Lactante de un mes de vida, que presenta desde el nacimiento alteraciones en la morfología craneal con braquicefalia, abombamiento frontal, hipoplasia medio-facial y paladar ojival, con resto de exploración física normal (figs. 1 y 2). No presentaba antecedentes familiares de interés. El TAC craneal evidenció una craneosinostosis coronal bilateral (fig. 3). La serie ósea radiológica fue normal. El análisis genético confirmó la variante patogénica, característica del síndrome de Muenke, c.749C>G, que induce un cambio de prolina a arginina en la posición 250 del exón 7 del gen Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3).
La craneosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales) puede ocurrir de forma aislada o sindrómica, con otras anomalías asociadas. Distintas mutaciones en los 3 genes FGFR, fundamentales en la morfogénesis cráneo-facial, producen diversas craneosinostosis sindrómicas, caracterizadas por la fusión de las suturas coronales en la mayoría de los pacientes, además de por otras alteraciones esqueléticas1. El síndrome de Muenke, que puede acontecer de novo o heredarse de forma autosómico-dominante tiene una considerable variabilidad fenotípica, y se caracteriza por craneosinostosis coronal y, en ocasiones, de otras suturas, generalmente con hipoplasia maxilar y profundidad orbitaria disminuida. También pueden encontrarse malformaciones óseas en las extremidades. El desarrollo intelectual es habitualmente normal, aunque se han descrito casos con retraso psicomotor, epilepsia y sordera2,3. Esta variabilidad fenotípica hace que en cualquier craneosinostosis coronal deba sospecharse esta entidad, aunque no existan hallazgos extracraneales. El estudio genético confirmará el diagnóstico, para así poder realizar un consejo genético adecuado, y establecer las mejores opciones de tratamiento y seguimiento de estos pacientes.
