Lactante de 49 días de vida. Ictericia desde el nacimiento. Al mes presenta distensión abdominal, coluria e incremento de la ictericia.
Exploración: peso, 4.900g; frecuencia cardíaca, 160lat/min; frecuencia respiratoria, 34/min; temperatura, 36,1°C; presión arterial, 111/67mmHg. Destaca el regular estado general. Edemas generalizados.
Analítica al ingreso: hemoglobina, 7,1g/dl; albumina, 1,6g/dl; GOT, 211U/l; GPT, 81U/l; GGT, 241U/l; tiempo de protrombina, 18s. Gasometría: pH 7,3; HCO3, 15; EB, −10. Ácido láctico 3,4mmol/l. Amonio, normal.
Se descartan causa tóxica, enfermedad infiltrativa hepática y enfermedades autoinmunitarias y metabólicas (galactosemia, fructosemia, tirosinemia, hemocromatosis, enfermedades mitocondriales y alteraciones de la glucosilación). Las serologías para VHB, VHA, VIH, rubéola, Toxoplasma, VHS 1 y 2 son negativas. IgM e IgG son positivas para citomegalovirus, pero la antigenemia y el cultivo del virus en orina son negativos. La RPR (rapid plasma reagin) materna, positiva a título 1/8. La RPR de la paciente, positiva a 1/128 (título de anticuerpos en el niño más de 4 veces el de la madre, lo cual confirma el diagnóstico de sífilis congénita). La IgG de Treponema es positiva tanto en la madre como en el niño. Precisa reposición de bicarbonato intravenoso y, después, oral.
Se realiza punción lumbar: normal. VDRL en LCR, negativo. Radiografías de la serie ósea: reacción perióstica en la región proximal de ambos fémures (fig. 1), a diferencia de la región proximal de ambos húmeros. Reacción perióstica simple continua en ambos fémures y tibias (fig. 2). No se observan lesiones osteolíticas. Ecografía cerebral y cardíaca, normales. En la ecografía abdominal, hepatoesplenomegalia homogénea y en riñones, hiperecogenicidad cortical, sin otras alteraciones. Función glomerular, normal. La aminoaciduria y la hematuria indican tubulopatía, que se resuelve tras 8 meses de aportes orales de bicarbonato sódico. La disfunción hepática se resolvió tras el tratamiento (a partir de las 4 semanas de vida, 200.000–300.000U/kg/día, administrado vía intravenosa cada 6h): bencilpenicilina 250.000UI/kg/día vía intravenosa cada 6h durante 10 días. En la evolución ha presentado caída progresiva de los títulos de RPR. En el último control (a los 15 meses del diagnóstico), RPR positivo a título 1/2. El seguimiento clínico y serológico durante los 6–12 meses posteriores al tratamiento consiste en confirmar el descenso en los títulos de anticuerpos hasta que se negativicen. Los pacientes que presentan títulos elevados persistentes o crecientes deben ser reevaluados (incluida punción lumbar) y se debe considerar retratamiento con bencilpenicilina durante 10 días.
En este caso la infección por citomegalovirus se descarta por la ausencia de éstos en el cultivo en orina. Por otro lado, el tratamiento correcto permitió la resolución de la acidosis metabólica al resolverse la alteración hepática (inicialmente) y renal (durante el seguimiento). En la actualidad la paciente permanece asintomática y no precisa suplementos de bicarbonato ni otro tipo de tratamiento. Podemos concluir que, ante un cuadro de acidosis metabólica con alteración renal en un neonato o lactante pequeño, debemos descartar las infecciones del grupo TORCH, en especial sífilis.
