Describir el síndrome linfedema-distiquiasis a raíz de la identificación de un caso clínico.

Se trata de una paciente de 13 años que acude por presentar un importante edema con fóvea en ambas piernas de 2 semanas de evolución sin otra sintomatología acompañante. En la exploración se detecta la presencia de doble línea de pestañas en párpados superiores e inferiores de ambos ojos (distiquiasis). La paciente fue ingresada para estudio realizándose múltiples exámenes complementarios (ecografía cardíaca y abdominal, Doppler de extremidades inferiores, función renal y hormonal), siendo el resultado de todos ellos normal. En el momento actual está pendiente de estudio genético para confirmar el diagnóstico de síndrome linfedema-distiquiasis. Se realizó búsqueda bibliográfica en PubMed con el objeto de encontrar información sobre casos clínicos similares.

1) El síndrome linfedema-distiquiasis es un trastorno de herencia autosómica dominante íntimamente relacionado con mutaciones en el gen FOXC2, localizado en el cromosoma 16q. 2) Es una rara entidad descrita en 1945 por Campbell caracterizada por distiquiasis desde el nacimiento y aparición de linfedema en miembros inferiores, generalmente en la segunda década de la vida y de curso crónico y recidivante. Se puede asociar a fisura palatina, defectos cardíacos y quistes extradurales. 3) Se debe tener en cuenta la posibilidad de este síndrome en el diagnóstico diferencial de linfedema en adolescentes.