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Síndrome Linfedema-Distiquiasis
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En la exploración se detecta la presencia de doble línea de pestañas en párpados superiores e inferiores de ambos ojos (distiquiasis). La paciente fue ingresada para estudio realizándose múltiples exámenes complementarios (ecografía cardíaca y abdominal, Doppler de extremidades inferiores, función renal y hormonal), siendo el resultado de todos ellos normal. En el momento actual está pendiente de estudio genético para confirmar el diagnóstico de síndrome linfedema-distiquiasis. Se realizó búsqueda bibliográfica en PubMed con el objeto de encontrar información sobre casos clínicos similares.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">1)</span> El síndrome linfedema-distiquiasis es un trastorno de herencia autosómica dominante íntimamente relacionado con mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">FOXC2</span>, localizado en el cromosoma 16q. <span class="elsevierStyleItalic">2)</span> Es una rara entidad descrita en 1945 por Campbell caracterizada por distiquiasis desde el nacimiento y aparición de linfedema en miembros inferiores, generalmente en la segunda década de la vida y de curso crónico y recidivante. Se puede asociar a fisura palatina, defectos cardíacos y quistes extradurales. <span class="elsevierStyleItalic">3)</span> Se debe tener en cuenta la posibilidad de este síndrome en el diagnóstico diferencial de linfedema en adolescentes.</p>" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703776/v2_201308271339/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14291" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Secciones de la A.E.P." "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703776/v2_201308271339/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403307703776?idApp=UINPBA00005H" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 4 | 17 | 21 |
| 2024 Octubre | 89 | 65 | 154 |
| 2024 Septiembre | 102 | 47 | 149 |
| 2024 Agosto | 134 | 89 | 223 |
| 2024 Julio | 119 | 64 | 183 |
| 2024 Junio | 128 | 39 | 167 |
| 2024 Mayo | 144 | 45 | 189 |
| 2024 Abril | 158 | 64 | 222 |
| 2024 Marzo | 154 | 50 | 204 |
| 2024 Febrero | 178 | 51 | 229 |
| 2024 Enero | 179 | 42 | 221 |
| 2023 Diciembre | 241 | 31 | 272 |
| 2023 Noviembre | 157 | 35 | 192 |
| 2023 Octubre | 126 | 50 | 176 |
| 2023 Septiembre | 101 | 34 | 135 |
| 2023 Agosto | 105 | 52 | 157 |
| 2023 Julio | 182 | 51 | 233 |
| 2023 Junio | 144 | 37 | 181 |
| 2023 Mayo | 141 | 41 | 182 |
| 2023 Abril | 72 | 47 | 119 |
| 2023 Marzo | 89 | 58 | 147 |
| 2023 Febrero | 80 | 50 | 130 |
| 2023 Enero | 103 | 37 | 140 |
| 2022 Diciembre | 95 | 60 | 155 |
| 2022 Noviembre | 92 | 60 | 152 |
| 2022 Octubre | 94 | 59 | 153 |
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| 2022 Mayo | 86 | 41 | 127 |
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| 2022 Marzo | 93 | 58 | 151 |
| 2022 Febrero | 87 | 42 | 129 |
| 2022 Enero | 103 | 65 | 168 |
| 2021 Diciembre | 73 | 84 | 157 |
| 2021 Noviembre | 108 | 78 | 186 |
| 2021 Octubre | 99 | 72 | 171 |
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| 2021 Agosto | 179 | 50 | 229 |
| 2021 Julio | 665 | 149 | 814 |
| 2021 Junio | 76 | 49 | 125 |
| 2021 Mayo | 93 | 64 | 157 |
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| 2021 Marzo | 171 | 103 | 274 |
| 2021 Febrero | 157 | 55 | 212 |
| 2021 Enero | 124 | 79 | 203 |
| 2020 Diciembre | 118 | 69 | 187 |
| 2020 Noviembre | 92 | 49 | 141 |
| 2020 Octubre | 76 | 44 | 120 |
| 2020 Septiembre | 88 | 43 | 131 |
| 2020 Agosto | 79 | 73 | 152 |
| 2020 Julio | 88 | 36 | 124 |
| 2020 Junio | 98 | 50 | 148 |
| 2020 Mayo | 102 | 57 | 159 |
| 2020 Abril | 67 | 29 | 96 |
| 2020 Marzo | 62 | 25 | 87 |
| 2020 Febrero | 65 | 24 | 89 |
| 2020 Enero | 74 | 28 | 102 |
| 2019 Diciembre | 89 | 39 | 128 |
| 2019 Noviembre | 71 | 19 | 90 |
| 2019 Octubre | 66 | 18 | 84 |
| 2019 Septiembre | 107 | 34 | 141 |
| 2019 Agosto | 109 | 23 | 132 |
| 2019 Julio | 64 | 27 | 91 |
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| 2019 Marzo | 110 | 41 | 151 |
| 2019 Febrero | 80 | 39 | 119 |
| 2019 Enero | 55 | 16 | 71 |
| 2018 Diciembre | 51 | 26 | 77 |
| 2018 Noviembre | 51 | 24 | 75 |
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| 2018 Julio | 2 | 1 | 3 |
| 2018 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 10 | 0 | 10 |
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| 2018 Febrero | 23 | 0 | 23 |
| 2018 Enero | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Diciembre | 27 | 0 | 27 |
| 2017 Noviembre | 42 | 0 | 42 |
| 2017 Octubre | 38 | 0 | 38 |
| 2017 Septiembre | 33 | 1 | 34 |
| 2017 Agosto | 31 | 0 | 31 |
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| 2017 Marzo | 22 | 3 | 25 |
| 2017 Febrero | 59 | 1 | 60 |
| 2017 Enero | 27 | 4 | 31 |
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| 2016 Noviembre | 80 | 6 | 86 |
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