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con una frecuencia de 1&#47;50&#46;000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; y el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; con m&#225;s de 40 pacientes publicados&#44; uno en Espa&#241;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; existen muy pocos casos descritos del resto de los tipos que est&#225;n peor definidos&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Solo se ha identificado el gen responsable de uno de los tipos&#44; el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">OFD1</span> en Xp22&#46;2-p22&#46;3&#44; con herencia dominante ligada a <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span>&#46; La herencia del resto de los tipos es compatible con un patr&#243;n autos&#243;mico recesivo en todos ellos excepto el <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span>&#44; con patr&#243;n recesivo ligado a <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span>&#44; y el <span class="elsevierStyleSmallCaps">ix</span>&#44; con patr&#243;n autos&#243;mico recesivo&#47;recesivo ligado a <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El producto g&#233;nico del SOFD1 es una prote&#237;na del centrosoma localizada en el cuerpo basal del cilio primario&#44; por lo que se incluye al SOFD tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> en las ciliopat&#237;as<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso cl&#237;nico&#58; mujer&#44; hija de padres j&#243;venes&#44; no consangu&#237;neos&#46; No historia familiar&#44; excepto hermano de la abuela materna con polidactilia postaxial en una mano aislada&#46; Embarazo controlado&#44; curso normal&#46; Parto eut&#243;cico a t&#233;rmino&#46; Peso 2&#46;700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#46; Talla 49<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Per&#237;metro cef&#225;lico 33&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Fenotipo al nacimiento&#58; leve hipertelorismo&#44; punta nasal ancha con surco central&#44; fisura en l&#237;nea media de labio superior&#44; 2 tumoraciones redondeadas de 7-8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm sublinguales en ambos lados &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; polidactilia bilateral de manos con 6 dedos en la mano derecha y 7 en la izquierda&#44; siendo el 7&#46;&#176; hipopl&#225;sico postaxial&#44; polisindactilia preaxial en pies &#40;hallux bifidus&#41; con polidactilia postaxial asociada en el pie izquierdo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Radiolog&#237;a&#58; polidactilia central en manos&#44; derecha con 3&#46;<span class="elsevierStyleSup">er</span> metacarpiano en Y &#43; 6 dedos con esqueleto &#243;seo completo&#44; izquierda con 4&#46;&#176; metacarpiano en Y &#43; 6 dedos con esqueleto &#243;seo completo y 7&#46;&#176; dedo postaxial con falange &#250;nica&#59; en los pies&#44; primeros metatarsianos muy anchos con primeros dedos completos a nivel &#243;seo&#44; en el izquierdo 5&#46;&#176; metatarsiano ancho&#44; con 5&#46;&#176; y 6&#46;&#176; dedos con esqueleto &#243;seo completo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; No otras anomal&#237;as &#243;seas incluidos costillas&#44; radios y tibias normales&#46; Coartaci&#243;n de aorta intervenida sin gradiente residual&#46; Extirpadas las tumoraciones orales&#44; diagn&#243;stico anatomopatol&#243;gico&#58; hamartomas&#46; Ecograf&#237;a abdominal y resonancia cerebral normal&#46; Cariotipo de alta resoluci&#243;n&#58; 46&#44;<span class="elsevierStyleSmallCaps">XX</span>&#46; Audici&#243;n y desarrollo madurativo&#44; normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque el pron&#243;stico de un paciente con SOFD depende de sus manifestaciones cl&#237;nicas espec&#237;ficas y de la gravedad de las mismas&#44; es importante la identificaci&#243;n del tipo que presenta porque nos orientar&#225; en los estudios diagn&#243;sticos de otras posibles manifestaciones cl&#237;nicas asociadas a ese tipo concreto&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen datos cl&#237;nicos en nuestra paciente que nos orientan a clasificarla como un tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#46; La ausencia de otras manifestaciones cl&#237;nicas&#44; cerebrales&#44; renales&#44; esquel&#233;ticas extradigitales&#44; de la v&#237;a a&#233;rea&#44; oculares&#44; genitales y neuropsiqui&#225;tricas&#44; apoya la exclusi&#243;n de los tipos menos frecuentes &#40;<span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span> a <span class="elsevierStyleSmallCaps">xiii</span>&#41;&#46; Aunque la polidactilia central con metacarpo en Y es caracter&#237;stica del tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi&#44;</span> tambi&#233;n se ha descrito en pacientes con el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#46; La cardiopat&#237;a cong&#233;nita est&#225; descrita en los tipos <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span>&#44; <span class="elsevierStyleSmallCaps">xi</span> y XII<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; En los pacientes tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; la m&#225;s frecuente es el canal auriculoventricular com&#250;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#44; aunque la coartaci&#243;n de aorta&#44; presente en nuestra paciente&#44; ha sido descrita previamente en 2 casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto al diagn&#243;stico diferencial con el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>&#44; el m&#225;s frecuente de los SOFD&#44; las manifestaciones orales&#44; faciales y digitales apoyan claramente el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#46; Los frenillos orales y el borde alveolar son normales a diferencia del tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>&#44; la punta nasal ancha con surco central es m&#225;s caracter&#237;stica del tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; la polidactilia bilateral de los primeros dedos de los pies presente en la paciente es un hallazgo frecuente en el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; los metacarpianos en Y no se han descrito en el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>&#46; La ausencia de otras manifestaciones cl&#237;nicas&#44; como lesiones cut&#225;neas &#40;milia&#44; alopecia&#41;&#44; ausencia de incisivos laterales&#44; quistes hep&#225;ticos&#44; renales y pancre&#225;ticos&#44; presentes en el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> y no en el tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; tambi&#233;n apoyan este diagn&#243;stico&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Creemos interesante la publicaci&#243;n de esta paciente con un tipo de SOFD poco frecuente y gen no conocido para que pueda ser incluida en el grupo de pacientes con este diagn&#243;stico cl&#237;nico&#44; SOFD tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>&#44; para estudios de b&#250;squeda del gen causal con las nuevas tecnolog&#237;as gen&#243;micas&#46;</p></span>"
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Vol. 80. Núm. 3.
Páginas e71-e73 (marzo 2014)
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Síndrome oro-facio-digital tipo ii: caso clínico y diagnóstico diferencial
Oral-facial-digital syndrome type ii: Clinical case and differential diagnosis
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I. Arroyo Carreraa,b,
Autor para correspondencia
IARROY@telefonica.net

