollo cognitivo para valores prácticamente normales tras el inicio del tratamiento sustitutivo. ¿Puede ser que el diagnóstico precoz se efectuara? y, si se realizó, ¿sería normal? En el momento en el que esta niña nació sólo están registrados en el Instituto de Genética Médica Jacinto Magalháes (IGM) los casos positivos de hipotiroidismo crónico, lo que nos permite inferir que no lo realizó o que el resultado fue normal. ¿Puede ser que ocurriera una recuperación del potencial de crecimiento, basado en el alcance de la estatura esperada? A pesar de verificarse una mejoría significativa de la estatura después del inicio del tratamiento, como no se conocen las estaturas de sus padres no puede evaluarse si se produjo una recuperación del potencial de crecimiento.
