Sr. Editor:
El artículo de I. Camipa Catala et al, publicado en su revista bajo el título "Pilomatricomas múltiples asociados con la enfermedad celíaca" (An Pediatr [Barc] 2004;60:381-2) ha suscitado nuestro interés.
En concordancia con la opinión de los autores, el pilomatricoma se presenta característicamente como un tumor cutáneo benigno, superficial, asintomático y de crecimiento lento. Solamente es doloroso si se acompaña de inflamación y ulceración. El hecho de que el pilomatricoma se produzca principalmente en la edad infantil tiene también un gran significado.
En uno de nuestros estudios, realizado durante el período 1996-2002, se observó que de entre 83 pacientes con pilomatricoma, sólo dos de ellos presentaban lesiones múltiples (2,4 %). Uno de estos 2 niños se diagnosticó de distrofia miotónica, enfermedad de Steinert, a los 22 meses de edad, y desarrolló 10 lesiones durante un período de 8 años.
La aparición de pilomatricoma en pacientes con distrofia miotónica es más frecuente que en la población general 1. Estos pacientes tienen más probabilidades de presentar múltiples tumores y repercusión familiar. Sin embargo, en general, el pilomatricoma no es hereditario. El desarrollo de los tumores podría preceder a los signos de distrofia miotónica, y algunos autores consideran que el pilomatricoma sería un marcador cutáneo de la enfermedad de Steinert. La proteína responsable de la enfermedad es la DMPK (Myotonic Dystrophy Protein Kinase), que desempeña un importante papel en la homeostasis del calcio y en la transducción de la señal. En las células epidérmicas, el calcio influye sobre la diferenciación celular; por lo tanto, si la concentración de calcio es baja, aumenta la tasa de proliferación celular, pero con una menor diferenciación terminal 2. Este concepto podría explicar la mayor frecuencia del pilomatricoma en los pacientes afectados de distrofia miotónica, en comparación con la población general 3.
Una exploración clínica cuidadosa puede llevar al diagnóstico de pilomatricoma. Sin embargo, en la literatura médica hemos observado con cierto asombro que el diagnóstico preoperatorio de pilomatricoma es con frecuencia incorrecto, incluso en los momentos actuales. De hecho, un problema clínico que se afronta a menudo es la diferenciación entre este tipo de tumor y otras masas benignas que se hallan más frecuentes, como los quistes de inclusión epidérmicos, los quistes dermoides, los restos de las hendiduras branquiales, los senos preauriculares, etc. En estudios previos se ha observado que la tasa de exactitud en el diagnóstico preoperatorio del pilomatricoma es inferior al 49 % 4-7. Estas tasas reducidas pueden atribuirse a la falta de familiaridad de la mayoría de los clínicos con este tumor. Los criterios con los que nosotros establecemos la distinción entre una masa benigna habitual y el pilomatricoma en los pacientes pediátricos son los siguientes: tamaño de la masa, aspecto de la piel suprayacente y características a la palpación.
Con respecto al mecanismo patogénico del desarrollo del pilomatricoma, es conveniente hacer referencia a los estudios de Chan et al 8, y más recientemente de Kajino et al 9, quienes han mostrado que los pilomatricomas se asocian con mutaciones en el gen de la betacatenina (CTNNB1). Hassnein et al 10 han confirmado que la mutación de la betacatenina no sólo ocurre en el pilomatricoma, sino también en los carcinomas del folículo piloso, lo cual se ha demostrado mediante la tinción inmunohistoquímica para la betacatenina en los folículos pilosos del cuero cabelludo normal, en los pilomatricomas y en los carcinomas del folículo piloso. Los datos anteriores implican directamente a la disfunción de la betacatenina como la causa principal de la tumorogénesis del folículo piloso.