Autor para correspondencia.
, M.J. López Cuestaa, J.A. Lozano Rodríguezc, M.L. Martínez-Fernándezb,d
a Unidad de Neonatología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España
c Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España
d Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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Los síndromes oro-facio-digitales (SOFD) son un grupo de patrones malformativos congénitos resultado de una alteración de la morfogénesis con efecto pleiotrópico y expresión fundamentalmente en la boca, la cara y los dedos. La afectación de otros órganos define los diferentes tipos de SOFD. Hasta la fecha, se han reconocido 13 tipos diferentes, nominados del i al xiii, basados en las manifestaciones clínicas1,2, aunque existe solapamiento clínico entre ellos3. Hay también una gran variabilidad clínica dentro del mismo tipo e incluso dentro de una misma familia.

A excepción del SOFD tipo i, con una frecuencia de 1/50.0004, y el tipo ii, con más de 40 pacientes publicados, uno en España5, existen muy pocos casos descritos del resto de los tipos que están peor definidos.

Solo se ha identificado el gen responsable de uno de los tipos, el tipo i6, OFD1 en Xp22.2-p22.3, con herencia dominante ligada a X. La herencia del resto de los tipos es compatible con un patrón autosómico recesivo en todos ellos excepto el viii, con patrón recesivo ligado a X, y el ix, con patrón autosómico recesivo/recesivo ligado a X.

El producto génico del SOFD1 es una proteína del centrosoma localizada en el cuerpo basal del cilio primario, por lo que se incluye al SOFD tipo i en las ciliopatías7.

Caso clínico: mujer, hija de padres jóvenes, no consanguíneos. No historia familiar, excepto hermano de la abuela materna con polidactilia postaxial en una mano aislada. Embarazo controlado, curso normal. Parto eutócico a término. Peso 2.700g. Talla 49cm. Perímetro cefálico 33,5cm. Fenotipo al nacimiento: leve hipertelorismo, punta nasal ancha con surco central, fisura en línea media de labio superior, 2 tumoraciones redondeadas de 7-8mm sublinguales en ambos lados (fig. 1), polidactilia bilateral de manos con 6 dedos en la mano derecha y 7 en la izquierda, siendo el 7.° hipoplásico postaxial, polisindactilia preaxial en pies (hallux bifidus) con polidactilia postaxial asociada en el pie izquierdo (fig. 2). Radiología: polidactilia central en manos, derecha con 3.er metacarpiano en Y + 6 dedos con esqueleto óseo completo, izquierda con 4.° metacarpiano en Y + 6 dedos con esqueleto óseo completo y 7.° dedo postaxial con falange única; en los pies, primeros metatarsianos muy anchos con primeros dedos completos a nivel óseo, en el izquierdo 5.° metatarsiano ancho, con 5.° y 6.° dedos con esqueleto óseo completo (fig. 2). No otras anomalías óseas incluidos costillas, radios y tibias normales. Coartación de aorta intervenida sin gradiente residual. Extirpadas las tumoraciones orales, diagnóstico anatomopatológico: hamartomas. Ecografía abdominal y resonancia cerebral normal. Cariotipo de alta resolución: 46,XX. Audición y desarrollo madurativo, normal.

Figura 1.

Fenotipo oro-facial de la paciente: hamartomas sublinguales en ambos lados + fisura en la línea media del labio superior.

(0.07MB).
Figura 2.

