Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina
Principal features of multiple pilomatricoma and its association with beta-catenin mutation
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Camipa Catala et al, publicado en su revista bajo el título "Pilomatricomas múltiples asociados con la enfermedad celíaca" (<span class="elsevierStyleItalic">An Pediatr [Barc]</span> 2004;60:381-2) ha suscitado nuestro interés.</p><p class="elsevierStylePara">En concordancia con la opinión de los autores, el pilomatricoma se presenta característicamente como un tumor cutáneo benigno, superficial, asintomático y de crecimiento lento. Solamente es doloroso si se acompaña de inflamación y ulceración. El hecho de que el pilomatricoma se produzca principalmente en la edad infantil tiene también un gran significado.</p><p class="elsevierStylePara">En uno de nuestros estudios, realizado durante el período 1996-2002, se observó que de entre 83 pacientes con pilomatricoma, sólo dos de ellos presentaban lesiones múltiples (2,4 %). Uno de estos 2 niños se diagnosticó de distrofia miotónica, enfermedad de Steinert, a los 22 meses de edad, y desarrolló 10 lesiones durante un período de 8 años.</p><p class="elsevierStylePara">La aparición de pilomatricoma en pacientes con distrofia miotónica es más frecuente que en la población general <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>. Estos pacientes tienen más probabilidades de presentar múltiples tumores y repercusión familiar. Sin embargo, en general, el pilomatricoma no es hereditario. El desarrollo de los tumores podría preceder a los signos de distrofia miotónica, y algunos autores consideran que el pilomatricoma sería un marcador cutáneo de la enfermedad de Steinert. La proteína responsable de la enfermedad es la DMPK <span class="elsevierStyleItalic">(Myotonic Dystrophy Protein Kinase)</span>, que desempeña un importante papel en la homeostasis del calcio y en la transducción de la señal. En las células epidérmicas, el calcio influye sobre la diferenciación celular; por lo tanto, si la concentración de calcio es baja, aumenta la tasa de proliferación celular, pero con una menor diferenciación terminal <span class="elsevierStyleSup">2</span>. Este concepto podría explicar la mayor frecuencia del pilomatricoma en los pacientes afectados de distrofia miotónica, en comparación con la población general <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Una exploración clínica cuidadosa puede llevar al diagnóstico de pilomatricoma. Sin embargo, en la literatura médica hemos observado con cierto asombro que el diagnóstico preoperatorio de pilomatricoma es con frecuencia incorrecto, incluso en los momentos actuales. De hecho, un problema clínico que se afronta a menudo es la diferenciación entre este tipo de tumor y otras masas benignas que se hallan más frecuentes, como los quistes de inclusión epidérmicos, los quistes dermoides, los restos de las hendiduras branquiales, los senos preauriculares, etc. En estudios previos se ha observado que la tasa de exactitud en el diagnóstico preoperatorio del pilomatricoma es inferior al 49 % <span class="elsevierStyleSup">4-7</span>. Estas tasas reducidas pueden atribuirse a la falta de familiaridad de la mayoría de los clínicos con este tumor. Los criterios con los que nosotros establecemos la distinción entre una masa benigna habitual y el pilomatricoma en los pacientes pediátricos son los siguientes: tamaño de la masa, aspecto de la piel suprayacente y características a la palpación.