Niño de 2,5 años que presenta desde el nacimiento engrosamiento palmo-plantar, amarillento, difuso, bien definido por un borde eritematoso (fig. 1). No había afectación de dorso de manos o pies, ni alteraciones en el pelo, a nivel dentario o ungueal. Ninguno de los miembros de la familia estaba afecto de síndrome de Ehlers-Danlos. El estudio histopatológico mostró hiperqueratosis compacta con degeneración vacuolar y granular en el estrato espinoso epidérmico (fig. 2). El estudio genético reveló una mutación en heterocigosis en el gen que codifica la queratina 9 (c.448G>A) (p.Arg163Gln). Al no presentar alteración funcional, los padres decidieron no realizar tratamiento.
a) Hiperqueratosis compacta con cambios degenerativos vacuolares en segmentos superiores de epidermis (hematoxilina-eosina, ×100). b) Degeneración vacuolar de queratinocitos de estratos espinoso y granular, y presencia de múltiples gránulos citoplasmáticos eosinófilos (hematoxilina-eosina, ×200).
La queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner es una entidad con herencia autosómica dominante, aunque existen casos esporádicos con mutaciones «de novo», como en nuestro caso. En su etiopatogenia se implica la aparición de una mutación en el gen que codifica las queratinas 9 y 1 expresadas por los queratinocitos basales palmo-plantares1.
Clínicamente se caracteriza por la presencia, desde los primeros meses de vida, de un engrosamiento amarillento con un anillo periférico eritematoso a nivel palmo-plantar. No suele afectar superficies extensoras (no transgrediens). Puede presentar hiperhidrosis localizada, camptodactilia, pseudoainhum, así como lesiones tipo cojinete. Hay casos asociados con cáncer de mama y ovario, quizás por proximidad de los genes afectados. Histológicamente, muestra hiperqueratosis epidermolítica con vacuolización perinuclear de los queratinocitos, así como gránulos de queratohialina irregulares localizados en la capa granulosa2,3.
El tratamiento más eficaz son los retinoides orales (etretinato). Estos permiten disminuir la queratodermia, pero generan tanta sensibilidad cutánea a mínimos traumatismos (algunos pacientes desarrollan ampollas y erosiones) que en ocasiones es necesario suspender dicho tratamiento3.