Fenotipo digital clínico y radiológico (Rx) de la paciente. a) Mano derecha con polidactilia central con 6 dedos completos; en la Rx se observa 3.° metacarpiano en Y. b) Mano izquierda con polidactilia central: se observa en la Rx 4.° metacarpiano en Y + polidactilia postaxial con 7.° dedo hipoplásico. c) Pie derecho con polisindactilia preaxial (hallux bifidus); en la Rx 1.er metatarsiano muy ancho con 2 primeros dedos completos a nivel óseo. d) Pie izquierdo con polisindactilia preaxial superponible clínica y radiológicamente a la presente en el pie derecho + polidactilia postaxial con 5.° metatarsiano ancho, en la Rx + 5.° y 6.° dedos con esqueleto óseo completo.

(0.23MB).

Aunque el pronóstico de un paciente con SOFD depende de sus manifestaciones clínicas específicas y de la gravedad de las mismas, es importante la identificación del tipo que presenta porque nos orientará en los estudios diagnósticos de otras posibles manifestaciones clínicas asociadas a ese tipo concreto.

Existen datos clínicos en nuestra paciente que nos orientan a clasificarla como un tipo ii. La ausencia de otras manifestaciones clínicas, cerebrales, renales, esqueléticas extradigitales, de la vía aérea, oculares, genitales y neuropsiquiátricas, apoya la exclusión de los tipos menos frecuentes (iii a xiii). Aunque la polidactilia central con metacarpo en Y es característica del tipo vi, también se ha descrito en pacientes con el tipo ii. La cardiopatía congénita está descrita en los tipos ii, vi, xi y XII1. En los pacientes tipo ii, la más frecuente es el canal auriculoventricular común8,9, aunque la coartación de aorta, presente en nuestra paciente, ha sido descrita previamente en 2 casos10.

Respecto al diagnóstico diferencial con el tipo i, el más frecuente de los SOFD, las manifestaciones orales, faciales y digitales apoyan claramente el tipo ii. Los frenillos orales y el borde alveolar son normales a diferencia del tipo i, la punta nasal ancha con surco central es más característica del tipo ii, la polidactilia bilateral de los primeros dedos de los pies presente en la paciente es un hallazgo frecuente en el tipo ii, los metacarpianos en Y no se han descrito en el tipo i. La ausencia de otras manifestaciones clínicas, como lesiones cutáneas (milia, alopecia), ausencia de incisivos laterales, quistes hepáticos, renales y pancreáticos, presentes en el tipo i y no en el tipo ii, también apoyan este diagnóstico.

Creemos interesante la publicación de esta paciente con un tipo de SOFD poco frecuente y gen no conocido para que pueda ser incluida en el grupo de pacientes con este diagnóstico clínico, SOFD tipo ii, para estudios de búsqueda del gen causal con las nuevas tecnologías genómicas.

Bibliografía
[1]
F. Gurrieri, B. Franco, H. Toriello, G. Neri.
Oral-facial-digital syndromes: Review and diagnostic guidelines.
Am J Med Genet Part A, 143A (2007), pp. 3314-3323
[2]
J.R. Siebert.
The oral-facial-digital syndromes.
Handbook Clin Neurol, 87 (2008), pp. 341-351
[3]
Y.C. Hsieh, J.W. Hou.
Oral-facial-digital syndrome with Y-shaped fourth metacarpals and endocardial cushion defect.
Am J Med Genet, 86 (1999), pp. 278-281
[4]
C. Thauvin-Robinet, M. Cossee, V. Cormier-Daire, L. Van Maldergem, A. Toutain, Y. Alembik, et al.
Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: A French and Belgian collaborative study.
J Med Genet, 43 (2006), pp. 54-61
[5]
S. Borrego López, G. Antiñolo Gil, M. Cañadas García de León, J.L. Villar Rodríguez.
Síndrome oral-facial-digital ii: aportación de un caso y diagnóstico diferencial con cuadros clínicamente similares.
An Esp Pediatr, 31 (1989), pp. 489-491
[6]
M.I. Ferrante, G. Giorgio, S.A. Feather, A. Bulfone, V. Wright, M. Ghiani, et al.
Identification of the gene for oral-facial-digital type i syndrome.
Am J Hum Genet, 68 (2001), pp. 569-576
[7]
H.V. Toriello.
Are the oral-facial-digital syndromes ciliopathies?.
Am J Med Genet Part A, 149A (2009), pp. 1089-1095
[8]
M.C. Diglio, B. Marino, A. Giannotti, B. Dallapiccola.
Orocardiodigital syndrome: an oral-facial-digital type ii variant associated with atrioventricular canal.
J Med Genet, 33 (1996), pp. 416-418
[9]
S. Balci, G. Güler, G. Kale, F. Söylemezoğlu, A. Besim.
Mohr syndrome in two sisters: Prenatal diagnosis in a 22-week-old fetus with post-mortem findings in both.
Prenat Diagn, 19 (1999), pp. 827-831
[10]
K.H. Orstavik, R. Lindemann, L.A. Solberg, A. Foerster, S.J. Sorland.
Congenital heart defects, hamartomas of the tongue and polysyndactyly in a sister and brother.
Clin Genet, 42 (1992), pp. 19-21
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