</p><p class="elsevierStylePara">Con respecto al mecanismo patogénico del desarrollo del pilomatricoma, es conveniente hacer referencia a los estudios de Chan et al <span class="elsevierStyleSup"> 8</span>, y más recientemente de Kajino et al <span class="elsevierStyleSup">9</span>, quienes han mostrado que los pilomatricomas se asocian con mutaciones en el gen de la betacatenina <span class="elsevierStyleItalic">(CTNNB1)</span>. Hassnein et al <span class="elsevierStyleSup">10</span> han confirmado que la mutación de la betacatenina no sólo ocurre en el pilomatricoma, sino también en los carcinomas del folículo piloso, lo cual se ha demostrado mediante la tinción inmunohistoquímica para la betacatenina en los folículos pilosos del cuero cabelludo normal, en los pilomatricomas y en los carcinomas del folículo piloso. Los datos anteriores implican directamente a la disfunción de la betacatenina como la causa principal de la tumorogénesis del folículo piloso.</p>" "pdfFichero" => "37v62n06a13075556pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Multiple pilomatrixomata and myotonic dystrophy: A familial association." 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13075556
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 26 | 14 | 40 |
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| 2020 Agosto | 302 | 10 | 312 |
| 2020 Julio | 265 | 8 | 273 |
| 2020 Junio | 246 | 15 | 261 |
| 2020 Mayo | 273 | 20 | 293 |
| 2020 Abril | 171 | 22 | 193 |
| 2020 Marzo | 222 | 13 | 235 |
| 2020 Febrero | 290 | 14 | 304 |
| 2020 Enero | 234 | 6 | 240 |
| 2019 Diciembre | 207 | 17 | 224 |
| 2019 Noviembre | 237 | 14 | 251 |
| 2019 Octubre | 276 | 19 | 295 |
| 2019 Septiembre | 242 | 30 | 272 |
| 2019 Agosto | 189 | 26 | 215 |
| 2019 Julio | 283 | 16 | 299 |
| 2019 Junio | 248 | 17 | 265 |
| 2019 Mayo | 378 | 34 | 412 |
| 2019 Abril | 278 | 48 | 326 |
| 2019 Marzo | 154 | 32 | 186 |
| 2019 Febrero | 143 | 13 | 156 |
| 2019 Enero | 163 | 18 | 181 |
| 2018 Diciembre | 140 | 24 | 164 |
| 2018 Noviembre | 156 | 28 | 184 |
| 2018 Octubre | 168 | 14 | 182 |
| 2018 Septiembre | 109 | 17 | 126 |
| 2018 Agosto | 12 | 0 | 12 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 12 | 0 | 12 |
| 2018 Abril | 69 | 0 | 69 |
| 2018 Marzo | 65 | 0 | 65 |
| 2018 Febrero | 35 | 0 | 35 |
| 2018 Enero | 35 | 0 | 35 |
| 2017 Diciembre | 35 | 0 | 35 |
| 2017 Noviembre | 41 | 0 | 41 |
| 2017 Octubre | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Septiembre | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Agosto | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Julio | 63 | 1 | 64 |
| 2017 Junio | 61 | 27 | 88 |
| 2017 Mayo | 67 | 14 | 81 |
| 2017 Abril | 77 | 8 | 85 |
| 2017 Marzo | 60 | 32 | 92 |
| 2017 Febrero | 84 | 10 | 94 |
| 2017 Enero | 51 | 7 | 58 |
| 2016 Diciembre | 64 | 15 | 79 |
| 2016 Noviembre | 92 | 9 | 101 |
| 2016 Octubre | 106 | 16 | 122 |
| 2016 Septiembre | 102 | 14 | 116 |
| 2016 Agosto | 69 | 7 | 76 |
| 2016 Julio | 32 | 12 | 44 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Julio | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Mayo | 21 | 0 | 21 |
| 2015 Abril | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Marzo | 13 | 0 | 13 |
| 2015 Febrero | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Enero | 11 | 0 | 11 |
| 2014 Diciembre | 17 | 3 | 20 |
| 2014 Noviembre | 11 | 0 | 11 |
| 2014 Octubre | 12 | 0 | 12 |
| 2014 Septiembre | 12 | 2 | 14 |
| 2014 Agosto | 20 | 1 | 21 |
| 2014 Julio | 24 | 0 | 24 |
| 2014 Junio | 32 | 2 | 34 |
| 2014 Mayo | 42 | 2 | 44 |
| 2014 Abril | 39 | 3 | 42 |
| 2014 Marzo | 39 | 11 | 50 |
| 2014 Febrero | 30 | 7 | 37 |
| 2014 Enero | 25 | 8 | 33 |
| 2013 Diciembre | 32 | 9 | 41 |
| 2013 Noviembre | 31 | 7 | 38 |
| 2013 Octubre | 54 | 6 | 60 |
| 2013 Septiembre | 27 | 9 | 36 |
| 2013 Agosto | 28 | 10 | 38 |
| 2013 Julio | 27 | 4 | 31 |
| 2013 Junio | 5 | 2 | 7 |
| 2013 Mayo | 4 | 1 | 5 |
| 2013 Abril | 8 | 2 | 10 |
| 2013 Marzo | 9 | 5 | 14 |
| 2013 Febrero | 21 | 3 | 24 |
| 2013 Enero | 9 | 1 | 10 |
| 2012 Diciembre | 6 | 0 | 6 |
| 2012 Noviembre | 6 | 3 | 9 |
| 2012 Octubre | 3 | 0 | 3 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2005 Mayo | 2250 | 0 | 2250 |
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