Recién nacido varón de 40 semanas trasladado al 5.° día de vida a nuestro hospital por hipotonía, crisis de atragantamiento y comienzo de fiebre. No tiene factores de riesgo infeccioso. A la exploración destaca temperatura de 38,1°C, frecuencia cardiaca de 148lpm, frecuencia respiratoria de 55rpm, SatO2 del 95% con oxígeno en gafas nasales, tensión arterial de 65/44mmHg. Presenta buen estado general, con coloración pálida e hidratación y nutrición adecuadas. Fontanela anterior amplia, normotensa, con filtrum plano y largo, mejillas redondeadas, y orejas rotadas hacia atrás y de implantación baja. Paladar integro. La auscultación cardiaca y pulmonar es normal, estando hemodinámicamente estable y sin signos de distrés respiratorio. Abdomen sin masas ni megalias. Tiene adecuada reactividad ante estímulos e hipotonía axial y se apreciaba en ambas manos camptodactilia (fig. 1). La succión es pobre e inefectiva. Su llanto es particular, con boca cerrada. Desde su ingreso y hasta los 15 días de vida presenta episodios diarios de fiebre elevada hasta 41°C sin elevación de reactantes de fase aguda. En un tercer hemocultivo se aísla Escherichia coli y se cambia antibioterapia a amikacina, siendo negativos los posteriores hemocultivos. El resto de estudios microbiológicos, electrofisiológicos y de imagen fueron normales. Los episodios febriles persistieron hasta los 20 días de vida, con mejoría al evitarse el sobrecalentamiento y la manipulación. Presentaba episodios de irritabilidad muy marcados ante la manipulación, con facies típica, frunciendo el ceño y cerrando la boca (fig. 2).
Ante el cuadro clínico se consideró la posibilidad de ser un síndrome de Crisponi o relacionados1, encontrándose 2 mutaciones en el gen LIFR asociadas al síndrome de Stüve-Wiedemann2. El recién nacido fue dado de alta con alimentación por sonda orogástrica y recibe seguimiento en múltiples consultas, manteniendo nula succión y episodios de hipertermia ocasionales ante la manipulación o el abrigo.
El síndrome de Stüve-Wiedemann es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía neonatal, arqueamiento de los huesos largos, dificultades graves en la alimentación, camptodactila, problemas respiratorios y disautonomía, que lleva frecuentemente a la muerte en el primer año de vida3. Ante recién nacidos con al menos 2 de estas características deben descartarse entidades como el síndrome de Crisponi y otros muy relacionados difíciles de distinguir en el periodo neonatal (síndrome de Bohring-Opitz, STWS, síndrome CLIFAHDD, síndrome de Chiyat-Hall).
